对《人类遗传病与优生》的教学设计方案的欣赏与评论
《人类遗传病与优生》的教学设计方案内容丰富，流程完整，运用了多媒体网络教室将信息技术和课程资源进行了有效的整合。整个设计过程流程合理，重难点明确，体现了新课程标准的三维目标。为有效实施教学对学习者特征进行了全面的分析，整个教学中使用了支架式教学策略、合作学习教学策略。让学生从自主到合作完成教学任务达到本节课的教学目标。
一、本堂课的教学设计的优点我个人认为表现在以下几个方面：
1、 教师在课前对学习者的特征分析非常详细，从学习特点，学习习惯和学习交往三个方面进行了剖析，会使老师的课堂教学有的放矢。
2、教学评价形式多样。
3、整个设计体现了教师的主导和学生的主体地位运用了多种教学策略。
4、教学流程设计合理环环相扣，将学生的活动和老师的总结紧密结合。
二、在本堂课的教学方案设计上我有几点个人看法：
1、学习资源还应该有：
(1)介绍人类遗传病的主要类型、遗传病对人类的危害、开展优生工作的主要措施等内容的多媒体教学课件。
(2)包含人类遗传病的图片、遗传病对人类危害等的学习资料。
2、教学目标中情感态度与价值观：
(1)通过学习遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
(2)通过相关问题的讨论，增加学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
学校：临清二中 学科：生物
第五章第3节
《人类遗传病》
一、教材分析
《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”
二、教学目标 1.知识目标： (1).人类遗传病及其病例 (2).什么是遗传病及遗传病对人类的危害 (3).遗传病的监测和预防 (4).人类基因组计划与人体健康 2.能力目标：
探讨人类遗传病的监测和预防 3.情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义
三、教学重点难点
重点：人类遗传病的主要类型。
难点：(1)多基因遗传病的概念。
(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、学情分析
学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。
五、教学方法，
1学案导学：见后面的学案。
2.新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习
六、课前准备
教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
七、课时安排：1课时
八、教学过程
(一)预习检查、总结疑惑
检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
(二)情景导入、展示目标。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
(三)合作探究、精讲点拨。 探究
一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
1.什么是遗传病?举例?
2.怎样做到遗传病的监测和预防? 3.什么是人类基因组计划? 什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病?为什么?
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。 问：什么是单基因遗传病?.其遗传方式如何? (1)单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
(2)多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么?
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常， 人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”;又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜(银幕出示“21三体”综合症患儿图)，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45+XY;又比如女性中，患者缺少一条X染色体(44+X)出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。 探究
二、遗传病的监测和预防
讨论：“什么是健康的孩子?怎样才能做到优生”?
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚?有什么危害?
(出示人类《血亲关系表》)。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。 探究
三、人类基因组计划与人体健康
教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。
(四)反思总结，当堂检测。
教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。
设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。(课堂实录)
(五)发导学案、布置预习。
我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。
九、板书设计
一、人类常见遗传病的类型 (1)单基因遗传病 (2)多基因遗传病 (3)染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
十、教学反思
本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。
本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。
在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!
《遗传病和人类健康》STS教学设计与反思
作者： 王因清 (初中生物
河南商丘柘城初中生物一班 ) 评论数/浏览数： 5 / 80 发表日期：
2010-12-27 08:57:30 STS教育指的是在现实的技术和社会上进行的科学教育。
STS是科学、技术、社会三个英文单词的第一个字母的缩写，STS教育指的是在现实的技术和社会上进行的科学教育，其基本精神在于把当前的社会发展、社会生产、生活紧密结合起来，使受教育者的智能得到开发，素质得到提高，未来意识和参与意识得到增强，既培养了解科学技术及其成果，并能参与科学技术决策和具有良好科学素养的人才。 通过学习我尝试着上的一节生物课。
《遗传病和人类健康》教学设计
一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析，确立如下教学目标：
二、教学目标
1、知识目标
(1)说出遗传病的特征和危害;
(2)识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系; (3)说出近亲结婚的危害;认同优生优育。
2、能力目标
(1)通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力;
(2)通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。
3、情感目标
(1)通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心; (2)让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
(3)以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。
三、教学重点与难点确立
1、遗传病的危害与预防;
2、近亲结婚及其危害。
3、近亲结婚及其危害原因
四、学生分析
1、我校是一所三级达标的普通中学，基本设施不够完善，只有一间多媒体教室，学生上多媒体课通过申请排队还是可以实现的，这为本节课的成功完成奠定了基础。
2、我校的学生大多来自城乡接合部，家庭条件贫富相差较大，家长受教育程度也参差不齐，学生学习基础一般，但也有一定数量的较差生、厌学生，因此本节课在教学设计上力求从学生的基础和需求出发，以调动学生学习的主动性、求知欲为目的，使学生了解遗传病就在我们身边，从自身不近亲结婚、做到遗传咨询，提倡优生优育保护健康，为提高人口素质做一分贡献。
五、设计思路
1、问题引入，从什么是可遗传的变异的回顾，直接引入遗传病的概念;
2、列举几种遗传病，从学生对色盲的调查，引入遗传病就在我们身边;(两个论证是重点，展开学生讨论，进一步了解其危害及生成的原因。)
3、如何预防?措施这之一为禁止近亲结婚，措施之二为进行遗传咨询。
六、课前准备
1、教师收集遗传病和近亲结婚危害健康的图片和资料进行多媒体课件的制作，用多媒体软件将本节课的主要知识点以文字图表的形式串联起来，以利于师生对本课主要知识点的清晰归纳与整合。
2、以生物研究性学习小组的形式，课前布置学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，以对本课知识点有所了解，从而提高学生主动学习和求知欲望。
七、教法与学法
1、教法：引导启发式总结归纳式教法
2、学法：观察讨论、思考对比、交流与协作等
八、教学过程：组织教学、传授新知识 [问题引入]
1、大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢?
提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。
2、什么叫做可遗传的变异?请举一例说明。
提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P113 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
〔展示多媒体色盲案例〕
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。„„
〔展示多媒体列举几种遗传病〕
一、遗传病就在我们身边
1、根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。
2、遗传病
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可能通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。
3、小组讨论：
(1)遗传病就在我们身边
(2)遗传病严重危害人类健康和降低人口素质 〔展示多媒体案例引入如何预防?〕
二、近亲结婚危害大 P116学生活动： 直系血亲和三代以内旁系血亲关系：
1、近亲：指两个人在几代之内曾有共同的祖先。
2、近亲结婚：指三代之内有共同祖先的男女婚配。
3、三代以内旁系血亲是指：从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如兄弟姐妹(包括同父异母或同母异父)为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。 生讨论分析：
为什么禁止近亲结婚?
(1)因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。 (2)近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
例
1、单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系;
例
2、多基因遗传病(如脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间如果近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高，而且流产率、新生儿及婴幼儿死亡率均有所增加。
(3)近亲中，体内有很多基因是相同的，父母和亲生子女之间(一等亲血缘)，有二分之一的基因相同;祖孙、同胞兄弟姐妹之间(二等亲血缘)，有四分之一的基因相同;伯叔姑舅与内外侄女之间和表兄弟姐妹之间(三等亲血缘)，有八分之一的基因相同;堂兄弟、姑表、姨表兄弟姐妹及同父异母或同母异父的兄弟姐妹之间(四等亲血缘)，有十六分之一的基因相同;等级越低，血缘越近;反之越远。 〔展示多媒体案例引入〕
三、遗传咨询
1、预防遗传病
遗传疾病是可防难治愈的疾病，它固然可怕，但如果早做预防，进行遗传咨询，就能成为帮助患者及患者亲属了解并认识遗传病、指导婚育、避免或减少先天缺陷儿出生的有效方法。就可以相对地减少遗传病的发病率和危害性。其实遗传病早在胚胎期间(精子和卵子相融合时)就萌发了。因此在择偶或生育的时候，就要想到如何预防遗传病，这也是实现优生的一项重要内容。
(1)择偶：避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。
例如：两个原发性高血压病患者婚配，其后代患原发性高血压病的机率将高达47%以上。
病案：原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度母亲生育年龄<29岁30～34岁35～39岁21三体综合症发病率1/150001/8001/2701/1001/5040～44岁近视等病。>45岁
(2)生育：要选好受孕时机,夫妻双方的年龄要适宜。女子超过35岁，子代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男子的年龄最好不要超过50岁。
案例：适龄生育 (3)环境：注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”，避免与有毒物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等)，或正在服用某种对胚胎可造成损害的药物，都不能马上受孕。避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。
2、禁止近亲结婚、提倡优生优育 学生讨论分析案例：
(1)近亲结婚的子代隐性遗传病的发病率显著高于一般人群。从而造成人口素质下降，家庭和社会经济负担和精神负担加重，影响社会和经济发展。据调查，先天性遗传病人父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。
减少遗传病发病率的主要措施有：保护环境、禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断等。
(2)提倡优生优育，婚前检查和遗传咨询可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，对受检者遗传学材料加以分析指导;还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康;对检查发现的某些疾病，可以及时地处理和治疗，避免婚后的麻烦。
案例：广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
3、遗传咨询服务的对象 (1)遗传病或出生缺陷的病患 (2)患过遗传病或出生缺陷儿的父母 (3)遗传病或出生缺陷者的亲属
(4)有多次自然流产史的夫妇或高龄(指35岁以上)孕妇
(5)孕期接受过放射性照射、服用或接触化学药品或感染过疾病的孕妇。 (6)慢性病患，如糖尿病、甲状腺功能亢进、癫痫等或生活工作中长期接触致畸物者。
(7)要求指导优生者，如近亲通婚者，例堂表兄妹或表叔与侄女结婚。
九、归纳总结，课堂练习
(一)总结：
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边，需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。
(二)练习：
P117思考与练习
1、2题
1、判断下列各题正误：
(1)近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因( )
(2)遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代( ) (3)我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因( )
(4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状( )
(5)遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病( ) 答案：(1)√(2)×(3)√(4)×(5)√
2、先天性愚型病患者，是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体多了一条，所以又称为21—三体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下，请问： (1)这一患者的父母是否是正常的?
(2)假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么细胞中的遗传物质发生了异常变化?
(3)如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗? (4)这种病与传染病有哪些区别? 答案：
(1)是正常的;(2)生殖;(3)会
(4)患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
十、教学反思
1、课前学生通过走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，能对学习内容作认真的思考与准备，以对本课知识点有了充分的了解，把解决问题放在本节课的重要位置，从而提高学生探索精神和求知欲望。
2、在教学中，提供师生搜集的资料、每个知识点都给学生集体讨论的机会并充分发表自己的观点，倡导学生的合作学习精神，培养了学生获取知识、表达交流的能力;学生在课堂教学的参与中，更深刻地理解了知识对其指导生活的重要性，使学习变成了实实在在的、有趣的、具有探索性的过程，提高了学习兴趣、发挥了学习积极性和主动性，变要他学为他要学。
3、重视学生知识的构建，突破难点。在学习“近亲结婚及其危害原因”时，我安排了【科学家的悲剧】、阅读课本P115小资料思考【人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果?】及【模拟遗传咨询医生】并进行归纳、总结，引发学生对将来的人生(恋爱、结婚、生子)加以思考。
4、本课不足之处在于时间紧，学生的讨论交流不能尽兴;另外有限于学生的知识面，遗传病与非遗传病易混淆、难以理解，今后在教学中，针对实际问题加以引导、启发，从多角度、多途径为学生质疑解惑。
健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、并且会遗传给后代贻害子孙。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关。随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin)，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。表妹结婚 Y染色体遗传病
Y伴性遗传病，这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 特点：(1)致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。
(2)致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。 实例：人类外耳道多毛症、鸭蹼病、箭猪病等
软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离(三叉手)等特征。智力及体力发育良好。
抗维生素D性佝偻病，其特征包括低磷酸盐血症，肠道钙吸收功能障碍，对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。 女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。将近周岁时下肢开始负重，才发现症状，开始发病常以"O"形腿或"X"型腿为最早。
白化病，全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 苯丙酮尿症 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。又称“西红柿女孩”
进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替)。
人类外耳道多毛症患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性，且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。
1
一、教学理念 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中充分运用问题、激活、展示、应用和整合五个要素，以探究问题为中心引导学生构建知识体系，充分调动学生的积极性、主动性，通过观察、比较、发现问题，分析、讨论总结规律，最终帮助学生完成从对知识的初步认识、理解升华到对知识的综合理解和应用。
二、教材分析
本节为(人教版)《普通高中课程标准实验教科书 生物 必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第1章《遗传因子的发现》、第2章第3节《伴性遗传》、第5章第1节《基因突变与基因重组》、第2节《染色体变异》均有联系密切。其中人类遗传病类型的介绍有助于学生理解可遗传变异的三大类型，单基因遗传病的系谱分析有助于学生深化基因对性状的控制、遗传学基本规律;人类遗传病监测和预防的介绍有助于引导学生高度关注遗传病，意识优生咨询和产前诊断的必要性;人类基因组计划及基因诊断引发的社会伦理学争议有助于学生理解现代科技的发展和应用具有双重作用。本节活动较多一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学?技术?社会(STS)。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。
三、学情分析
1.学生已有知识和经验能够结合减数分裂过程阐明遗传基本规律及基因的传递方式;掌握基因突变、基因重组、染色体变异三大可遗传变异的概念;了解常见遗传病的家族传递特点。
2.学生学习方法和技巧在教师的引导下学生主动参与自主探究活动，通过资料分析、系谱图甄别，归纳总结遗传病的分类及家族传递特点，得出相关规律。
3.学生个性发展和群体提高培养学生的创造能力，初步提高全体学生发现、提出、解决问题的能力及小组合作探究学习和自我评价的能力。
四、教学目标
[知识目标]
1.简述人类遗传病的概念及分类。
2.阐明单基因遗传病的种类及家族遗传特点。
3.举例说明人类遗传病的监测和预防。
4.了解人类基因组计划。
[能力目标]
1.分析单基因遗传病家族系谱图，总结遗传特点。
2.解释染色体异常遗传病(三体现象)的形成原因。
3.归纳优生措施。
4.调查高度近视的遗传方式和发病率。
[情感态度与价值观]
1.了解遗传病对人类的危害，关注人类健康。
2.确立科学调查、实践活动的基本步骤。培养发现问题、提出问题，大胆假设、自主性探究的科学态度和研究精神。
3.密切关注最新科研进展。如第三代试管婴儿技术、三亲婴儿等。
五、教学重难点
[教学重点]
1.人类遗传病的分类及实例。
2.人类遗传病的监测和预防。
3.人类基因组计划。
[教学难点]
1.利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式及遗传特点，并总结规律。
六、教法、学法
[教法]实践调查法、小组讨论法、讲授法、情景教学法
[学法]研究性学习、分组讨论
七、教学过程
[导入]
教师活动1在前面章节的学习中，大家接触到了哪些遗传病?遗传病具有哪些特点?
学生活动1我们了解的遗传病有白化病、血友病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、人类外耳道多毛症、猫叫综合征、多指、并指、镰刀形红细胞贫血症、21三体综合征等。遗传病具有“先天性、亲子传递、家族聚集”的特点。
设计意图通过遗传病病例的积累回顾，迅速引入“人类遗传病的类型”，尝试让学生对单基因遗传病进行合理归类。
[新授]
知识点1.人类常见遗传病的类型
教师活动2以图解、情景问答、小组讨论的方式引导学生分析单基因遗传病家族系谱图，总结6种单基因遗传病的遗传特点。
学生活动2分析下列6种遗传系谱图。并对单基因遗传病进行合理归类。
补充资料①苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传病)代谢图解
补充资料②“维多利亚的遗憾”皇室病――血友病
设计意图通过实例分析，激发学生学习兴趣。培养学生善于发现问题、提出问题、大胆假设和进行自主探究的科学素养。培养学生科学思维的习惯，体验科学研究方法在实践中的应用。
教师活动3图片展示唇裂、腭裂、无脑儿等多基因遗传病，强调多基因遗传病的概念及特点 较容易受环境因素影响;多基因遗传病在群体中发病概率较高。
学生活动3了解多基因遗传病的常见病例，小组探讨单基因遗传病与多基因遗传病在遗传物质控制上的区别。
教师活动4病例分析21三体综合征(先天性愚型)与 性腺发育不良(特纳氏综合征)
学生活动4从染色体数目变异的角度，分析21三体综合征和性染色体三体现象的形成原因。
探究活动(1)请根据减数分裂图像变化，分析异常配子出现的原因。(针对常染色体异常)
探究活动(2)请根据异常配子的来源，分析异常合子形成的原因。(针对性染色体异常，如XO、XXX、XXY、XYY)
设计意图通过两种常见遗传病的示例，引导学生通过“减数分裂”老知识完成新知识“染色体异常遗传病”的自主探究和认知总结。培养学生自主构建知识框架的能力。 知识点2.遗传病的监测和预防
教师活动5创设情景，引导学生展开讨论，关于“优生”的4个问题――①和谁生?②能不能生?③什么时候生?④生之前查
什么?
学生活动5小组探究
(1)“和谁生?”分析直系血亲与旁系血亲的概念;②“能不能生?”了解遗传咨询的项目;
(2)“什么时候生?”明确最佳生育年龄; ④“生之前查什么?”产前诊断常用措施。
小组探究总结“优生”的四大措施禁止近亲结婚、遗传咨询、适龄生育、产前诊断。
设计意图教师创设“优生”的情景分析题目，学生结合社会学常识与医学专业知识明确禁止近亲结婚、提倡适龄生育的意义，了解遗传咨询及产前诊断的项目。明确遗传病对人类的危害，关注人类健康。进一步提升学科知识在生活中的实际应用。
探究活动(3)
请推测羊水检测和B超检查主要针对哪些疾病的诊断?
能诊断的疾病包括染色体疾病、先天性畸形、 伴性遗传病。
拓展提升产前排畸检测――方兴未艾的医学商业之路!
探究活动(4)通过数学推导，试证明禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病发病概率。2018年高考理综全国1卷第5题改编已知人群中白化基因携带者概率约为1/50，第Ⅳ代的两个个体婚配分别选择非近亲个体婚配，则生出白化子代的概率?
设计意图加强单基因遗传病的系谱图辨析能力，有效关联第2章遗传学定律及遗传概率计算的基本考点。强化学生运算及数学模型构建能力。通过数学模型分析，论证禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病发病概率。体现学科交叉的思维训练目的。
知识点3.人类基因组计划与人体健康
教师活动6
展示人类基因组计划资料。研究核心测定组成人类染色体(指单倍体)中所包含的31.6亿个碱基对所组成的2.5万个基因的核苷酸序列。
任务展示
必学内容①人类基因组计划;②人类基因组计划的意义
选学内容
①人类基因组计划大事记;
②人类基因组计划的众多发现;
③人类基因组计划引发的伦理道德争议
学生活动6
自学课本P92有关内容，梳理人类基因组计划的研究内容和意义。
①HGP内容绘制人类遗传信息的地图
②HGP目的测定人类单倍体基因组(包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
③HGP结果人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个
④HGP意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
探究活动(5)人类基因组计划需要测定的染色体有多少条?
人类基因组计划的正面效应及负面效应?
探究活动(6)走出课堂、聚焦前沿
视频素材分析第三代试管婴儿、三亲婴儿(细胞质遗传病)、母体血浆基因检测胎儿遗传病
设计意图利用最新科研素材，调动学生探求新知新技术的热情，通过学生自主素材分析，理出与本节内容有关的知识点，进一步完善知识体系更新。同时考查学生的题干信息把握能力、专业语言表述能力及学科知识综合运用能力。
第五节 关注人类遗传病
【课时安排】 1课时 【教材分析】
本节为苏教版《生物 必修2 遗传与进化》第4章第5节的内容。 在学习可遗传变异的内容中，基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中生应该具备的基本科学素养。本节核心是“人类基因遗传病”、“人类染色体遗传病”、“遗传病的监测和预防”三块内容，本课时是可遗传的变异的理论联系实际的延伸，通过有关的教学，要使学生进一步加深对本章内容的理解。
【学情分析】
学生已掌握了一定的遗传学知识、而且高中生已经具备了熟练的使用互联网的能力，能够在信息量无比巨大的网络中，迅速收集本节课所涉及的遗传病病例、发病机理等等信息，对学生来说，是促进学生自主学习、合作探究的良好工具 。
通过学生小组活动使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。
【教学目标】
1、知识目标：
(1)人类遗传病的概念。
(2)通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 (3)列出人类遗传病的监测和预防方法。
2、过程与方法：
(1)通过对人类遗传病类型的分类学习，培养学生归纳概括和总结能力。 (2)通过课前资料调查，培养学生收集和处理信息的能力。
3、情感态度与价值观：
(1)关注遗传病给个人、家庭和社会带来的危害，科学理解并认同国家《婚姻法》中对禁止近亲结婚的规定。
(2)关爱遗传病人，向乐观不屈、奋斗不止的疾患人士学习，保持积极乐观的生活态度，激发学生的责任感。
【教学重点】
(1)人类常见遗传病的类型。 (3)遗传病的监测和预防。
【教学难点】
(1)解释单基因遗传病的类型及遗传特点。
1 (2)说明禁止近亲结婚的原因。
【教学准备】
(1)学生搜集身边和人类遗传病有关的信息，制作PPT。 (2)制作多媒体课件，编制课堂反馈练习。
【教学过程】
一、创设情境，引入新课
师：课件展示身边的患遗传病的列子。提出科学家近亲结婚导致患遗传病的例子，解释近亲结婚的危害。
导入新课，课件出示： 遗传病的概念;遗传病的类型。
二、人类遗传病
学生活动：介绍生活中你听到或者看到了哪些关于人类遗传病的知识
三位同学分别有自己课前制作的ppt介绍单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 师：总结学生发言，进行补充和纠正。适当的结合孟德尔的遗传定律介绍单基因遗传病的遗传特点
生：根据学生的介绍和书本的知识完成《课课练》P74的表格，对人类遗传病进行归纳汇总 师：案例分析，进一步明确遗传病的概念
案例
一、由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症
案例
二、一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，使胎儿患上先天性心脏病 案例
三、一位红绿色盲的女性患者，生下的儿子也是红绿色盲 生：对案例进行分析探讨之后完成以下判断
1、人体内如果不含有致病基因，就不会患遗传病(
)
2、遗传病一定是先天性疾病(
)
3、先天性疾病一定是遗传病(
)
4、家族型疾病一定是遗传病(
)
5、遗传病一定是家族型疾病(
)
6、遗传物质改变引起的疾病一定是遗传病(
)
三、遗传病的监测和预防 学生活动：模拟遗传咨询
囊性纤维化是一种遗传病，患者的外分泌腺机能存在障碍，影响其正常生活。A男和B女为一对正常夫妻，他们唯一的儿子为囊性纤维化患者。A男的父母和B女的父母都不是囊性纤维化患者，但A男的姐姐是囊性纤维化患者。现在夫妻想再生一个健康的孩子，如果你是专业医师，你会怎么做?给出什么遗传咨询意见?
师：组织学生讨论，指导学生——画出遗传系谱图，分析遗传病的遗传方式并计算后代患病概率。
生：讨论和分析遗传病的危害 师：给出遗传病的预防的措施
(1)禁止近亲结婚(2)进行遗传咨询(3)提倡适龄结婚(4)进行产前诊断 (1)禁止近亲结婚 师：介绍何所谓近亲
生：分析为什么不能近亲结婚 (2)进行遗传咨询
师：介绍遗传咨询的步骤
2 举例：若某男性患抗维生素D佝偻病，其妻子正常，他们打算生一个孩子，你们可以给出何种建议?
生：讨论分析上诉案例 (3)提倡适龄结婚
师：40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 (4)进行产前诊断
师：在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
四、课堂小结
师：每个家庭都希望生个健康的孩子，但如果非常不幸，在我们的身边有患遗传病的孩子，我们应该首先要学会尊重他们，并给与力所能及的帮助。
【板书设计】
关注人类遗传病
1、遗传病的概念
2、遗传病的类型
3、遗传病的监测和预防
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