生物遗传资源及其相关传统知识的法律保护
摘要：地球上生存的物种繁多，长期的繁衍、进化和生存竞争保留下许多物种，蕴藏着丰富多样的遗传资源。但是近几百年来，人类社会现代文明的发展使全球生态环境受到极大破坏，许多物种面临灭顶之灾。物种的灭绝不仅意味着一个物种的消失，更重要的是这些物种所携带的遗传资源也随之永远消失。随着地球上物种资源的不断减少和生物技术迅猛发展对生物遗传资源需求的不断增加，发达国家凭借自身雄厚的经济和科技实力，大肆掠夺和控制发展中国家的生物遗传资源，而我国的遗传资源流失非常严重，亟待保护。和遗传资源相关的传统知识也是发展中国家成千上万人日常生活的核心部分，对生物遗传资源进行法律保护，必然不能忽视对相关传统知识的法律保护。
关键词：生物遗传资源、传统知识、传统知识保护、立法
一个物种就是一个独特的基因库，可以说每一个物种就是基因多样性的载体;生态系统的多样性是生态多样性的外在形式，保护生物的多样性，最有效的形式是保护生态系统的多样性，保护生物多样性就是保护生物遗传资源。生物遗传资源是人类创造文明的桥梁：自然产品支持了诸如农业、医药保健、化妆品、制桨造纸、观赏园艺、交通运输、建筑等许多产业。近年来，运用基因重组知识进行广泛的遗传育种，运用现代科技手术诱导基因、染色体变异以培育新品种，以达到提高生产力、更好地为人类服务的目的，这一切都得依赖现存的生物。今天我们所拥有的生物遗传资源是几十亿年来生物进货演变的 成果，生物多样性是自然过程塑造的，近几百年来也受到了人类活动的较大影响。
在相当长的一个暑期内，人类一味地向自然索取、片面地利用自然与征服自然，为了眼前的小利益，进行乱砍滥伐、乱捕滥杀等掠夺式开采方式，导致了环境的严重破坏以及生物多样性的丧失，长此以往，已经大大超过了生态系统的自我调节能力，严重破坏了生态平衡，减少了生态系统的生产力，减少了自然界向人类提供物质的能力，弱化了生态降低大气污染的能力。大量事实证明，人类应當认识自然，保护自然，而不能破坏自然。
20世纪后半叶分子生物学的伟大发现，使人们把地球上的所有生命都可以看成是一种功能特定的各种基因之间的排列组合，生物技术可以按照人们的意愿对这些基因进行识别、阻断、重组，培育出转基因生物，进而提高生产力并由此获得更高的经济利益。生物技术产业的特点之一是资源依赖性与资源信息化。这就决定了在当今生物技术时代，谁掌握了地球上的有限遗传资源和传统知识，谁就能在生物经济的发展中取得主动，从而成为新型财富的拥有者。
生物遗传资源和传统知识广泛涉及到农业、医药保健、化妆品、制桨造纸、观赏园艺、交通运输、建筑等行业。那些拥有资本和技术人的人就借助发明专利建立起一种知识产权制度，把一些天然生物万分和单个基因遗传物质剥离，当作更大发明的一部分。发达国家的大公司，现在正在开发土著居民的土地。他们先开发原料，然后对这些天然资源进行所谓的“提纯”或加工，将其视为“发明”，并宣布他们对这些发明拥有知识产权。这种通过运用发明权利，直接或间接占有土著居民的生物资源或知识的行为，就是“生物剽窃”的一种具体的表现形。知识产权制度加速了遗传资源的商业化利用是，保障生物科技的研发收回投资。二十世纪90年代以来，生物剽窃的现象时有发生，给遗传资源所在国造成了巨大损失。
在马达加斯加热带雨林中，研究人员发现了一种具有独特遗传性状的稀有长春花植物，可以作为药物用来治疗某些癌症。礼来制药公司(Elililly)把它开发成为药物，获取了巨大的利润——仅在1993年销售额就达1.6亿美元。根据从紫长春花属植物中提取的长春花碱和豌豆碱制造的药品，对治愈何杰金病和上儿淋巴细胞白血病能起到很大的作用。礼来制药公司已经每年从这些药品中盈利上亿美元，而马达加斯加(这些紫长春花属植物来源地)却没有从中得到任何的利益。
《生物多样性公约》签订后，为了贯彻事先知情同意和惠益分享原则的实施，防止越演越列的生物剽窃现象，发展中国提出在利用遗传资料进行生物科技的研发的过程中，有必要如实披露遗传资源的来源，并将此与专利的有效性相联的主张，同时，发展中国家积极在WIPO、WTO推动这一提议，力求形式具有约束力的国际规则。虽然，在国际层面上无重大进展，但在后来的专利法中已经增加了。
披露遗传资源来源的 要求，在细节上有所区别。中国在新修改的 专利法中加入了遗传资源披露要求，体现了我国作为生物资源大国和发展中的生物技术强国的立场，有着重大的意义。
遗传资源及其相关的传统知识对人类社会的生存和延续起着不可替代的重要作用，而生物剽窃现象严重损害了包括我国在内的遗传资源丰富的发展中国家的利益，国家经济主权是对遗传资源及其传统知识进行保护的国家法依据之一，对遗传资源及其传统知识进行保护也是承认国家经济主权会加重生物剽窃现象，从而不仅损害资源国的国家利益，也会损害原住民和本土社区的经济利益。
由于存在着生物剽窃和不承认传统知识价值等问题，提供传统知识的土著和地方社区通常无法就其所提供的智力成果获得公平合理的回报。另一方面，传统知识在现代文明的侵蚀下不断丧失，使得土著和当地社区失去了今后从传统知识继续获益的前提和基础。在此情况下，必须对传统知识提供某种形式的保护，以使土著和当地社区能够公平合理地分享惠益。
遗传资源的获取与惠益分享，涉及两种不同类型的知识——现代知识和传统知识。其中，传统知识是土著和当地社区在生物多样性保护与持续利用方面体现传统生活方式的一系列知识。
对于现代知识而言, 国际社会已经形成了一套完整的保护机制——知识产权制度。对于生物开发中依靠现代知识实现的任何技术进步和创新，都可以通过专利或者其他形式的知识产权而获得保护。相对而言，现代法律制度中关于传统知识的保护却显得苍白无力。就遗传资源开发利用而言，遗传资源提供国土著和当地社区的传统知识对生物开发的成功和最终惠益的产生发挥非常重要的作用。必须对传统知识提供保护，以使土著和当地社区能够公平合理地分享惠益。由于国际社会和各国尚未出台专门的有效的法律保护机制，因此存在着严重的保护不足问题。
国际社会在认识到保护传统知识的必要性之后，在国际和国内两个层面开始了广泛的努力。不过，从目前的情况看，现有的活动和措施不足以为土著和地方社区的传统知识提供充分有效的保护，显然，这还需要长期不懈的努力。
在国际层面上，关于土著与当地社区传统知识保护的国际法发展还处于早期阶段。2000年，WIPO成立了“知识产权和传统知识、遗传资源及民间文艺政府间委员会”，然而，该委员会只能就传统知识保护开展一些技术性的工作，而不可能在短期内规范并完成新的保护传统知识的国际法的。有关保护传统知识领域的国际法之所以发展缓慢、困难重重，是因为其内容对发达国家利益甚小，且会产生诸多与既有法制相冲突之处，其土著社区所在的发展中国家以及最不发达国家原本就较弱势，缺少发达国家的配合与支持，更无法有力推动。因此，要实现类似于知识产权领域的强有力的国际公约来保护传统知识，自然需要一个漫长的过程。
在国内层面上，尽管国际社会关于传统知识保护还没有成型的制度，有些国家已经采取了一些保护传统知识的国内法律措施。根据有关机构的一项报告，目前各国在国内法中采取的保护传统知识的措施主要包括知识产权制度、特殊(专门)法律制度、事先知情同意原则、合同式安排等其他形式的法律保护、承认土著和地方社区的习惯法、英美法系国家适用普通法原则以及其他与传统知识有关的非知识产权国家法律等措施。然而，这些措施都存在着这样或那样的不足或者缺陷，而且这些措施多足零星地、分散地采取，尚未完全统一起来。
综上所述，我们可以看出，现行国家和国内法对传统知识的保护力度严重不足。而现代知识的发展恰恰是以遗传资源及其传统知识的长期积累为前提，因此，必须采取各种措施以加强对传统知识的保护。
如何建立加强传统知识保护机制?如何保护与可持续利用生物多样性有关的传统知识?笔者认为务必要做到防止传统知识的不当占有、在现代科学技术发展过程中要确保对生物遗传资料的合理开发以及对传统知识持有者予以合理补偿。
各国立法的原则应做到获取与惠益分享的完整性，同时要考虑传统知识保护的特殊性。各国应当建立保护传统知识的专门制度，强调知识的根源性、不可复制性，属于一种集体性质的权利。国外单位或个人远道而来进行科研开发的过程中，应当充分尊重这种权利，必须在与传统知识持有者商谈妥当并签订相关合同，在有法律约束力之后方可开发本地资源。
同时，各国还应建立传统知识登记制度。通过对传统知识进行登记，可以最大限度地阻来自国外的生物剽窃的现象，可达到维护当地利益和保存传统知识的目的。
另外，在获取和利用传统知识时，应当遵守土著和当地社区生活方式、宗教信任及传统习俗。任何土著和当地社区都不会欢迎外来的抗拒本地文化或习俗者。
我国幅员疗阔，自然条件千差万别，因而生物遗传资源及其相关传统知识异常丰富。因此，为了更加全面、完善地保护遗传资源及其相关传统知识，为了完成这个迫在眉睫的任务，为了国家的各种生物遗传资源及其相关知识的可持续发展，这就要求全国上下齐动手，各省市应当结合本地的实际制定相应的地方立法，尤其是生物遗传资源及其传统知识比较丰富的省市更应当积极推进地方立法，而国家立法机构应当及时给予地方立法机构以指导、甄别、支持。为国家相关立法机构提供一系列的原始数据支持，为早日完善国家相关法律打下良好的基础。如对于传统知识，我国的一些NGO组织做出了许多贡献。云南省生物多性样和传统知识研究会27已经组织召开了多次国际会议，提出了许多对传统知识保护的动议。我国已于1997年5月20日颁布了《传统工艺美术保护条例》，云南省于2000年9月1日起实施《云南省民族民间传统文化保护条例》，28贵州省于2003年1月1日起实施《贵州省民族民间文化保护条例》。
在保护生物遗传资源和传统知识上，一些发展中国家或者已经或正在遭受“生物剽窃”侵害的国家已经或者正在采取相应的保护措施，他们在这个方面比中国先走了一步，他们的经验和做法有些是值得中国借鉴和学习的。比如针对外国收集印度许多种族人群血样、进行“基因勘探”的这一行为，印度人类遗传协会(ISHG)于1996年公开了一套准则，规定未经ISHG批准不得出口“全血、细胞系、DNA、骨骼和化石材料”，还规定所有的合作协议都必须注明“不论是现在还是将来，本课题的目标、预期的科学资料以及经济利益等，都必须由合作双方分享”。印度政府打算通过立法规定，如果没有国家生物多样性管理委员会批准，将具有商业价值与生物资源有关的标本、数据输入国外，将受到严厉惩罚，处以5年的监禁或3万美金的罚金。
又如冰岛国会为制止掠夺遗传资源的“生物海盗”，反对“直升飞机式研究”，或“取了血样便跑”的研究，立法制止人类组织样品出口。外国公司要想以冰岛人群进行研究，只能在该国国内进行，或保证让冰岛免费享受所有的研究成果。
对此，笔者认为，中国应该采取以下对策保护生物遗传资源和传统知识，防止和制止“生物剽窃”行为的继续。
第一，制定中国专门的保护生物多样性，生物遗传资源及其相关传统知识的法律。通过上文的分析，我们不难发现，我国关于保护生物遗传资源和传统知识方面的立法存在不少空白，我们应当借鉴世界上其他国家保护和利用生物多样性、遗传资源及其相关传统知识方面的优秀的符合我们国情的立法制度和条款，制定出我国的《保护生物多样性法》、《遗传资源保护法》以及《传统知识保护法》。
第二，建立起相应的知识产权保障部门和完善的知识产权保障制度。在许多国家，比如巴西、印度，都有专门的保护遗传资源和传统知识的部门，我国现在只是由农业部来履行有关的职责。但是农业部不能兼顾到与生物剽窃有关的诸多领域。我国也应当建立专门的部门来对此进行管理完成和生物资源管理、农业种原管理、环境保护和知识产权等诸多领域有关的职能。而从中央到地方的知识产权管理部门、海关部门、卫生部门以及农业管理部门等都应当充分重视“生物剽窃” 这个问题，在自己的职权范围内对外国的生物勘探进行管理和监督，并及时进行通报，对于生物剽窃行为要坚决予以打击。
在专利保护的法律制定过程中，其范围的宽容、实用标准的高低需慎重考虑。因为对保护范围的宽窄、实用性要求的高低直接与国家的利益紧密相关。我国专家认为：如果标准低，范围广，那么外国生物技术公司就可能无偿获得与我国生物遗传资源及其相关传统知识方面的专利，使我国流失大量宝贵资源，迫使我国基因研究的领域不断地被动缩小，并且还要被我国支付高额的许可使用费，这对我国生物科技技术的发展无异于雪上加霜。如果通过提高实用性标准，虽然表面上对我国极其有利，但实质上却有可能导致我国相关的基因研究成果申请专利时困难重要，而且也不能排除其他国家对我国的基因专利实行“包围”战略，最后受害的仍然是我国。相关法律的规范、完善以及及时出台才会有利于我国。
第三，建立知识产权合作体制。一般的发展中国家目前的状态是：具有丰富的生物遗传资源及其相关传统知识，但缺乏相关技术;我国则不然：既有丰富的遗传资源，又掌握了处于世界前列的基因技术。我国国内提出的基因专利申请现在已有几千件，其中仅上海联合基因公司的基因专利就有4千多件。我国是唯一能够参加人类基因组工作并取得了一定成果的发展中国家。(13)我国保护生物遗传资源及其相关传统知识、打击“生物剽窃”的任务迫在眉睫，尽管我国目前的许多关于生物遗传资源及其相关传统知识的研究成果因缺乏资金去申请专利(尤其是申请国际专利)保护，我们还更应该变被动为主动，紧密结合实际，制定出利用遗传资源所衍生的知识产权的利益分享機制，吸引国外资金与技术，以促进相关产业的发展。
在国际合作方面，首先对于我国尚处于比较薄弱的技术领域，可通过提供生物遗传资源及其相关传统知识的方式，吸引外资和获取相关技术，并要求获得有关专利权的免费使用许可，追求共赢。其次对于我国有一定基础的技术领域，可提供生物遗传资源和传统知识与外国有关研究机构或公司合作开发，共享知识产权，对于我国有较强基础的技术领域，可单独开发并独享知识产权;最后还要积极参与国际范围内的遗传资源开发利用与保护，并分享有关知识产权，积极参与WIPO等国际组织主持的涉及遗传资源利益分享问题的规范的制定。
作者：曹英
摘 要：作为与人类关系最为密切的一门学科，生物学使我们更加深刻地认识到生命的奇妙。在生物基础理论知识体系中，高中阶段的生物遗传学知识最为复杂，其难度较大，且属于高考生物的必考题型之一。本文以高中生物遗传学题目的解题技巧为主要研究内容，通过分析不同类型的生物遗传学题目，以期高中生能够更好地掌握高中生物遗传学知识及其解题技巧。
关键词：高中 生物 遗传学 解题技巧
与初中阶段的生物基础知识相比，高中生物知识的难度和深度明显有所提高。在高中生物基础知识体系中，生物遗传学与生物进化有着极为密切的联系，这一部分也是高考考察的重点内容。在生物遗传学的相关题目当中，由于其涉及的知识点较多，所以在解题过程中不仅要求高中生具有完善的基础知识体系，还需要具备较强的逻辑思维能力，能够灵活地应用各种解题技巧，从而提高解题的效率。
1 遗传图谱题目类型的解题技巧
作为高中生物遗传学中最为典型的题目类型之一，遗传图谱题目的解题过程较为繁琐，需要结合已知条件，根据遗传学的相关知识，明确图谱中与求解相关的基因组成，从而进行解题。为简化解题的步骤，提高解题的准确度，学生还需要掌握多种解题技巧。
例1：观察遗传图谱1，试分析遗传图谱1中某遗传病的遗传规律。
解析：首先，由图1可以看出，其中10和11均患有该遗传病，在其子代中却出现儿子无病的情况，因此，可以判定该遗传病为显性遗传;其次，在3与4的遗传过程中，仅有儿子存在该遗传病，因此，可以判定该遗传病不属于伴X显性遗传病，而应当属于常染色体显性遗传。
所以，在实际的解题过程中，我们并未分析遗传图谱中所有家庭成员的基因情况，仅仅选择了部分具有代表性的家庭成员来进行分析，进而简化了解题步骤，提高了解题效率。
2 关于遗传学知识的实践应用题的图解法
生物遗传学知识与现实生活之间有着极为密切的关系，因此，生物遗传学题目经常与生活中的实践应用相关联。对于此类题目，学生需要掌握灵活的解题技巧，其中就包括图解法。
例2：某兔子饲养场进行了一次种兔筛选实验，已知实验对象为毛色分别为黑色、白色的兔子。其中，黑色与白色为兔子毛色的相对性状，实验选取A、B、C、D四只兔子，其中A和B分为雌兔，C和D为公兔，A、B、C的毛色均为黑色，只有D的毛色為白色。A、D交配后的子代毛色均为黑色，在B、C交配后的子代中存在两种毛色。
请根据以上内容回答以下三个问题：
(1)求兔子毛色的形状关系，并用X、x进行表示;
(2)分别使用X、x表示A、B、C兔子的毛色基因型;
(3)请选用合适的方法判定C兔是否为纯种兔。
解析：对于此类问题，我们可以采取绘制遗传图谱的方式进行解题。由于在子代中没有提及公、母问题，因此，该形状的控制基因基本可以确定为常染色体性状基因，绘制的遗传图谱如下(见图2)。
由图2可以看出，A、D两只毛色为黑色的兔子交配后所得子代均为黑色，所以，我们可以判定黑色为伴常染色体显性遗传，白色为伴常染色体隐性遗传。其中，A兔为纯种兔，D为纯隐性兔，(1)(2)两问题均可回答。
对于题目(3)中C兔是否为纯种兔，需要设计新的实验才能解答。为此，可以按照以下图谱进行设计(见图3)。
如果B兔与C兔交配的子代满足假设一的情况，则意味着C兔的基因为XX型，属于纯种兔;如果满足假设二的情况，则C兔的基因为Xx形，属于杂种兔。
3 结语
高中生物遗传学题目的类型众多，在选择解题方法时，我们需要结合题目的实际情况。为熟练解题技巧，我们不仅需要不断完善遗传学相关的基础知识体系，还需要通过大量的练习来熟悉不同的解题技巧，尤其是遗传图谱相关知识点的理解与应用，其能够使解题的过程更加直观，从而提高解题的效率。
参考文献
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作者：史棋月
[摘要]遗传学是高中生物必不可少的教学内容，常在高考考点中出现，但相较于其他内容，学生对遗传学的学习有一定难度，而在很大程度上学生遗传学水平直接关系到生物考试成绩。因此，实施生物教学时，高中生物教师应不断对遗传学有效教学方法进行探寻，在引导学生加强理论知识理解的基础上，对典型例题进行分析，帮助学生学习总结遗传学有效学习方法，进而提升学生的遗传学学习效果。
[关键词]遗传学;有效教学方法;高中生物
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遗传学是高中生物教学中的一个重点内容，其涉及知识面较广，看似简单，但学习起来有很大难度。面对遗传学的相关问题，学生经常束手无策，不知如何解决，久而久之，不但对学生的生物成绩产生影响，而且会导致学生丧失学习遗传学的兴趣。因此，高中生物教师应不断提升对此部分内容教学的重视程度，引入多种教学方法，组织丰富多彩的教学活动，并引导学生主动参与，使学生在主动参与的过程中习得遗传学的相关知识、了解解题技巧，从而提升遗传学教学的有效性。
一、加深学生对概念的理解，夯实理论知识基础
在高中遗传学教学中，亲子代传递的相关问题是主要问题。为了使这些问题得到有效解决，教师应从以下几个方面入手，加深学生对概念的理解，夯实学生的理论知识基础。
遗传学理论知识较枯燥，学生的学习兴趣往往不高，因此，对于遗传学理论知识的教学，教师首先应从学生兴趣的激发入手，使学生对遗传学产生浓厚的学习兴趣。例如，在DNA相关理论知识的教学中，教师可将儿童被拐后通过DNA验证回到亲生父母身边的例子引入，使学生对DNA分子结构的知识产生强烈的学习兴趣，满怀期待地参与接下来的教学活动。又如，对于基因形状控制的教学，教师可将罂粟花图片引入，对其果实的危害性进行介绍，并让学生思考“如何才能让罂粟花成为单纯的观赏性植物”。这样，学生可感受到遗传学知识的实用性，进而对遗传学产生浓厚的学习兴趣。
其次，加强对遗传学基础概念的教学，如配子、受精从这个关系图来看，固态和气态之间的转化要经过液态这个过程，那么我们来猜一猜：自然界中，固态与气态之间能否直接转化呢?
设计意图：设疑导入，激发学生的学习兴趣。
2.实验演示，激发兴趣
装搭好仪器，放3到4颗米粒大小的碘粒加热，大量紫红色气体出现后停止加热。引导学生认真观察实验现象，并请两位实验观察员上讲台观察。
问题1：加热后不久，你观察到烧杯中有什么现象出现?有没有液体出现?
问题2：停止加热后，紫色气体哪里去了?紫黑色的小晶粒是什么?
点评：学生积极参与，认真观察实验现象，并能准确描述实验现象和回答问题，很好地培养了学生的观察能力和语言表达能力。
3.联系生活，举例说明
学生小组合作探讨，用所学的知识解释生活中的升华或凝华现象。在这过程中，学生会出现很多表述不准确的地方，通过不同学生的表达，集思广益，突破难点。
4.实验探究，发散思维
从熔化、汽化均需要吸热出来请学生思考：升华是需要吸热还是放热?为什么?能否用实验证明或是找到有力的证据?
学生小组讨论得出结论：碘升华需要吸热(或是其他一些升华实例需要吸热等)。实验探究提供干冰等材料，学生得出升华吸熱的结论，并从凝华是其逆过程得出凝华放热的结论。
这个过程对学生的要求较高，可采取学生自主探究、小组合作的方法，让学生结合生活经验及“干冰置于室温中能迅速消失”等常识设计实验。可能有小组设计出实验方案，但够不严密。对此，可小组展示，相互提问或是补充，充分发挥合作学习的优势。这样，学生积极参与，于讨论中掌握并理解知识，体现学生的主体性。
5.总结六种物态变化的吸放热情况
学完六种物态变化以后，学生脑中会比较混乱，如是吸热还是放热，谁到谁属于什么变化，对此可以让学生说说他们有什么好的记忆和理解方法，最后教师给出自己的一种方法，供学生参考比较。如用上下楼梯的方法(如右图)理解物态变化，把抽象知识形象化，便于七年级学生理解掌握，这也符合这个阶段学生的认知能力。
6.小组讨论云、雾、雪等的形成
科学是研究各种自然现象的学科，自然界的各种现象都与物态变化有关。此环节可让学生参考课本第158页，从物态变化的角度分析它们的形成过程，从而达到学以致用的目的。教师最后点评并用框架图总结。
7.课堂总结，落实提高
学生在本节课结束以后，自己尝试构建本节课的知识框架，找到知识的内在联系和主线，培养总结归纳的能力。
8.布置作业
纸质作业：布置与六种物态变化相关的练习作业，巩固学生基础知识。
探究作业：家庭小实验进一步模拟雨，雪，云、雾、露、霜、冰雹的形成。培养学生的动手能力，把所学的知识运用到生活中，解决生活实际问题;培养学生学习科学的兴趣，激发他们探究未知世界的冲动。
5板书设计
4.7升华和凝华
1.固态升华吸热凝华放热气态
2.六种物态变化的吸热和放热
3.云、雾、雪、霜、雨、露的形成过程
六、教学反思
由于升华和凝华的一般过程都较为缓慢而且难于被直接观察到，往往需要学生的间接分析推断这一过程，因此物态变化过程需要逐步引导、层层推进，最终揭示其中的本质。本节内容比较抽象，而七年级学生抽象思维能力相对较弱，教学中教师应注重将抽象知识形象化、具体化，便于学生理解。在教学中，教师还要充分发挥学生的主体性，让学生自主探究、小组合作学习。由于教学时间短，及笔者对课堂的把控还不是很到位，所以学生参与度不高，包括在演示实验上由于碘放置过少导致现象不是很明显等，以此在以后的教学中笔者将会更加注意课堂把控，做到有的放矢，把课堂节奏给控制好。
[参考文献]
丁春海.如何在实验教学中提高初中生物理学习兴趣[J].时代教育(教育教学版)，2008(8).
(责任编辑黄春香)
作者：姚利
高中生物遗传学知识点总结
高中生物遗传学知识点—伴性遗传
高中生物伴性遗传知识点总结:
伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。
高中生物遗传学知识点—遗传病
常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传：
常染色体显性遗传：并指、多指;
常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑
X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲;
X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病;
Y连锁遗传：外耳道多毛症;
(2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;
(3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病;
染色体结构畸变：猫叫综合症。
单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：
一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现：5指(趾)之外多生1~2指(趾)，有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。
2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结肠。临床表现：便血，常有腹痛、腹泻。
4、多囊肾。病因：肾实质形成大小不等的囊泡，多为双侧。临床表现：腹痛，血尿，腹部有肿块，高血压和肾功能衰竭。
5、先天性软骨发育不全。病因：长骨干骺端软骨细胞形成障碍，软骨内成骨变粗，影响骨的长度，但骨膜下成骨不受影响。临床表现：四肢粗短，躯干相对长，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额前突出，马鞍型鼻梁，下颏前突，腰椎明显前突，臀部后凸。
6、先天性成骨发育不全。临床表现：以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。
7、视网膜母细胞瘤。临床表现：视力消失，瞳孔呈黄白色，发展可引起青光眼，眼球突出。
二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一
基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
常见常染色体隐性遗传病的病因和临床表现
1、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现：毛发银白色或淡黄色，虹膜或脉络膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光，部分有曲光不正、斜视及眼球震颤，少数患者智力低下。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶，致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅，尿有发霉臭味，发育迟缓。
3、半乳糖血症。病因：由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断，而积聚在血、尿、组织内，对细胞有损害，主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状，可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡。临床表现：出生时正常，6个月到2岁时开始发育迟缓，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚，似粘液水肿，可有骨关节多处畸形。
5、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血压、低血钾等症状。
三、X连锁显性遗传病X连锁显性遗传
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance)，这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。
由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性(XAY)和女性(XAXa)只要有一个这种致病基因XA就会发病。与常染色体显性遗传不同之处是，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。由此可见，女性患者多于男性，大约为男性的1倍。另外，从临床上看，女性患者大多数是杂合子，病情一般较男性轻，而男患者病情较重。
抗维生素D佝偻病(vitaminDresistantrickets,VDRR)可以作为X连锁显性遗传病的实例。VDRR是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病。患者主要是肾远曲小管对磷的转运机制有某种障碍，困而尿排磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小，有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效，故有抗维生素D佝偻病之称。从临床观察，女性患者的病情较男性患者轻，多数只有低血磷，佝偻症状不太明显，表现为不完全显性，这可能是女性患者多为杂合子，其中正常X染色体的基因还发挥一定的作用。男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚，所生子女中，儿子全部正常，女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚，子女中正常与患者各占1/2。
X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情重，他的全部女儿都将患病。
常见X伴性显性遗传病的病因和临床表现
1、抗维生素D佝偻病。病因：甲状腺功能不足，影响体内磷、血钙的代谢过程，致使血磷降低，且维生素D治疗效果不好。临床表现为：身材矮小，可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。
2、家族性遗传性肾炎。病因：肾小管发育异常，集合管比常人分支少，呈囊状，远曲小管薄，但近曲小管变化轻。临床表现为：慢性进行性肾炎，反复发作性血尿，1/3~1/2患者伴神经性耳聋。
四、X连锁隐性遗传病
致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性只是携带者，这类女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不发病，但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
常见X伴性隐性遗传病的病因和临床表现
1、血友病A。病因：血浆中抗血友病球蛋白减少，AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现：轻微创伤即出血不止，不出血时与常人无异。
2、血友病B。病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC，即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿色盲为不能区别红色和绿色。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传
隔代遗传从遗传学的角度看，致病基因的传递是代代相传的，一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定的致病基因，那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来的遗传病。
伴性遗传病患儿绝大多数为男性，追踪其家族发病的情况时可以发现，患者的母亲是正常健康人，但其外祖父却是本病患者。从中可以总结出两个特点：
①伴性遗传病是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象;
为什么这种伴性遗传病都是隔代遗传的呢?是因为这种病是隐性遗传病，并且都是通过女性传递的。女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。比如甲型血友病，它的发病基因是位于X染色体上的第八凝血因子突变所致，是一种典型的隐性遗传病，其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子的性染色体只是Y，传给女儿的则是唯一的一个带致病基因的X染色体，所以患血友病的男人，他的儿子完全正常，女儿虽然表型正常，但全部为致病基因携带者，她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患的遗传病。由此可见，伴性隐性遗传病虽有隔代现象，但致病基因都是通过患者女儿传递下去的
高中生物遗传学知识点—核酸
一、核酸的种类
细胞生物含两种核酸：DNA和RNA病毒只含有一种核酸：DNA或RNA
核酸包括两大类：一类是脱氧核糖核酸(DNA);一类是核糖核酸(RNA)。
二、核酸的结构
1、核酸是由核苷酸连接而成的长链(CHONP)。DNA的基本单位脱氧核糖核苷酸，RNA的基本单位核糖核苷酸。核酸初步水解成许多核苷酸。基本组成单位—核苷酸(核苷酸由一分子五碳糖、一分子磷酸、一分子含氮碱基组成)。根据五碳糖的不同，可以将核苷酸分为脱氧核糖核苷酸(简称脱氧核苷酸)和核糖核苷酸。
2、DNA由两条脱氧核苷酸链构成。RNA由一条核糖核苷酸连构成。
3、核酸中的相关计算：
(1)若是在含有DNA和RNA的生物体中，则碱基种类为5种;核苷酸种类为8种。
(2)DNA的碱基种类为4种;脱氧核糖核苷酸种类为4种。
(3)RNA的碱基种类为4种;核糖核苷酸种类为4种。
三、核酸的功能：核酸是细胞内携带遗传信息的物质，在生物体的遗传、变异和蛋白质的生物合成中具有极其重要的作用。
核酸在细胞中的分布——观察核酸在细胞中的分布：材料：人的口腔上皮细胞
试剂：甲基绿、吡罗红混合染色剂
原理：DNA主要分布在细胞核内，RNA大部分存在于细胞质中。甲基绿使DNA呈绿色，吡罗红使RNA呈现红色。盐酸能够改变细胞膜的通透性，加速染色剂进入细胞，同时使染色质中的DNA与蛋白质分离。
结论：真核细胞的DNA主要分布在细胞核中。线粒体、叶绿体内含有少量的DNA。RNA主要分布在细胞质中。
知识使人愚蠢，知识使人感觉迟钝。知识充满了他们，成为了他们的负担，增强了他们的自尊心，但却没有给他们指明方向。下面小编给大家分享一些高中生物基因遗传知识，希望能够帮助大家，欢迎阅读!
高中生物基因遗传知识1
知识篇
基因的分离定律
相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相对性状。
显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。
隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。
性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状(如高茎和矮茎)的现象，叫做性状分离。
显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。
等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着相对性状的基因，叫做等位基因。(一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1(Dd)的豌豆是高茎。
等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1;两种雌配子D∶d=1∶1。)
非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同位置上的控制不同性状的不同基因。
表现型：是指生物个体所表现出来的性状。
基因型：是指与表现型有关系的基因组成。
纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。可稳定遗传。
杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。
基因的自由组合定律
基因的自由组合规律：
在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
对自由组合现象解释的验证：
F1(YyRr)-隐性(yyrr)→(1YR、1Yr、1yR、1yr)-yr→F2：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。
基因自由组合定律在实践中的应用：
基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源;通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种
孟德尔获得成功的原因
①正确地选择了实验材料。
②在分析生物性状时，采用了先从一对相对性状入手再循序渐进的方法(由单一因素到多因素的研究方法)。
③在实验中注意对不同世代的不同性状进行记载和分析，并运用了统计学的方法处理实验结果。
④科学设计了试验程序。
基因的分离规律和基因的自由组合规律的比较
①相对性状数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;
②等位基因数：基因的分离规律是1对，基因的自由组合规律是2对或多对;
③等位基因与染色体的关系：基因的分离规律位于一对同源染色体上，基因的自由组合规律位于不同对的同源染色体上;
④细胞学基础：基因的分离规律是在减I分裂后期同源染色体分离，基因的自由组合规律是在减I分裂后期同源染色体分离的同时，非同源染色体自由组合;
⑤实质：基因的分离规律是等位基因随同源染色体的分开而分离，基因的自由组合规律是在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。
高中生物基因遗传知识2
方法篇
1 仔细审题
明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件、现象适用不同规律。
(1)基因的分离规律
①只涉及一对相对性状;
②杂合体自交后代的性状分离比为3∶1;
③测交后代性状分离比为1∶1。
(2)基因的自由组合规律
①有两对(及以上)相对性状(两对等位基因在两对同源染色体上);
②两对相对性状的杂合体自交后代的性状分离比为 9∶3∶3∶1 ;
③两对相对性状的测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1。
(3)伴性遗传
①已知基因在性染色体上 ;
②♀♂性状表现有别、传递有别;③记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲、血友病、果蝇眼色、钟摆型眼球震颤(--显)、佝偻病(--显)等
2 掌握基本方法
(1)最基础的遗传图解必须掌握一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解(包括亲代、产生配子、子代基因型、表现型、比例各项)
例：番茄的红果—R，黄果—r，其可能的杂交方式共有以下六种，写遗传图解：P ①RR × RR ②RR × Rr ③RR × rr ④Rr × Rr⑤Rr × rr ⑥rr × rr
注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在;一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来自父方，一个来自母方。
(2)关于配子种类及计算
①一对纯合(或多对全部基因均纯合)的基因的个体只产生一种类型的配子
②一对杂合基因的个体产生两种配子(Dd D、d)且产生二者的几率相等。
③ n对杂合基因产生2n种配子，配合分枝法 即可写出这2n种配子的基因。
例：AaBBCc产生2-2=4种配子：ABC、ABc、aBC、aBc
(3)计算子代基因型种类、数目后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积。
3 基因的分离规律(具体题目解法类型)
(1)正推类型:已知亲代求子代
只要能正确写出遗传图解即可解决，熟练后可口答。
(2)逆推类型:已知子代求亲代
①判断出显隐关系;
②隐性表现型的个体其基因型必为隐性纯合型(如aa)，而显性表现型的基因型中有一个基因是显性基因，另一个不确定(待定，写成填空式如A ?);
③根据后代表现型的分离比推出亲本中的待定基因;
④把结果代入原题中进行正推验证。
4 基因的自由组合规律
总原则是基因的自由组合规律是建立在基因的分离规律上的，所以应采取“化繁为简、集简为繁”的方法，即：分别计算每对性状(基因)，再把结果相乘。
(1)正推类型
要注意写清♀♂配子类型(等位基因要分离、非等位基因自由组合)，配子“组合”成子代时不能♀♀相连或♂♂相连。
(2)逆推类型
①先找亲本中表现的隐性性状的个体，即可写出其纯合的隐性基因型
②把亲本基因写成填空式，如A?B?×aaB?
③从隐性纯合体入手，先做此对基因，再根据分离比分析另一对基因
④验证：把结果代入原题中进行正推验证。若无以上两个已知条件，就据子代每对相对性状及其分离比分别推知亲代基因型
5 伴性遗传
(1)常染色体遗传：
男女得病(或表现某性状)的几率相等。
(2)伴性遗传 ：
男女得病(或表现某性状)的几率不等(男女平等);女性不患病——可能是伴Y遗传(男子王国);非上述——可能是伴-遗传;
(3)-染色体显性遗传：
女患者较多(重女轻男);代代连续发病;父病则传给女儿。
(4)-染色体隐性遗传：
男患者较多(重男轻女);隔代遗传;母病则子必病。
学好生物的三大方法有哪些
一、课前预习
预习可以帮助我们理解和掌握新知识，因为理解和掌握新知识不是靠一次听讲就能做到的，而要通过多次强化，通过预习可使我们上课听讲更认真，注意力更集中，因为我们在预习中发现的问题在课上通过老师的讲解，会对知识理解更深刻，提高听课效率。预习可以培养我们的自学能力，培养主动学习的好习惯。自学能力是一种综合能力，是中学生需要培养的诸多能力中的第一能力，养成了自学的习惯，就能使我们的学习更主动，更有创造性，更利于提高学习质量，掌握了自学能力，就掌握了打开知识宝库的一把金钥匙，就能源源不断地获取新知识，汲取新的营养。
1.首先要通读教材，搞清楚课本上讲了哪些内容，要解决什么问题。通读之后要掩卷而思，看哪些内容已基本清楚，哪些内容不甚了解，哪些是重点等，要对这部分内容有一大概了解。
2.在通读基础上进行细读，要挖掘教材中更深一层的内容，在细读中做到“眼到、心到、手到”不仅要知道书上讲了什么，还要思考“为什么”，要对知识点进行分析和比较，对重要要领结论及关键字词做好标记，对存在问题也要随时记录，这样边读边记，边读边注，提高阅读效果，培养了自学能力。
3.在预习中还要注意分析、归纳，注意新旧知识的联系，找到预习中重点内容，对发现的问题带到课上，看老师如何分析。这样有助于提高自己的分析能力和解决问题能力。
总之，在预习中要做到先通读，再细读，并注意总结归纳，注意知识点间的联系，搞清楚哪些知识需要记忆，哪些内容还不太理解，使预习达到一较高层次。提高了自学能力。
二、课上听讲
在预习的基础上听课，可使思维活跃，注意力更集中，听讲是学习中一个非常重要的环节。在听讲中要紧跟老师的思路，抓住重点，带着问题听课，对于预习中存在的问题，要看老师是如何分析的，自己为什么没弄清楚，这样不但可以理解这部分知识，还有助于提高自己分析问题的能力，这样带着问题听课，可以变被动为主动，听讲目的更明确，注意力更集中。在听讲时也要做到手脑并用，做好听课笔记。做笔记要抓住重点，条理清楚，特别要记的内容是知识点间的联系，例题分析，对于老师分析某问题的过程和解决问题的方法要特别重视，这正是我们上课时需要培养的能力，对于预习中了解的内容可通过老师讲解强化记忆。在听讲时速要重视实验，注意能力的培养。
三、课后的复习和巩固
课后及时复习，通过一定量的习题加以巩固，是学习习惯中很重要一个环节。课后巩固不单指完成老师布置的作业。而是在做作业前首先要把这部分内容进行复习归纳，即课后及时复习。课后复习就是把预习的内容和老师课上所讲内容加以整理、归纳，是一个知识再现的过程，也是一个强化记忆的过程是先快后慢，先多后少。从这个规律可以看出，在我们的学习过程中，预习是对知识的初步记忆，必须课后及时复习。复习越及时，遗忘越少。在复习时可先整理笔记，使老师讲课内容再现，并通过整理、归纳，使所学知识条理化、系统化。在预习、听讲、复习的基础上，对所学知识已基本掌握，但要对知识正理解，能够灵活应用，还必须通过练来达到这一目的。练要在复习的基础上进行，练不是跳入题海，做的题多，成绩提高不一定快。我们许多同学在做题时，不善于审题，不在分析的基础上求解，往往拿到题目就动笔，结果常导致失误或失败。所以我们在做题时也要养成一良好的解题习惯。即不论遇到什么类型的题目，审题都非常关键，在审题时要抓住关键字词，注意挖掘隐含条件，排除干扰因素，会起到事半功倍的效果。在审题的基础上进行谋解，最后要通过分析进行总结归纳，这样我们的解题能力会大大提高，许多高难度的题也会迎刃而解。解题之后对题目的归纳整理是练习巩固很重要的一步。许多同学往往忽略这一步而陷入题海，不能自拔。在解题后要进行思考，这道题涉及到哪些知识点的应用，是如何解答的，还有没有更佳的解题途径。在以后解此类题时应注意什么问题，并注意一题多变，即将已知和求解多角度转化，进行分析和归纳，训练思维的灵活性。在解题之后还要注意一题多联，即有意识地从学过的知识中联系与本题有关的内容、训练思维的创造性。通过一题多变，一题多联，最后发展到多题一解，通过联想，能从解法中概括推广出同类问题的解法，达到触类旁通的目的，使我们真正跳出题海，使学习达到更高的境界。
高中生物基因遗传知识点
-遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecularvariation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。下面小编给大家分享一些生物可遗传变异知识点，希望能够帮助大家，欢迎阅读!
生物可遗传变异知识点1
1、DNA是使R型细菌产生稳定的遗传变化(即R型细菌转化是S型细菌)的物质，而噬菌体的各种性状也是通过DNA传递给后代的，这两个实验证明了DNA是遗传物质。
2、现代科学研究证明，遗传物质除DNA以外还有RNA。因是绝大多数生物(如所有的原核生物、真核生物及部分病毒)的遗传物质是DNA，只有少数生物(如部分病毒等)的遗传物质是RNA，所以说DNA是主要的遗传物质。
3、碱基对排列顺序的多样性，构成了DNA分子的多样性，而碱基对的特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性，这从分子水平说明了生物体具有多样性和特异性的原因。
4、遗传信息的传递是通过DNA分子的复制(注意其半保留复制和边解旋边复制的特点)来完成的。
5、DNA分子独特的双螺旋结构是复制提供了精确的模板;通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。
6、子代与亲代在性状上相似，是由于子代获得了亲代复制的一份DNA的缘故。
7、基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈直线排列，染色体是基因的载体。
8、基因的表达是通过DNA控制蛋白质的合成(即转录和翻译过程)来实现的。
9、由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序(碱基顺序)不同，因此，不同的基因含有不同的遗传信息。(即：基因的脱氧核苷酸的排列顺序就代表遗传信息)。
10、DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序决定了mRNA中核糖核苷酸的排列顺序，mRNA中核糖核苷酸的排列顺序又决定了蛋白质中氨基酸的排列顺序，氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性，从而使生物体表现出各种遗传特性。所以，生物的一切性状都是由基因决定，并由蛋白质分子直接体现的。
11、生物的一切遗传性状都是受基因控制的。一些基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程;基因控制性状的另一种情况，是通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状。
12、基因分离定律：具有一对相对性状的两个纯合亲本杂交时，子一代只表现出显性性状;子二代出现了性状分离现象，并且显性性状与隐性性状的数量比接近于3：1。
13、基因分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
14、基因型是性状表现的内在因素，而表现型则是基因型的表现形式。
15、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
16、生物的性别决定方式主要有两种：一种是XY型(即雄性有一对异型的性染色体XY，雌性有一对同型的性染色体X-X，后代性别由父本决定)，另一种是ZW型(即雄性有一对同型的性染色体ZZ，雌性有一对异型的性染色体ZW，后代性别由母本决定)。
17、可遗传的变异有三种来源：基因突变，基因重组，染色体变异。
18、基因突变在生物进化中具有重要意义。它是生物变异的根本来源，是生物进化提供了最初的原材料。
19、基因重组的两种方式：一是减数第一次分裂后期时，非同源染色体上的非等位基因自由组合;二是减数第一次分裂联会时，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换。所以，通常只有有性生殖才具有基因重组的过程。而细菌等一般进行无性生殖的生物的基因重组只能通过基因工程来实现。
20、通过有性生殖过程实现的基因重组，是生物变异提供了极其丰富的来源。这是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。
生物可遗传变异知识点2
1. 父母的性状是通过生殖细胞传给子女的。
2. 我国金鱼种类多样，金鱼不同的形态特征是由基因控制的。
3. 遗传学中把生物体所表现的形态结构特征、生理特性和行为方式叫做生物的性状。
4. 遗传学家把同种生物的同一性状的不同表现形式称为相对性状。
5. 人们对遗传和变异的认识，最初是从性状开始的,逐渐深入到基因水平。
6. 遗传是指亲子间的相似性。
7. 变异是指亲代和子代之间以及子代个体之间的差异。
8. 转基因超级鼠的获得，说明性状和基因之间的关系是基因控制生物的性状。
9. 对于基因控制生物的性状，遗传下去的不是性状,而是控制性状的基因。
10. 转基因超级鼠的研究中，被研究的性状是鼠的个体大小，控制这个性状的基因是大鼠生长激素基因，从而使身体生长速度变快。
11. 用人工的方法取出某种生物的某个基因，把它转移到其他生物的细胞中去，并使后者表现出转入基因控制的遗传性状，这样的技术叫做遗传工程。
12. 生物性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。
在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因亲子间传递的桥梁，基因大多有规则地集中在细胞核内染色体上，而且每一种生物的细胞内染色体的形态和数目都是一定的，染色体由蛋白质和DNA组成。
13. 除生殖细胞外，生物体的体细胞中，染色体是成对存在的，基因也是成对存在的.
它们一半来自父方，一半来自母方，因此，后代个体具有父母双方的遗传物质。
14. 染色体、DNA和基因的关系是：染色体是由DNA和蛋白质组成的，基因是DNA上具有遗传效应的DNA片段。
15. 人体的体细胞中有23对染色体包含46个DNA分子。
16. 父母的性状是通过他们生殖细胞遗传给子女的，在染色体上决定性状的小单位叫基因。
17. 我国婚姻法规定：禁止近亲结婚，近亲是指直系血亲和三代以内旁亲。
18. 人的性别主要是由性染色体决定，XY是男性，X-X为女性。
人的体细胞中的染色体是23对，可写成22对+X-X或22对+XY，则精子中的染色体可以写成22条+X和22条+Y。
19. 染色体，DNA，基因三者的关系是：
染色体主要由蛋白质和DNA组成，一条染色体含有1个DNA分子，DNA分子中的特定片段称为基因，每条染色体上含有无数个基因。
人的体细胞中的染色体有46条，含46个DNA分子，大约有3-5万对基因。
20. 由遗传物质的改变所引起的变异，叫做可遗传变异;
由于环境条件改变，而遗传物质没有改变而产生的变异，叫做不可遗传变异。
21. 有的变异有利于它的生存，就叫做有利变异;
有的变异不利于它的生存叫做不利变异。
22. 生物的遗传特征,使生物界的物种能够保持相对稳定。
变异使生物个体能够产生新的性状，以至于形成新的物种。
23. 因为有可遗传的变异,就能不断产生新的生物类型，生物就能适应不断变化的环境。
由此可见，变异为生物进化提供了原始材料，对生物进化具有重要的意义。
生物可遗传变异知识点3
第一节 基因控制生物的性状
1. 遗传是指亲子间的相似性，变异是指亲子间和子代个体间的差异。生物的遗传和变异是通过生殖和发育实现的。
2. 性状：生物体所表现的的形态结构特征、生理特性和行为方式统称为性状。
3. 相对性状：同种生物同一性状的不同表现形式。例如：家兔的黑毛与白毛。
4. 基因控制生物的性状。例：转基因超级鼠和小鼠。
5 . 转基因超级鼠的启示：基因决定生物的性状，同时也说明在生物传种接代中，生物传下去的是基因而不是性状。
6. 把一种生物的某个基因，用生物技术的方法转入到另一种生物的基因组中，培育出的转基因生物，就有可能表现出转入基因所控制的性状。
第二节 基因在亲子代间的传递
1.在有性生殖过程中，基因经精子或卵细胞传递，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。
2. 基因位于染色体上是具有遗传效应的DNA 片段。
3. DNA是主要的遗传物质，呈双螺旋结构。
4.染色体：细胞核内能被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的主要载体。每一种生物细胞内的染色体的形态和数目都是一定的。
5.在生物的体细胞中染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上。人的体细胞中染色体为23对(46条)，也就包含了46个DNA。
6.在形成精子或卵细胞的细胞分裂中，染色体都要减少一半，而且不是任意的一半，是每对染色体中的一条进入精子或卵细胞中，而当精子和卵细胞结合成受精卵时，染色体又恢复到亲代细胞中染色体的水平，其中有一半染色体来自父方，一半来自母方。
7.生物染色体数目的变化：同种生物的生殖细胞中染色体为N，体细胞的则为2N，如人的染色体数目，在体细胞和受精卵中是23对(46条)，在精子和卵细胞都是23条。
染色体的传递规律：生殖细胞(精子或卵细胞)的染色体的数目= 1/2体细胞的染色体的数目。
第三节 基因的显性和隐性
1. 孟德尔的豌豆杂交试验：
(1)孟德尔是现代遗传学之父。
(2)实验过程：把矮豌豆的花粉授给高豌豆(或相反)，获得了杂交后的种子，结果杂交后的种子发育的植株都是高杆的。孟德尔又把杂交高豌豆的种子种下去，结果发现长成的植株有高有矮(高矮之比为3：1)。
(3)在相对性状的遗传中，表现为隐性性状(矮豌豆)的，其基因组成只有dd一种，表现为显性性状(高豌豆)的，其基因组成有DD或Dd两种。
高中生物可遗传变异知识点
“五步教学法”在生物教学中的运用--《伴性遗传》课堂实录
【摘要】本文根据生物新《课程标准》的要求，依据学生的认知规律和教学规律，以《伴性遗传》一节的课堂实录为例从自主学习、温故知新、导入新课、探究过程、延伸拓展五步浅谈了“五步教学法”在生物教学中的运用。
【关键词】五步教学法 伴性遗传 自主学习 smart notebook
生物新课标要求：高中生物课程将在义务教育基础上，进一步提高学生的生物科学素养，尤其是发展学生的科学探究能力。课堂教学永远是贯彻落实教学目标、提高课堂效益的主阵地，而一个好的课堂教学模式又是实现教学目标的关键之所在。本文根据新《课程标准》的要求，依据学生的认知规律和教学规律，并借鉴同行的一些有益做法，对新课改下的高中《生物》课堂教学模式进行了深入探索，下面就以《伴性遗传》一节的课堂实录为例谈一下“五步教学法”在生物教学中的运用。
【课堂实录】
一.自主预习 在上一节课下课时，发导学案，要求学生课下根据导学案预习并做好记录
二.温故知新
师：请同学们看一看这是谁的染色体?(使用smart中的遮盖功能先把题目挡住，再呈现)
生：果蝇。
师：它有几条染色体?可以分成几类?你能写出这个果蝇的基因型吗? 生：八条，分为常染色体和性染色体。基因型是AaXWXw(教学意图：通过复习以一道书写基因型的题目告诉学生常染色体上的基因和性染色体上的基因的写法的区别，为本节课正确书写红绿色盲基因型打下基础)
三.导入新课
师：你能看出这两张图上是什么吗?(展示红绿色盲检查图，学生识图辨认，激发其学习探究的兴趣)
生：骆驼，58。
师：看来大家都不是色盲。(学生笑了)我们在课前应该已经看到了有关色盲的一个故事，大家知道是谁第一个发现色盲的吗?(教学意图：通过设问引导学生回答分析引入红绿色盲症的发现史，并注意培养学生的情感态度与价值观的，使学生认识到认真的态度是学习科学的重要品质之一)
生：道尔顿。
师：请同学通过道尔顿的家庭情况大胆猜测一下红绿色盲有什么特点吧! 生：只有男性患病，和性别有关……(学生思维很活跃) 师：是的，红绿色盲是和性别有关的，但是不是只有男性患病呢?下面就让我们开始今天的学习---伴性遗传。让我们再来看一些图片吧(展示外耳道多毛症和抗维生素佝偻病的图片并简单介绍)
生：(感慨)。
师：这些病都属于伴性遗传，我们一起来总结一下伴性遗传的概念。 生：基因位于性染色体上，遗传往往与性别相关联，这就是伴性遗传。 师：伴性遗传有什么特点呢? 四.探究过程
师：我们可以用调查法获得信息(展示有关红绿色盲的数据)
生：男性患者多于女性患者。(学生通过数据分析，证实了自己开始只有男性患病的猜测是错误的)
师：究竟是这样吗?让我们从生物学角度分析一下。请同学们结合课本P34的色盲患者家系图，分析出色盲症的遗传类型。
生：这是遗传系谱图。ⅠⅡ Ⅲ代表世代，
1、
2、3代表世代的位置，□代表男性正常，■代表男性患病，○代表女性正常●代表女性患病。“无中生有为隐性”
师：通过smart展示X染色体和Y染色体的形态图，引导学生在X染色体的非同源区段用smart上的笔标上色盲致病基因b。
师：哪位同学能填写下表
生：(学生正确填出，同学们给他鼓掌)
师：他填的很好，那么我们来看一看为什么红绿色盲的男性患者多于女性患者呢?(老师适当提示)
生：因为男性只需一条X染色体上有色盲基因就患病，女性则需要两条X染色体上都有才患病。
师：看来我们刚才从数据分析的结果是正确的。好，让我们接着来探究红绿色盲的特点吧。(教师展示出六种婚配方式并提出相应问题让学生分组讨论患病情况，并要求学生把分析的结果写在白板上)
生：通过我们的计算，又一次证明了男性患者多于女性患者。 师：刚才每一组同学的分析过程都写了什么呢? 生：遗传图解。
师：对!遗传图解的书写特别重要，接下来我请一位同学在白板上写出一种婚配方式的遗传图解。
生：(在白板上书写遗传图解)。
师：这位同学写完了，我们一起给他挑挑毛病吧(学生很兴奋，争先恐后挑起了毛病)
师：这是我写的，请同学们再对比一下。看了正确的书写遗传图解是我们分析遗传问题必须具备的能力，请大家认真对待。
师：男性患者多于女性患者是第一个特点，除此之外还有吗?请同学们根据下面四种婚配方式组成的家庭来分析红绿色盲的其他特点。
生1：伴X隐性遗传中，父亲患病，母亲表现正常时，女儿一定患病，儿子一定正常。因为，父亲只能将患病基因传给女儿，而不能传给儿子。
生2：不对!请大家看这个实例(边说边指给大家)。父亲患病，母亲表现正常，且不携带致病基因。此时，父亲传给女儿的是致病基因，而母亲传给女儿的是正常基因。由于致病基因是隐性，所以，女儿不患病。因此，父亲患病，女儿不一定患病。再看这个例子：父亲是患者，母亲表现正常，但是携带者。此时，父亲虽然不能将致病基因传给儿子，但母亲传给儿子的既可以是正常基因，也可以是致病基因。所以，儿子患病和正常的概率各是二分之一。
生3：……
师：刚才我听了每小组的讨论，各自都有自己的看法，我们一起来总结一下。 师：男传女女传男，这就是交叉遗传;不是代代都患病，这是隔代遗传。红绿色盲属于伴X隐性遗传，这类遗传病的特点有三点①男性患者多于女性患者②交叉遗传③隔代遗传。
师：今天我们学的这些分析问题的方法也可以用于分析其它类型的遗传病，课下同学们可以分析一下抗维生素D佝偻病的特点。接下来我们来扮演一下遗传咨询师。有一对健康的夫妇，他们了解到血友病和色盲都是伴X隐性遗传病，现在他们想要生一个孩子，但担心自己将来的小孩会遗传到血友病，不知如何是好，因而特地来咨询医生的意见。假如你是遗传咨询医生，你会怎么做?
生：身体检查，了解家庭病史(是否有遗传病患者?)→判断遗传病的类型(常染色体遗传病?性染色体遗传病?显性遗传病?隐性遗传病?)→推算后代发病率(用遗传图解进行分析。)→提出防治对策、方法和建议
师：请同学们利用课余时间查找资料或到医院、医学院咨询相关的医生、老师，给那对夫妇提出合理的建议。(请把实践过程和结果写成小论文)(教学意图：学以致用，反馈本节课的学习情况，再次激发学生的学习兴趣，使他们感受到学习的意义)。
五.延伸拓展
师：你能设计一个杂交实验，对其子代在早期时，就根据羽毛来区分鸡的雌雄吗?你能设计一个果蝇的杂交实验，使其子代根据眼色就能判断雌雄吗?
生：(课后完成)。
教学有法，教无定法。无论哪一种教学模式，哪一种教学方法都应有益于新课标的实施，都应符合学生的认知规律，都应遵循教学规律。“五步教学法”课堂教学模式，优点明显。但不是万能模式，需要采用者在实践中不断改进。
【参考文献】
[1] 靳玉乐编著.《探究教学学习与辅导》中国人事出版社. 2002，9 [2] 祝智庭，现代教育技术—走进信息化教育，高等教育出版社，2001，9：130
[3] 徐光福.美国“探究教学”研究30年[J].全球教育展望.2001.8 [4] 崔学梅. 探究性教学过程的设计，当代教育科学，2003(6)
遗传与进化
目
录 致教师
第一章 遗传因子的发现教材分析
第1节 孟德尔的豌豆杂交实验
(一)
第2节 孟德尔的豌豆杂交实验
(二)
孟德尔的豌豆杂交实验
(一) 教学设计与案例
第二章 基因和染色体的关系 教材分析
第1节 减数分裂和受精作用
第2节 基因在染色体上
第3节 伴性遗传
基因在染色体上 教学设计与案例
第三章 基因的本质教材分析
第1节 DNA是主要的遗传物质
第2节 DNA分子的结构
第3节 DNA的复制
第4节 基因是有遗传效应的DNA片段
第四章 基因的表达 教材分析
第1节 基因指导蛋白质的合成
第2节 基因对性状的控制
第3节 传密码的破译(选学)
基因指导蛋白质的合成 教学设计与案例
第五章 基因突变及其他变异 教材分析
第1节 基因突变和基因重组
第2节 染色体变异
第3节 人类遗传病
基因突变和基因重组 教学设计案例
第6章 从杂交育种到基因工程 教材分析
第1节 杂交育种与诱变育种
第2节 基因工程及其应用
基因工程及其应用 教学设计案例
第7章 现代生物进化理论教材分析
第1节 现代生物进化理论的由来
第2节 现代生物进化理论的主要内容
种群基因频率的改变与生物进化 教学设计案例 {第一章 遗传因子的发现教材分析}
人类对遗传现象的科学解释，最早是孟德尔从豌豆杂交实验中总结出来的。他对遗传因子的发现和对遗传规律的总结，使自然科学中诞生了一门新的学科──遗传学。本章内容将引导学生沿着人类对遗传物质的认识过程来探索遗传的奥秘。
一、教学目的要求 知识方面
1.分析孟德尔遗传实验的科学方法。 2.阐明分离定律。 3.阐明自由组合定律。 情感态度与价值观方面
认同敢于质疑、勇于创新、勇于实践，以及严谨、求实的科学态度和科学精神。 能力方面
1.运用数学统计方法和遗传学原理解释或预测一些遗传现象。 2.尝试进行杂交实验的设计。
二、教学内容的结构和特点
(一)教学内容的结构
(二)教学内容的特点
本章是本册书的开篇，它循着人类认识基因之路，从140多年前孟德尔的植物杂交实验开始，即从个体水平出发，来展示人类探索遗传规律的历程。
本章题图创设的画面很容易把学习者带入140多年前的意境中：在书写着孟德尔数学计算手迹的底图上，叠加着遗传学之父孟德尔年轻时的肖像，古旧的淡黄底色，无形中给画面增添了几分历史的凝重。“八年耕耘源于对科学的痴迷，一畦畦豌豆蕴藏遗传的秘密。实验设计开辟了研究的新路，数学统计揭示出遗传的规律。”简洁的4句小诗不仅点出了本章的主要内涵，还引领着学习者“从孟德尔的植物杂交实验开始，循着科学家的足迹，探索遗传的奥秘。”
本章内容包括两节：第1节《孟德尔的豌豆杂交实验
(一)》;第2节《孟德尔的豌豆杂交实验
(二)》。第1节(包括“性状分离比的模拟”实验)和第2节均可用2课时教学。
第1节《孟德尔的豌豆杂交实验
(一)》，由“一对相对性状的遗传实验”，“对分离现象的解释”，“对分离现象解释的验证”和“分离定律”四部分内容构成。
本节开始引入的问题探讨是通过红蓝墨水混合的比喻，让学生了解“融合遗传”的内涵，从而为进一步理解本节所述的孟德尔“颗粒遗传”的观点打下伏笔。
在介绍一对相对性状的遗传实验前，编者首先介绍了孟德尔的生平(如进修了自然科学和数学)及孟德尔所用的实验材料豌豆的有关知识(如豌豆是自花受粉植物等)，这为后面讲述孟德尔进行的豌豆杂交实验，并最终取得成功进行了必要的铺垫。
本节的教学内容是按照孟德尔的探索过程由现象到实质，层层深入地展开的。教材首先介绍了孟德尔的杂交实验方法和观察到的实验现象(发现问题)，接着，介绍了孟德尔对实验现象进行的分析(提出假说)，然后，介绍了对分离现象解释的验证(验证假说)，最后，归纳总结出分离定律(总结规律)。这样编写教材，在教学内容的组织上体现了学科内在逻辑性与学生认识规律的统一。考虑到削枝强干，重点突出，原教材中的“基因型和表现型”、“分离定律在实践中的应用”以及“显性的相对性”等内容，有的删减，有的移到教材的其他地方讲述，这样安排可以使教学内容更加简洁流畅，也便于学生沿着孟德尔的探索过程进行思考和从实验中领悟科学方法。
在呈现方式上，编者的主旨思想是以孟德尔发现遗传因子的实验过程为主线，突出科学史和科学研究方法的教育，与原教材比较，本教材在这方面又有新的突破，主要表现在以下几方面。
第1章遗传因子的发现1.对实验过程采用问题串的形式，层层深入地引发问题和分析问题，在分析和解决问题的过程中建构知识框架。如在讲述一对相对性状的遗传实验时，就用“为什么子一代都是高茎的?”“难道矮茎性状消失了吗?”“为什么子二代中矮茎性状又出现了呢?”“F2中出现3∶1的性状分离比是偶然的吗?”等问题来引导学生分析问题。
2.对杂交实验的解释和对遗传规律的总结完全是根据孟德尔的推理得出的。如对于基因与染色体的关系，教材也没有做跨越时代的说明，而是按照科学史的发展顺序，把这一内容放在第2章减数分裂的内容之后进行叙述。
3.在讲述孟德尔探究方法的基础上，不失时机地提出要求，让学生主动参与对问题的分析。例如，让同桌同学根据孟德尔的假说，讨论高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验的分析图解;在验证实验中，让学生根据孟德尔的理论，自己预测杂交实验的结果等。这样编排教材，其目的是激励学生主动探究，自主获得知识，为学生能力的培养和情感态度的体验留下了更大的空间。
为了加深学生对遗传因子的分离和配子的随机结合与性状之间的数量关系的理解，体验孟德尔的假说，课文中穿插了模拟实验──“性状分离比的模拟”;正文中还辟有专门栏目，对本节科学史中体现出来的主要科学方法“假说—演绎法”进行了介绍;在正文的最后，编者又创设与植物杂交有关的问题情境，安排学生进行设计实验程序的技能训练。
第2节《孟德尔的豌豆杂交实验
(二)》，由“两对相对性状的遗传实验”，“对自由组合现象的解释”，“对现象解释的验证”，“自由组合定律”，“孟德尔实验方法的启示”和“孟德尔遗传规律的再发现”六部分内容构成。
本节问题探讨活动以一个生产中的实际问题──奶牛的产奶和生长速率引入对两对相对性状的讨论。
本节在教学内容的安排上与第1节一样，同样是按照科学发现过程的顺序来构建框架体系，并按着孟德尔的实验过程，由现象到实质，层层深入地展开讨论。在呈现方式上，同样强调了科学史和科学研究方法的教育，让学生犹如亲历科学家的探索过程，从浓郁的历史感中获取科学知识和对科学方法的领悟。对于这一点，这里不再赘述，需要指出的有以下几点。
1.本节的开始，就提出新的质疑：“一对相对性状的分离对其他相对性状有没有影响呢?”在此基础上再展开对两对相对性状的讨论，既强调了二者之间的联系，又褒扬了孟德尔敢于质疑、勇于创新和实践的科学品质和科学精神。
2.本节在内容的表述上十分注重建立两对性状与一对性状的联系，如不仅单独分析粒形与粒色，还以旁栏思考题的形式，从数学角度引导学生建立两者之间的联系。这为学生理解从单因素到多因素进行研究的科学方法埋下了伏笔。
3.在讲述两大遗传定律后，单设标题，揭示实验方法带给我们的启示，并通过思考与讨论活动，引导学生自己总结孟德尔获得成功的原因。这样编写不仅体现了教材内容的开放性，也突出了本章教材的主旨──领悟科学方法，提高科学探究能力。
三、与学生经验的联系
俗话说：龙生龙，凤生凤，老鼠生儿打地洞。这是几千年来人们对遗传现象的总结。后代的许多特性与亲代相似，是随处可见的现象，在此基础上，学生很容易理解孟德尔的豌豆杂交实验中后代出现的遗传与变异现象。近几年来，随着科学技术的发展，生物科学的新成果、新技术屡见媒体报道，通过报刊、杂志、广播、电视等媒体的介绍，学生可以了解到许多新知识，如从对克隆动物来历的介绍中，可以知道细胞核中的遗传物质与动物的性状有密切的关系;从转基因耐贮存番茄、转基因抗虫棉、能产生人类蛋白质的转基因牛、羊的实例中，体验到基因与性状的关系。
学生在初中学习过的知识与本章内容有密切的联系。例如，在初中学习的“基因控制生物的性状”的知识，初步解决了基因与生物个体性状的关系问题;学习的“基因的显性和隐性”的知识，初步解决了控制相对性状的成对基因之间的关系问题，以及为什么具有相对性状差异的双亲，后代会有复杂的表现等问题。再有，学生学习的必要的数学知识，如有关比和比例的知识，有关二项式幂的知识也是学生学习本章必不可少的基础。
四、与其他章的联系
本章的内容都与其他章有紧密的联系。本章讲述的是140年前孟德尔对遗传现象的推测，以及根据推测总结出的遗传规律。但推测是否正确，遗传规律的细胞学基础是什么?分子基础是什么?需要后期的研究成果去验证、解释和发展。例如，本册书的第2章《基因和染色体的关系》揭示的是遗传规律的细胞学基础;第3章《基因的本质》揭示的是遗传规律的分子生物学基础;第4章《基因的表达》揭示的是基因控制性状的机制;第5章《基因的突变及其他变异》是从分子生物学和细胞学角度解释性状的变异;第6章《从杂交育种到基因工程》讲述的是遗传规律的应用及其发展;第7章《现代生物进化理论》是从群体的角度，讲述遗传和变异在生物进化中的作用。总之，既然整册书是按照遗传学发展的历程来编写的，抓住这条主线，就可以像串珠一样找出各章之间的有机联系。
{第1节 孟德尔的豌豆杂交实验
(一)}
一、教学目标
1.阐明孟德尔的一对相对性状的杂交实验及分离定律。 2.体验孟德尔遗传实验的科学方法和创新思维。 3.运用分离定律解释一些遗传现象。
二、教学重点和难点 1.教学重点 (1)对分离现象的解释，阐明分离定律。
(2)以孟德尔的遗传实验为素材进行科学方法教育。 (3)运用分离定律解释一些遗传现象。 2.教学难点
(1)对分离现象的解释。 (2)假说—演绎法。
三、教学策略
本节内容是按科学发现史的线索编写的，利于教师以分离定律的发现过程为载体，对学生进行科学方法的教育。依据课程标准的要求，分析孟德尔的科学研究方法，提高学生的科学素养也是本节教学的主要目标之一。教师在教学中应结合课标的要求、教材的特点和学生的认知情况开展教学活动。
1.以问题为线索，引导学生通过质疑和推理来学习本节内容。教师可以结合教材中提出的环环相扣的问题引导学生展开思考与讨论。首先利用“问题探讨”引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，提出问题，展开讨论，激发探究欲望。其次引导学生模拟参与到孟德尔的遗传实验中，分析杂交实验的结果，由表及里地提出问题，如生物性状的遗传为什么会出现分离现象?如果不应用数学统计的方法分析实验结果，会发现3∶1的性状分离结果吗?在规律性的遗传结果中蕴含的遗传本质是什么?使学生在模拟科学家发现问题—推理假设—实验验证的活动中完成教学任务。
2.遵循“学习—实践—创新”的思路，简介孟德尔发现遗传规律的过程，使学生明确孟德尔的成功离不开坚实的知识基础、持之以恒的实验探究以及科学创新的实验方法，也就是说孟德尔的科学发现不是偶然的。由于孟德尔具有了丰富的自学科学和数学知识，才有杂交可改变生物性状的进化思想，才有运用数学统计方法分析遗传实验结果的意识;由于连续8年的杂交实验的积累，才使孟德尔发现实验结果中蕴含的规律性本质;由于实验方法和思维方法的创新，才使孟德尔冲破原有的观念，提出颗粒性遗传的假说，并设计实验验证自己的假说。通过这些思维活动，帮助学生确立严谨的科学态度和勇于创新的精神。
3.用科学方法教育统领教学的全过程。教材中关于分离定律发现过程的写法，体现了“观察实验、发现问题—分析问题、提出假设—设计实验、验证假说—归纳综合、总结规律”的科学研究一般过程。教师可以结合教材中提供的思路，引领学生分析孟德尔豌豆杂交实验的科学方法。其中发现问题环节，应突出孟德尔运用的数学统计方法和坚持不懈地追求科学真谛的执着精神;提出假设环节，突出孟德尔大胆想像、严谨推理和敢于质疑、敢于冲破原有观念的创新精神;验证假设环节，突出首创测交实验，用全新的科学实验设计证明自己观点的创新思维。
4.将模拟实验与孟德尔的豌豆杂交实验有机结合，突破教学中的难点。性状分离比模拟实验的目的是使学生在亲身活动中，探讨遗传因子分离、配子随机结合与遗传结果的关系，为进一步理解孟德尔的豌豆杂交实验打基础。在指导学生做模拟实验时，必须使学生明确实验过程中每一步骤的意义，引导学生明确不同彩球与遗传因子之间的对应关系;随机抓取彩球与雌、雄配子随机结合的关系，进而理解生物在有性生殖时，由于遗传因子分离以及受精作用，结果导致一对相对性状的遗传结果。
5.适时地进行技能训练和课堂练习，夯实基础，注重能力。通过本节课的教学活动应使学生阐明孟德尔的遗传规律和相关概念。在教学中教师可结合技能训练和课后练习，强调学生对概念的理解，辨析相关概念和遗传学术语之间的区别与联系，建立概念图(详见本章“教学设计与案例”)。结合生活或生产中的生物遗传实例，训练学生运用遗传学原理分析、解决问题的能力。
关于“性状分离比的模拟”实验的教学，提出以下教学建议。
性状分离比模拟实验是对孟德尔假说的间接的具体的体验。孟德尔遗传实验需要满足以下条件： (1)子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同; (2)雌、雄配子结合的机会相等;、
(3)子二代不同基因型的个体存活率相等; (4)遗传因子间的显隐性关系完全相等;
(5)观察的子代样本数目足够多。模拟实验的条件与实际的实验条件越接近，其结果越能准确地体现实际实验的结果。所以性状分离比模拟实验亦应满足上述条件，如确保两个桶内的彩球数量相等，即模拟了子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同;选择形状、大小、质量等同的彩球，其意义是保证学生抓取彩球的随机性，模拟雌、雄配子结合的机会相等;重复一定次数地抓取彩球，进行组合，记录结果，即满足了实验样本数目足够大的条件。
四、答案和提示
(一)问题探讨
1.粉色。因为按照融合遗传的观点，双亲遗传物质在子代体内混合，子代呈现双亲的中介性状，即红色和白色的混合色──粉色。
2.提示：此问题是开放性问题，目的是引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，学生通过对遗传实例的分析，辨析融合遗传观点是否正确。有些学生可能举出的实例是多个遗传因子控制生物性状的现象(如人体的高度等)，从而产生诸多疑惑，教师对此可以不做过多的解释。只要引导学生能认真思索，积极探讨，投入学习状态即可。
(二)实验
1.与每个小组的实验结果相比，全班实验的总结果更接近预期的结果，即彩球组合类型数量比DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，彩球代表的显性与隐性类型的数值比为3∶1。因为实验个体数量越大，越接近统计规律。
如果孟德尔当时只统计10株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为实验统计的样本数目足够多，是孟德尔能够正确分析实验结果的前提条件之一。当对10株豌豆的个体做统计时，会出现较大的误差。
2.模拟实验的结果与孟德尔的假说是相吻合的。因为甲、乙小桶内的彩球代表孟德尔实验中的雌、雄配子，从两个桶内分别随机抓取一个彩球进行组合，实际上模拟雌、雄配子的随机组合，统计的数量也足够大，出现了3∶1的结果。但证明某一假说还需实验验证。
(三)技能训练
提示：将获得的紫色花连续几代自交，即将每次自交后代的紫色花选育再进行自交，直至自交后代不再出现白色花为止。
(四)旁栏思考题
不会。因为满足孟德尔实验条件之一是雌、雄配子结合机会相等，即任何一个雄配子(或雌配子)与任何一个雌配子(或雄配子)的结合机会相等，这样才能出现3∶1的性状分离比。
(五)练习 基础题 1.B。 2.B。
3.(1)在F1水稻细胞中含有一个控制合成支链淀粉的遗传因子和一个控制合成直链淀粉的遗传因子。在F1形成配子时，两个遗传因子分离，分别进入不同配子中，含支链淀粉遗传因子的配子合成支链淀粉，遇碘变橙红色;含直链淀粉遗传因子的配子合成直链淀粉，遇碘变蓝黑色，其比例为1∶1。
(2)孟德尔的分离定律。即在F1形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中。
(3)2。
4.(1)白色;黑色。
(2)性状分离;白毛羊为杂合子，杂合子在自交时会产生性状分离现象。 拓展题
1.(1)将被鉴定的栗色公马与多匹白色母马配种，这样可在一个季节里产生多匹杂交后代。
(2)杂交后代可能有两种结果：一是杂交后代全部为栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马很可能是纯合子;二是杂交后代中既有白色马，又有栗色马，此结果说明被鉴定的栗色公马为杂合子。
2.提示：选择适宜的实验材料是确保实验成功的条件之一。孟德尔在遗传杂交实验中，曾使用多种植物如豌豆、玉米、山柳菊做杂交实验，其中豌豆的杂交实验最为成功，因此发现了遗传的基本规律。这是因为豌豆具有适于研究杂交实验的特点，例如，豌豆严格自花受粉，在自然状态下是纯种，这样确保了通过杂交实验可以获得真正的杂种;豌豆花大，易于做人工杂交实验;豌豆具有稳定的可以区分的性状，易于区分、统计实验结果。 3.提示：凯库勒提出苯分子的环状结构、原子核中含有中子和质子的发现过程等，都是通过假说—演绎法得出结论的。19世纪以前科学家对遗传学的研究，多采用从实验结果出发提出某种理论或学说。而假说—演绎法，是从客观现象或实验结果出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假说的研究方法，这种方法的运用促进了生物科学的研究，使遗传学由描述性研究进入理性推导和实验验证的研究阶段。
五、参考资料
1.孟德尔发现遗传规律的背景资料 (1)当时研究生物遗传的状况
18世纪末19世纪初，美国及欧洲各国的植物育种学家为了提高作物产量，进行了大量的杂交实验。一些国家的科学院甚至公开悬赏征求研究课题。荷兰科学院的题目是：“一种花用另一种花的花粉进行人工授精而产生新的种和品种，这个经验说明了什么?用这种方法可以产生和繁育什么样的经济作物和观赏植物?”巴黎科学院出题：“从杂种的可育性及其性状的持久性和非持久性的观点出发来研究植物杂种。”一些学者的研究取得了重要的进展，并提出了还未认识到的遗传学理论上的关键问题。例如，奈特选用豌豆做杂交实验，认识到用豌豆作为实验材料有许多优点。豌豆有许多性状区分明显的品种，是严格的自花受粉物种，在子代中性状的表现很容易区分等。特别是奈特第一次发现豌豆种子灰色对白色是显性，用杂交种子和白色种子回交，子代中有灰色和白色两种子粒。可惜的是他没有计算两种种子的数量比。
克尔罗伊特(J.G.Koelreuter，1733—1806)是第一个从事植物系统杂交研究的科学家。他成功地用黄花烟草与另外一种烟草杂交，得到了中间类型的杂种。他还提出用杂种与某一亲本反复回交，杂种可“转化”为该亲本。
盖尔特纳(Gartner，1772—1850)分析了9 000多个实验结果，得出用混合花粉授粉，子代中不会出现性状混合的结论。他认为受精的只有一种花粉，每一花粉粒都各自独立地起作用。同一胚珠里不会形成两种不同类型的胚胎。
萨叶里(1763—1851)用西葫芦做杂交实验时，第一次把两个亲本的性状排列成一组组相对性状。杂交后得到的杂种，性状既不混合，也不是中间型，表现与亲本之一完全相同。杂种的每一个性状对另一个性状来说是显性的。他认为杂种之所以像它的双亲，并不在于每个亲本各种性状的直接融合，而是这些性状均匀或不均匀地分配;自然界使它的产物具有无限多样性和避免单调的方法很简单，就是以不同方式组合起来的性状的结合和分配，由此就能产生无数个变种。萨叶里的贡献在于进一步明确一个性状对另一个性状的显性关系以及性状的独立分配。遗憾的是他没有用杂交后代做进一步的研究，因此没能说明性状在后代中的分配情况。
上述的科研工作和进展，为孟德尔的研究工作奠定了基础。在这样的历史背景下，孟德尔着手解决植物的形态和花的颜色等是遵循什么规律传给子代的问题。
(2)当时的主要观点
当时对遗传与变异现象本质的认识主要有两种观点：一种是泛生论，另一种是种质论。
泛生论是在科学地阐明遗传变异现象以前盛行了许多世纪的一种学说。这种学说认为，精液是在全身各个部分中形成的，汇集后在血管中流动，通过睾丸而进入阴茎。精液中含有能够传递特性的粒子，可以形成胚胎的各个器官。由于这些粒子的相似性，所以能产生同一物种的个体;父母双方中哪一方的粒子较多，吸引力较大，则多半会产生类似那一方的特性;形成粒子的场所就是个体的每一个器官。这样个体的特性就遗传给下一代。
达尔文(C.R.Darwin，1809—1882)在1868年提出“暂定的泛生说”认为，每一个能够各自独立变化的性状是由同一种物质载体──芽球联结在一起的。发育中的生物体的每一个细胞都能产生出无数个细小的芽球，它们彼此相同，负责每一种性状和器官的形成。这些芽球能以不同的强度进行繁殖，每当细胞分裂时，它们就进入子细胞并能在身体里自由流动，进入了生殖细胞就保证把它们传递给子代。变异取决于芽球的两个过程。第一个过程是现有芽球的相对百分数的变化，芽球的丢失和数目恢复都能影响到性状的变化。第二个过程是芽球本身性质的变化。
拉马克(J.B.Lamark，1744—1829)在泛生论的基础上进一步提出，“用进废退”使身体各个部分发生了变化，这些变化可通过形成的精液传给子代;通过许多世代，这种“获得性状”积累的结果就成为生物进化的机制。
种质论是魏斯曼(A.Weismann，1834—1914)针对泛生论和“用进废退”、“获得性遗传”而提出的。
魏斯曼提出的“种质”学说把“种质”和“体质”加以区别。他认为种质是指性细胞和产生性细胞的那些细胞。体质是保护和帮助种质繁殖自身的一种手段，是指构成除种质以外的身体所有其余部分细胞。种质负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子，在世代繁衍过程中，种质自身永世长存，在世代间连续传播。体质则是来自种质的分解，只含有种质的零星残片。种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化(也就是获得的性状)不影响种质细胞，因而获得的性状不会遗传给下一代。但是，物种生活在其中的环境所产生的种种外界影响，凡在种质中引起的变异，则是持久的、遗传的变异。关于种质位于何处，魏斯曼于1885年时宣称：“只有细胞核物质才是遗传倾向的载体。”种质学说包含了科学合理的内容，对以后的遗传学的发展有着相当大的影响。
(3)孟德尔简介
孟德尔将他研究的结果整理成实验研究论文“Experiment in plant hybridization”(译为植物的杂交实验)于1865年2月8日和3月8日在布隆博物学会上，分两次做了报告。并于1866年在学会会刊上发表，同时将论文的单印本分送到134个科学机构的图书馆，但都未引起任何反响。
孟德尔(G.J.Mendel，1822—1884)出生在奥地利的名叫海因策多夫的小村中。父亲是个农民，擅长嫁接。母亲是个园林工人。由于家庭的影响，孟德尔自小酷爱自然科学。他上过小学和中学，但因家庭经济困难，不得不中途辍学。1843年到布隆的奥古斯汀修道院当修道士，1847年被任命为神父，1849年起在附近的策奈姆中学任代课教师。1850年参加正式教师考试，因生物学和地质学的分数低而失败。1851年去维也纳大学学习自然科学，1853年又回到修道院，1854年应聘到布隆高等技术学校任代课教师，讲授物理学和博物学。1856年再度参加自然科学教师考试，因中途病倒而落选。这样他一直以代课教师身份教学到1868年当选为修道院院长为止。
孟德尔不仅在数学和物理学方面有很好的基础，而且对农业的各个学科有着广泛的兴趣。他既是遗传学家，又是园艺学家和气象学家。他培育的一个倒挂金钟被命名为“孟德尔倒挂金钟”。从1856年起，他还致力于气象学的研究，1863年至1869年间曾发表过多篇气象学的论文，但孟德尔最卓越的成就是有关植物的杂交实验，这一工作从1856年至1872年共持续了17年之久，其中豌豆的杂交实验成绩最为突出。
豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文发表，但未引起任何反响。其原因有三个。
第一，在孟德尔论文发表前7年(1859年)，达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣，几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。
第二，当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题：遗传的不是一个个体的全貌，而是一个个性状。其次，孟德尔论文的表达方式是全新的，他把生物学和统计学、数学结合了起来，使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。
第三，有的权威出于偏见或不理解，把孟德尔的研究视为一般的杂交实验，和别人做的没有多大差别。 (4)孟德尔的实验过程
孟德尔在实验工作中贯彻了从简单到复杂的原则。他所用的两个亲本(父本和母本)都只相差一个性状，事实上不管这两个亲本有多少种性状差别，他只注意研究一对性状的遗传规律。孟德尔与那些早期研究者相比，他获得成功主要有以下四个原因。
精心选择实验材料孟德尔从豆科植物中选择了自花传粉而且是闭花受粉的豌豆作为杂交实验的材料。从市场买来的豌豆种子可以说都是纯种。杂交实验从纯种出发，是他实验成功的保证，只有这样才能得到真正的杂种。豌豆花的结构特点，使得人工方法去雄和进行异花授粉很方便。此外，他对豌豆材料进行了品种和性状的选择，挑选的有差异的性状既明显而又稳定。
精心设计实验方法实验设计是科学方法学的重要组成部分。孟德尔的成功还归因于采取单因子分析法，即分别地观察和分析在一个时期内的一对性状的差异，最大限度地排除各种复杂因素的干扰。他首先发现了“分离定律”，然后在这个基础上，再把个别性状综合起来，又发现了“自由组合定律”。
精确的统计分析对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学的归纳。由于孟德尔有数学和统计学家的头脑和训练，他从一个简单的二项式展开式的各项系数中，找到了豌豆杂交实验显示出来的规律性，并深刻地认识到1∶
1、3∶1数字中所隐藏着的深刻意义和规律。
首创了测交方法孟德尔巧妙地设计了测交方法，令人信服地证明了他的因子分离假设的正确性。实践证明这种以杂交子一代个体再与其隐性纯合亲本进行测交的方法，完美而巧妙地成为遗传学分析的经典方法。
孟德尔成功地发现了遗传规律也存在“巧合”的因素。现在已知豌豆体细胞中存在不同的7对同源染色体，配子中有7条染色体。孟德尔研究的7对性状的遗传因子并不正好分布在7对不同的同源染色体上，而只是分布在4对同源染色体上。其中第一对同源染色体上坐落两对基因(子叶黄绿和种皮的灰白，图距单位为204)。第四对同源染色体坐落三对等位基因(植株高矮、豆荚形状等)。第七对同源染色体上坐落一对等位基因(豆粒圆皱)。
由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以交换值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称为遗传学图上的图距。图距小于50出现连锁现象。
孟德尔的二因子和三因子杂交实验所涉及的性状不是由非同源染色体上基因决定的，就是由同源染色体上基因决定，但两对基因的图距非常大，以致这两对基因表现出自由组合。
2.正交、反交、杂交、自交的实验方法的介绍
孟德尔的杂交实验实际上包含了两种交配方式：一种交配方式称为杂交，另一种交配方式称为自交。
杂交一般指两个具有不同基因型品种或类型的个体间雌雄配子的结合。自交是指同一个体或不同个体但为同一基因型的个体间雌雄配子的结合;此定义比植物学的定义广，植物学自交特指自花受粉。植物学的自花受粉即遗传学上的自交;但植物学的异花受粉包含遗传学上的杂交和自交。
在植物有性杂交中，把接受花粉的植株叫做母本，用符号“♀”表示;供给花粉的植株称为父本，用“♂”表示。父母本统称为亲本，用“P”表示，杂交符号用“×”表示，自交符号用“”表示，杂种一代用“F1”表示，杂种二代用“F2”表示，依此类推。
如果在做杂交时，父母本相互交换，这在遗传学上称为互交。例如，现有两个亲本，用P1和P2表示。第一个杂交实验♀P1×P2♂，第二个杂交实验♂P1×P2♀，即第一个杂交实验P1为母本，而P2为父本;第二个杂交实验P1却作为父本，而P2却作为母本，前一个杂交组合称为正交，后一个杂交组合称为反交，两个杂交组合就叫互交。互交实验结果是否一致可以推断控制性状的基因是细胞质基因还是细胞核基因。正反交结果一致说明控制性状的基因是核基因;不一致说明控制性状的基因是细胞质基因。当核基因分为常染色体基因(位于常染色体上的基因)和性染色体基因(位于性染色体上的基因)时，两种基因控制的性状也可以通过互交实验加以区别。互交结果一致说明控制性状的基因是常染色体基因;不一致说明基因为性染色体基因。
杂交亲本一般应选用纯合子，即基因型纯合的个体。玉米属于异花受粉作物，一般情况下都是杂合子。为了获得纯合的个体，让玉米植株通过多次自交，就可得到几乎是基因型纯合的个体，我们称为自交系，它可作为配制杂种的亲本。
自交方法基本同杂交方法。不同的是：杂交是两个不同自交系间个体的交配，而自交是同一自交系内个体(包括同一个体)的交配;杂交的目的是获得杂合的个体，而自交的目的是获得纯合的个体;杂合个体可产生多种不同的配子，后代中出现分离现象，纯合个体只产生一种配子，后代中只有一种基因型，后代中不出现分离现象，且表现型与基因型相同。
3.孟德尔设计测交实验的目的
孟德尔的一对相对性状的杂交实验中，F2代中显隐性比例接近3∶1，在所有实验中没有中间类型出现。他指出F2中的显性性状有两种含义：亲本类型的显性和杂种类型的显性。前者指性状稳定地传给所有后代，后者指在后代中继续表现分离，这从孟德尔在F3中的结果可以得到证实。在全部7对性状的F2中，具有显性性状的类型中，2/3是具有杂种性状的显性，1/3则是具有亲本性状的显性。因此，在F2中，显隐性3∶1的比例可分解为1∶2∶1的比例。这种比例对以后各代都适用。即杂种后代中，每一代都以1∶2∶1的比例分为杂种类型和两种稳定类型。
孟德尔为了确定几对相对性状由于杂交而结合于杂种中时，是否也能应用上述一对相对性状的规律，他做了两对相对性状和三对相对性状的杂交，证明这个规律同样有效。例如：圆粒黄色(AABB)×皱粒绿色(aabb)，F1全部为圆粒黄色，F2有4种表现型：315个圆黄、108个圆绿、101个皱黄、32个皱绿，比例接近9∶3∶3∶1。
将F2的种子全部种下去，得到9类植株，这9类植株的分离情况，按所结种子性状归类得到如下结果： 1 38株全部圆黄种子
和亲本一样保持稳定
AABB 1 35株全部圆绿种子
和亲本一样保持稳定
AAbb 1 28株全部皱黄种子
和亲本一样保持稳定
aaBB 1 30株全部皱绿种子
和亲本一样保持稳定
aabb 2 65株有圆黄和圆绿分离
只有一对性状分离
AABb 2 68株有皱黄和皱绿分离
只有一对性状分离
aaBb 2 60株有圆黄和皱黄分离
只有一对性状分离
AaBB 2 67株有圆绿和皱绿分离
只有一对性状分离
Aabb 4 138株分离出圆黄、圆绿、皱黄、皱绿
二对性状都分离
AaBb 孟德尔以其敏锐的数学头脑从上列各类比例中看出：这是组合系列中的各项式比值，把A与a和B与b这两对性状各自的分离比例(AA+2Aa+aa)和(BB+2Bb+bb)组合起来就可得到上述的比例。孟德尔得到了两对性状的组合规律后，自然地得到三对性状的组合规律。实验结果和他的预期比例完全相符。
孟德尔为了解释上述实验的结果，进一步分析了杂种中生殖(卵)细胞和花粉细胞的性质。他推论在杂交后代中出现稳定类型，说明受精的卵细胞和花粉细胞中必然具有相同的因子，而且一株杂种植株或一朵花中就能产生稳定的后代，可见杂种的子房和花药中形成不止一种性细胞。子房和花药中有多少种性细胞，就会有多少种稳定类型。如果杂种产生的各类卵细胞以及各类花粉细胞数目相等，就可解释各个杂种中的后代分离表现。这样孟德尔设计了自己首创的测交实验。例如，圆粒黄色与皱粒绿色杂交，F1与皱粒绿色进行正反交，预期结果为：
(1)杂种卵细胞AB，Ab，aB，ab与花粉细胞ab杂交得到 AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1 (2)杂种花粉细胞AB，Ab，aB，ab与卵细胞ab杂交得到 AaBb：Aabb：aaBb：aabb=1∶1∶1∶1 实验结果和他的理论预期结果几乎完全一致。
正交实验结果：31粒圆黄，26粒圆绿，27粒皱黄，26粒皱绿。 反交实验结果：24粒圆黄，25粒圆绿，22粒皱黄，27粒皱绿。
由于隐性亲本性状不能遮盖显性性状，并能显出纯隐性性状，这样的测交结果就能直接反映出F1杂种所产生配子的类型和数目，因而从测交子代的表现型可以直接判断杂合子的基因组成，这也是测交的作用。
孟德尔在解释上述现象时指出：哪一种花粉细胞和卵细胞结合，全出于偶然。就一对性状而言，杂种Aa产生相等数量的A和a卵细胞以及相等数量的A和a花粉细胞。任一A或a花粉细胞和A或a卵细胞结合的机会相同。受精结果，就会得到组合AA+2Aa+aa。进一步得到多对性状的组合。
通过测交实验结果可以引申出以下结论。
(1)成对的遗传因子在杂合状态互不污染，保持其独立性，形成配子时相互分离，分别进入不同的配子中(即分离定律)。
(2)不同相对性状的遗传因子在F1杂合状态时，虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时，同一对遗传因子各自独立地分离;不同对的遗传因子则自由组合(即自由组合定律)。
孟德尔发现的两个遗传基本规律，解释了他的实验结果，他所创造的测交实验证实了他发现的两个规律是正确的。
4.显性的相对性
在谈到性状的显隐性时，一般是指性状的表现只受一对等位基因的控制。孟德尔研究过的豌豆7对性状表现完全显性。但后来发现由一对等位基因决定的相对性状中，显性有的是不完全的，或是出现其他的遗传现象。但这并不有悖于孟德尔定律，而是其进一步的发展和扩充，现介绍几种。
(1)不完全显性(incomplete dominance)
把紫茉莉开红花(CC)的品种与开白花(cc)的品种杂交，F1杂合子(Cc)的花为粉红色，是双亲的中间型。这似乎违背了孟德尔颗粒遗传原理。事实却不然，当F1杂合子间自交时，F2中有1/4红花，2/4粉红花，1/4白花。白花基因c在杂合子中没有被“污染”，保持其纯洁性，在F2又按原样分离出来。F1的中间型是C基因对于c基因不完全显性所造成的。
F2的表现型及基因型之比均为1∶2∶1，即当相对性状为不完全显性时，表现型和其基因型的比例是一致的。 人的天然卷发也是由一对不完全显性基因决定的，其中卷发基因W对直发基因w是不完全显性。纯合子WW的头发十分卷曲，杂合子Ww的头发卷曲程度中等，ww则是直发。
(2)共显性(codominance)
一对等位基因的两个成员在杂合子中都表达的遗传现象叫共显性。人类的MN血型是继ABO血型后被检出的第二种血型，首先由Landsteiner和Levine发现。由于MN血型是使用免疫血清检出的，故取M和N两个字母作为MN血型的符号。它的遗传是由一对等位基因决定的，为纪念上述两位科学家，故以LM、LN表示这一对等位基因。MN血型分为M型、MN型和N型3种表现型。M型个体的红细胞表面有M抗原，由LM基因决定，N型有N抗原，由LN基因决定，MN型既有M抗原又有N抗原，LM和LN基因并存，它们互不遮盖。3种表现型的基因型分别为LMLM、LNLN和LMLN。MN血型表明LM和LN这一对等位基因的两个成员分别控制不同的抗原物质，这两种物质在杂合子中同时表现出来。就这种血型而言，在人类中可能有6种婚配方式。下表表示系谱分析后不同婚配方式和其子女的血型分布(表5)。MN血型遗传同样说明分离定律的普遍性。
表5 MN血型遗传
表现型 基因型 家庭数 实得子女数 理论比
M MN N M MN N M×M N×N M×N M×MN N×MN MN×MNLMLM×LMLM LNLN×LNLN LMLM×LNLN LMLM×LMLN LNLN×LMLN LMLN×LMLN 24 6 30 86 71 69 98
1/2 1/2 1/4/ 2/4 /1/4
镰刀型细胞贫血症也是共显性的一个例子。正常人红细胞呈碟形，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。正常人与镰刀型细胞贫血症患者结婚所生子女，红细胞既有正常碟形的，又有镰刀形的，平时并不表现严重的病症，只有在缺氧条件下才发病。
(3)镶嵌显性(mosaic dominance)
在F1个体上，双亲的性状在不同部位镶嵌存在，称为镶嵌显性。这是我国著名遗传学家谈家桢教授于1946年在研究异色瓢虫鞘翅色斑的遗传时发现的。
异色瓢虫有很多鞘翅色斑的变异。鞘翅底色为黄色，不同的类型在底色上呈现不同的黑色斑纹。黑缘型鞘翅的前缘呈黑色，均色型的后缘呈黑色。纯种黑缘型与纯种均色型个体杂交，F1个体上既不表现黑缘型，也不表现均色型，而出现了一种新的色斑类型，好像双亲的鞘翅叠起来了，其黑色部分都表现出来，呈镶嵌现象。当把子一代个体再相互交配，F2中1/4是黑缘型，2/4新类型即镶嵌型，1/4均色型(图6)。异色瓢虫镶嵌显性的实质是：在个体发育过程中，一对基因的表达时间不同，黑缘型基因只在鞘翅前缘体细胞内合成黑色素，在其他细胞中呈抑制状态;均色型基因只在鞘翅后缘的体细胞中发挥作用，在其他细胞中不表达。
图6 异色瓢虫鞘翅色斑的遗传
在辣椒的遗传研究中发现，紫花×白花→F1个体的花的边缘为紫色，中央为白色。
(4)环境对基因表现型效应的影响
从基因型到表现型是一个复杂的形态、生理和生化过程，它是在环境条件的影响下，经个体发育过程逐步实现的。
例如，在植物中的条件显性，就是由于环境条件的改变，显性可从一种性状变为另一种性状。以曼陀罗茎色的遗传为例，当紫茎与绿茎杂交后，F1在夏季田间里生长，茎是紫色的，说明紫茎对绿茎为显性。但F1在温度较低、光照较弱条件下生长，茎为淡紫色，又呈现不完全显性，说明显隐性可依条件而更改。又如，金鱼草红花品种与象牙品种杂交，F1如果培育在低温、强光照条件下，花为红色，如果在高温、遮光条件下，花为象牙色。石竹的花苞有白和暗红颜色之分，让开白花的植株与开暗红花的植株杂交，F1开花初期，花色为纯白，以后慢慢变为暗红色。这是因为植株内的酸碱度在开花期发生了变化，结果影响了花色的表现。
在动物中，性别也影响性状的表现，如牛或羊的角的有无受一对等位基因的控制，无角对有角为显性。在母牛和母羊中，杂合子表现为无角，即完全显性，而在公牛和公羊中，杂合子则表现有角，即不完全显性。人类的秃顶也随性别而不同，在男性中秃顶基因表现为显性，即BB和Bb都为秃顶;在女性中秃顶基因则表现为隐性，即Bb不秃顶。此外还有一种叫做限性遗传的现象。它是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达。这常常与两性生理构造上的差异有关。例如，女性子宫阴道积水、男性的尿道下裂等均为常染色体遗传。致病基因虽在两性中都存在，但在一种性别中因缺乏适宜的表达器官而不表现性状。
(5)遗传印记
遗传印记是一种新发现的在人类、小鼠等物种中的遗传现象。孟德尔遗传规律认为遗传物质不论来自双亲中的哪一方，都具有相同的表现型效应，等位基因不会因为位于不同亲代来源的染色体上而产生不同的效应。越来越多的研究资料表明，来自父母双方的同源染色体或等位基因存在功能上的差异，不同性别的亲代传给子代同一染色体或基因，可以引起不同的表现型，这种现象称为遗传印记，或基因组印记(genomic imprinting)或亲代印记(parental imprinting)。
1991年Dechiara等将胰岛素样生长因子II(简称IGFII)基因转移到小鼠基因组中。IGFII具有生长激素作用，该基因分为有功能型和无功能型两种。在转基因小鼠子代中，如果是有功能型的IGFII基因来自雌鼠，无功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子鼠，它的表现型则与无功能型基因纯合子的缺陷一样，有生长缺陷。而IGFII无功能型基因来自雌鼠，有功能型的IGFII基因来自雄鼠的杂合子代小鼠，则表现型正常。这说明有功能型的IGFII基因由雄鼠或雌鼠传给子代，可以产生不同的表现型效应。有人估计在人类基因组中约有近100个印记基因。
{第2节 孟德尔的豌豆杂交实验
(二)}
一、教学目标
1.阐明孟德尔的两对相对性状的杂交实验及自由组合定律。 2.分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 3.说出基因型、表现型和等位基因的含义。
二、教学重点和难点 1.教学重点
(1)对自由组合现象的解释，阐明自由组合定律。 (2)分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 2.教学难点
对自由组合现象的解释。
三、教学策略
本节内容是在学生已具有了分离定律知识的基础上开展教学活动的，学生对孟德尔的杂交实验有了一定的感性认识，建议在教学中以演绎推理为主线，使学生在积极的思维想像和推理过程中完成本节的学习内容。 1.创设问题情境，引导学生探究。探讨的问题可以是教材中设置的有关“培育优质奶牛”问题，也可以是学生日常生活中常见的问题，如为什么一对夫妇生育的后代存在着性状差异?为什么有的孩子表现了父亲的特征，又有与母亲相似的性状?通过讨论使学生认识到，任何生物都不止表现一种性状，后代表现的性状可以是亲本性状的组合。进而学生产生疑惑：在传宗接代的过程中，亲代的多种多样的性状又是遵循什么规律传给后代的?进入本节的学习内容。
2.理性思维训练贯穿于教学活动中。在对两对相对性状遗传结果进行分析时，通过设置层层递进的问题，调动学生的想像力，为理解孟德尔提出的假说做铺垫，同时培养学生的逻辑推理能力。
设置的问题有：F2中新性状组合的类型与亲本性状有什么关系?在两对相对性状的遗传中，每一对相对性状的遗传都遵循什么规律?两对相对性状实验中9∶3∶3∶1数量比与一对相对性状实验中的3∶1有什么关系?引导学生在观察分析中，发现新性状类型──黄色皱粒、绿色圆粒，是原有的亲本性状重新组合的结果，也就是黄色可以和圆粒拆开与皱缩组合，绿色可以和皱缩拆开与圆粒组合。由此可以想像决定不同相对性状的遗传因子有相对的独立性，可以完全分开，自由组合。有关9∶3∶3∶1与3∶1的关系分析，引导学生从数学角度分析9∶3∶3∶1是(3∶1)2的展开式，由此推知两对相对性状的遗传结果，是两对相对性状独立遗传结果3∶1的乘积──(3∶1)2。
3.选择适当的方式，将抽象内容具体直观化，突破教学难点。关于不同对遗传因子的自由组合历来是学生学习的难点，特别是在学生没有学习减数分裂知识，不知道同源染色体行为变化的情况下，来理解这方面的内容则更困难。教师可以借助于课件形象直观地展示F1在形成配子时，不同对遗传因子之间的自由组合行为，帮助学生解决学习中的难点。也可以让学生通过抓小球的模拟实验活动，体验两对遗传因子通过自由组合产生的配子类型及其比例。
4.重在科学素养的提高。教材中有关思考与讨论──孟德尔获得成功的原因，以及孟德尔遗传规律的再发现，为提高学生科学素养提供了素材。在教学中，为了利于学生开展讨论，除了教材中提供的资料素材外，教师还可以适当补充一些资料，如孟德尔进行遗传实验时期遗传学的发展情况;孟德尔在实验中遇到的问题;与前人相比孟德尔实验研究的创新点，等等。还有有关孟德尔严谨求实的科学态度，勤于实践、勇于探索的精神。
5.讲练结合，注重夯实基础。在介绍两对相对性状的遗传时，适时地将第一节的相关内容迁移到本节教学活动中，及时巩固，加深理解。如结合两对相对性状的遗传，引导学生判断显性性状、隐性性状;结合两对相对性状的测交实验，帮助学生巩固、延伸有关测交和杂合子的概念;结合课堂练习以及杂交育种的实例，说明自由组合定律在生产实际中的应用，为学习第6章中杂交育种的内容打基础。
四、答案和提示
(一)问题探讨
提示：问题探讨的目的是活跃学生的思维，引领学生进入新的学习状态，教师可以通过水稻杂交育种等实例，使学生自然地认识到任何生物都不止表现一种性状，后代表现的特征可以是两个亲本性状组合的结果。进一步地思考讨论，双亲的性状是遵循什么规律进行组合、传递给后代的?在育种实践中人类如何获得所需的性状组合?为导入新课做好准备。
(二)思考与讨论
1.提示：豌豆适于作杂交实验材料的优点有：(1)具有稳定的易于区分的相对性状，如高茎和矮茎，高茎高度在1.5～2.0 m，矮茎高度仅为0.3 m左右，易于观察和区分;(2)豌豆严格自花受粉，在自然状态下可以获得纯种，纯种杂交获得杂合子;(3)花比较大，易于做人工杂交实验。孟德尔正是因为选用了豌豆做杂交实验，才能有效地从单一性状到多对性状研究生物遗传的基本规律，才能对遗传实验结果进行量化统计，所以科学地选择实验材料是科学研究取得成功的重要保障之一。
2.提示：如果孟德尔只是研究多对相对性状的遗传，很难从数学统计中发现遗传规律，因为如果研究n对相对性状，将会有2n个性状组合，这是很难统计的，也很难从数学统计中发现问题，揭示生物的遗传规律。这也是前人在遗传杂交实验中留下的经验与教训，孟德尔恰恰借鉴了前人的遗传研究经验，改变实验方法，从简单到复杂地进行观察、统计、分析实验结果，从而发现问题、提出假说、实验验证、得出结论。
3.提示：如果孟德尔没有对实验结果进行统计学分析，他很难做出对分离现象的解释。因为通过统计，孟德尔发现了生物性状的遗传在数量上呈现一定数学比例，这引发他揭示其实质的兴趣。同时这也使孟德尔意识到数学概率，也适用于生物遗传的研究，从而将数学的方法引入对遗传实验结果的处理和分析。
4.提示：作为一种正确的假说，不仅能解释已有的实验结果，还应该能够预测另一些实验结果。可参考教科书对“假说—演绎法”的解释。
5.提示：(1)扎实的知识基础和对科学的热爱。孟德尔在维也纳大学进修学习时，通过对自然科学的学习，使他具有生物类型是可变的，可以通过杂交产生新的生物类型等进化思想。同时孟德尔还学习数学，使他受到“数学方法可以应用于各门自然科学之中”的思想影响，产生应用数学方法解决遗传学问题的想法，使孟德尔成为第一个认识到概率原理能用于预测遗传杂交实验结果的科学家。
(2)严谨的科学态度。孟德尔对杂交实验的研究是从观察遗传现象出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假设的研究方法。这在当时是一种新的研究思路，光是豌豆的杂交实验，他就没有局限于对实验结果的简单描述和归纳。
(3)勤于实践。孟德尔在豌豆的遗传杂交实验研究中，连续进行了8年的研究，并且对每次实验的结果进行统计分析，从中发现了前人没有发现的问题和规律。
(4)敢于向传统挑战。孟德尔通过实验研究，提出了“颗粒性遗传”的思想，这是对传统的遗传观念的挑战。
(三)旁栏思考题 从数学角度看，(3∶1)2的展开式为9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示为两个3∶1的乘积。对于两对相对性状的遗传结果，如果对每一对性状进行单独的分析，如单纯考虑圆和皱或黄和绿一对相对性状遗传时，其性状的数量比是圆粒∶皱粒=(315+108)∶(101+32)=3∶1;黄色∶绿色=(315+101)∶(108+32)=3∶1。即每对性状的遗传都遵循了分离定律。这无疑说明两对相对性状的遗传结果可以表示为它们各自遗传结果的乘积，即9∶3∶3∶1来自于(3∶1)2。
(四)练习 基础题
1.(1)×;(2)×。 2.C。 拓展题
(1)YyRr;yyRr。(2)黄色皱粒，绿色皱粒;1∶1;1/4。(3)YyRR或YyRr;4;如果是YyRR与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒=1∶1;如果是YyRr与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=1∶1∶1∶1。
五、参考资料
1.有关控制奶牛的产奶量和生长速率的基因
奶牛的产奶量和生长速率都属于数量性状，涉及许多基因，以下列举的是影响奶牛主要经济性状的基因。 (1)催乳素基因位于奶牛的23号染色体上。
(2)Weaver基因摇摆症(weaver disease)是一种遗传疾病，主要由位于4号染色体上的weaver基因控制。人们发现患有摇摆症的奶牛或携带weaver基因的奶牛有较高的产奶量，这可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因与影响产奶量的数量基因紧密连锁。
(3)乳蛋白基因与牛乳中主要包含的6种蛋白质有关。
(4)淀粉酶基因淀粉酶基因与乳脂率之间存在一定的相关性。
(5)生长激素和生长激素受体基因研究表明，生长激素和生长激素受体基因对产奶性状有影响。 2.1900年重新发现孟德尔规律的三位科学家的有关工作
荷兰阿姆斯特丹大学的著名教授德弗里斯(H.de Vires，1848—1935)研究了两种月见草的杂交。发现从杂种种子长出的植株(F1)完全像一个亲本的性状，接着F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出现了具有另一个亲本性状的植株，分离比例为3∶1。他又进一步做了详细研究，认为这是一个遗传法则。为了弄清楚以前是否有人做过同样的研究，他查阅了文献。结果从拜莱的著作《植物育种》(1895年)中了解到孟德尔的工作。德弗里斯将自己的研究成果分别用法文和德文撰写成论文。用德文写的《杂种的分离法则》(1900年3月26日发稿)刊登在《德国植物学会杂志》第18卷第83～90页。在这篇论文中德弗里斯写道：“这项重要的研究(孟德尔：《植物杂交实验》)竟极少被人引用，以致在我总结我的主要实验，并从实验中推导出孟德尔论文早已给出的原理之前，竟然不知道有这项研究。”比德文论文晚12 d写成的法文论文《关于杂种的分离定律》刊登在法国的《科学院记事录》上。但在法文论文中，对孟德尔的工作只字未提。德弗里斯推测每一个遗传性状都由一个称为泛子的特殊颗粒所支配，并指出物种的性状可以分成一个个独立的组成成分而用于杂交。他的学术观点对遗传的“突变理论”起了重大作用。
德国土宾根大学研究玉米的教授柯伦斯(C.Correns，1864—1933)在 1900年4月21日读到了德弗里斯的法文论文，看到了与自己研究工作相同的结果。尽管他读到的法文论文中未提到孟德尔，但他曾从老师耐格里处得知孟德尔的工作。于是他在自己的论文标题中特别突出地强调了孟德尔。他的论文《杂种后代表现方式中的孟德尔定律》(1900年4月24日收稿)也发表在《德国植物学会杂志》第18卷第158～168页。柯伦斯的论文对孟德尔遗传规律的再发现也起了十分重要的作用。
与此同时，奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克(E.Tschermak，1871—1962)在研究豌豆杂种后代的性状时，也观察到分离现象。他认为这是一个重大发现，着手撰写讲师就职论文《关于豌豆的人工杂交》。可是，当论文校样出来时，他读到了德弗里斯的德文论文和柯伦斯的论文，于是，他赶忙把论文摘要投寄给《德国植物学会杂志》刊登在该杂志第18卷第232～239页。
三位科学家的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》第18卷，都证实了孟德尔有关单个性状遗传的法则，从而引起学术界的重视。
3.性状的多基因决定
多基因决定的性状有质量性状和数量性状：表现不连续变异的性状，称为质量性状;表现连续变异的性状，称为数量性状。质量性状在杂种后代的分离群体中，对于各个个体所具有的相对性状的差异，可以明确地分组并求出不同组间的比例，来研究它们的遗传动态。但是在生物界更广泛存在的是数量性状。在一个自然群体或杂交后代群体内，不同个体的性状都表现为连续的变异，很难进行明确地分组，更难求出不同组之间的比例，所以不能用分析质量性状的方法分析数量性状，而要用统计学方法对这些性状进行测量，才能研究它们的遗传动态。我们主要介绍质量性状的遗传。
现以人的身高为例说明多基因遗传的特点。人的身高是由许多数目不详、作用微小的共显性基因所决定的。假设有三对决定身材高矮的基因：AA′、BB′、CC′，频率都是0.5。这三对基因中A、B、C三个基因各使人的身高在平均身高的基础上增加5 cm，A′、B′、C′各使人的身高在平均身高的基础上降低5 cm。假如身高极高的个体(AABBCC)和身高极矮的个体(A′A′B′B′C′C′)婚配，子一代都将具有杂合基因型(AA′BB′CC′)，从理论上说都将具有中等身高。然而，由于环境因素的影响，子一代个体间在身高上仍会有一定差异。当然，这种差异完全是环境因素影响的结果。子一代的不同个体间如果进行婚配，子二代的大部分个体仍将具有中等身高，但是变异范围广泛，将会出现一些极高和极矮的个体。这种变异首先受这三对基因分离和自由组合的影响，子一代可产生8种精子或卵细胞，精卵随机结合，子二代可有27种基因组合，然后再将各基因型按高矮不同基因数归组，可以归并成7组：
6、0′(无上标的数字表示使身材增高基因的个数，有上标的数字表示使身材变矮的等位基因的个数)，
5、1′，
4、2′，
3、3′，
2、4′，
1、5′，0、6′;它们的频数分布是
1、
6、
15、20、
15、
6、1(图7);其次环境因素对子二代的身高也有一定作用。
图7 子二代身高变异分布图 4.基因的多效性
基因的多效性是指一个基因可有多种生物学效应。在人类中，很多单个基因可以使一个个体表现出多种性状。其原理涉及基因的初级效应和次级效应。初级效应是指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成，而次级效应则是由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。基因的初级效应是单一的，但次级效应则可以是多方面的。一个基因异常所造成的基因产物的缺乏常常会在不同的组织内及个体不同的发育阶段引起一系列的生化代谢或组织结构的异常，即使得个体表现出多种性状。
基因的多效性表现为基因间的相互作用，机理是：生物的一切表现型都是蛋白质活性的表现，具体地说，是酶的作用，而这些酶又是在基因控制下合成的。生物体多数性状是许多酶共同作用的结果，也就是由多基因控制的，是这些基因相互作用的结果。例如，与玉米子粒糊粉层颜色这一性状有关的基因有A、C、R和P，它们分别位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色体上。实验证明，至少当存在A和C基因(不论纯合或杂合)的情况下，玉米子粒糊粉层才可能出现颜色，有A和C并补加R(也不论杂合或纯合)，就能使糊粉层产生红色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否则糊粉层是无色的。
5.复等位基因
所谓复等位基因(multiple alleles)是指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。人类的ABO血型遗传就是复等位基因遗传现象的典型例子。
人类的ABO血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型的基因型相应为IAIA、IAi;IBIB、IBi;IAIB;ii。IA、IB对i为显性，IA与IB为共显性。很显然，在上述基因型中涉及到三个基因IA、IB和i，这就是一组复等位基因。应当指出，在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间，才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员，例如，在血型遗传中甲个体为IAIB，乙个体可能为IAi或IBi„„等。上述ABO血型的一组复等位基因就是这样，其四种血型是由这一组复等位基因，在不同个体间的不同组合所决定的，这些组合广泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差别。根据父母的血型及分离定律，可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型(表6)。
表6 亲代的血型类型及其后代可能的血型 婚配父母血型在后代子女中可能出现的血型 表现型可能基因型基因型表现型
1 O×O ii×ii ii O 2 O×A ii×IAi ii×IAIA IAi,ii IAi A,O A 3 O×Bii×IBi ii×IBIBIBi,ii IBiB,O B 4A×A IAi×IAi IAIA×IAi IAIA×IAIA IAIA,IAi,ii IAIA,IAi IAIA A,O A A
5A×BIAi×IBi IAIA×IBi IAi×IBIB IAIA×IBIBIAIB,IAi,IBi,ii IAIB,IAi IAIB,IBi IAIB AB,A,B,O AB,A AB,B AB 6B×B IBi×IBi IBi×IBIB IBIB×IBIB IBIB,IBi,ii IBIB,IBi IBIB B,O B B 7O×AB ii×IAIB IAi,IBi A,B
8A×ABIAi×IAIB IAIA×IAIB IAIA,IAIB,IAi,IBi IAIB,IAIAAB,A,B AB,A
9B×AB IBi×IAIB IBIB×IAIB IBIB,IAIB,IAi,IBi IAIB,IBIBAB,A,B AB,B
10AB×AB IAIB×IAIBIAIA,IBIB,IAIB A,B,AB
高等植物中，烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S
1、S
2、„„S15，构成了一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系。
6.人类性状遗传分析举例
人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因的遗传。隐性等位基因t是一种控制不能品尝出苯硫脲(简称PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物，由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物，多数人是尝味者(taster)，研究表明，在他们的舌根部滴入稀释至3.3×10-7～1×10-5的PTC溶液时，他们就能够品尝出PTC的苦涩味道;少数人是不能品尝者，把浓度很高的PTC溶液甚至结晶物放在这类人的舌根部，他们都不能品尝出PTC的苦涩味来，通常称这类人为对PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女;尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这说明味盲者是隐性纯合子tt，尝味者的基因型则无疑是TT或Tt。下列系谱图(图8)说明对PTC尝味能力的遗传。
图8 一例PTC尝味能力的系谱图
再举一些人类遗传病的事例。先讲单基因遗传的例子。基因组中由基因突变产生的单个基因的异常，在遗传给下一代时有时会产生明显的病症。这种由单个致病基因引起的疾病称为单基因病。有许多人类的性状或遗传病可以用经典遗传学的基本理论来解释和分析，例如，人类耳垂的有无，血型的遗传，各种显性的或隐性的遗传病的遗传等，这类遗传都称为孟德尔遗传(Mendelian inheritance)。孟德尔遗传存在影响性状的主基因。主基因的异同可在人群中产生明显的性状差异，且这类基因的存在与否对性状的出现具有决定性的影响。单基因病即是致病主基因引起的遗传病。
传统的孟德尔遗传分析主要是通过统计不同亲代杂交产生的不同性状后代的数目来进行分析。即使在我们不知道造成性状的基因本身的性质或定位的情况下，仍然可以判断基因的显隐性和该性状的遗传方式。对人类遗传性状的研究无法采用杂交实验的方法，只能对具有该性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析。判断一种性状的遗传方式往往需要分析具有该性状的许多家系并进行统计处理后才能得到明确而准确的结论。较大的家系的遗传分析，价值较高。系谱分析中常用的符号见图9。
图9 系谱中常用符号
在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病(或具有所研究的性状)个体开始，他也叫先证者;然后逐步追溯调查其他成员的发病(或有某性状的)情况。通过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。通过系谱分析可以判断某一性状是否由遗传决定，是否有主基因存在，传递方式的显隐性等，从而为寻找有关的基因及其在染色体上的定位、基因所决定的性状在家族中的复发风险估计提供依据。
(1)常染色体显性遗传病 致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称为常染色体显性遗传(autosomal dominance inheritance，简称AD)病。
常染色体显性遗传病由于杂合子即可得病，我们可以通过个体是否发病而知道一个人是否带有和传递致病基因。理论上讲，病人的基因型可以是致病基因的纯合子(一般写为AA)，也可以是杂合子(一般写作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的频率很低，绝大多数患者应为杂合子，一般分析时，也假定患者为杂合子。纯合子的两个致病基因分别来自父母的遗传，只有在婚姻的双方都带有致病基因时才可能出现，而这种婚姻显然是很少见的。因此在一般情况下病人是杂合子患者，并且主要通过病人和正常人之间的婚姻向后代传递疾病。
A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病(图10)。我国科学家贺林已将该病的致病基因克隆。
图10 一例A1型短指症的系谱 AD病系谱的特点：
a.患者的双亲之一常常是患者，致病基因是由患病的亲代向后代传递而来。因此，如果双亲无病，子女一般也不会发病。如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变引起。
b.患者的子女有1/2的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险。 c.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及性别，所以男女有同样的发病可能。 d.由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。 (2)常染色体隐性遗传病
控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，简称AR)。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
当个体处于杂合(Aa)状态时，由于有显性基因(A)的存在，致病基因(a)的作用不能表现，所以杂合子不发病。这种表现型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。只有当隐性基因处于纯合状态(aa)时，隐性基因所控制的性状才能表现出来。因此，临床上所见到的常染色体隐性遗传病患者，往往是两个携带者婚配的后代。
白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A，当一对夫妇均为携带者时，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率为表现型正常的个体，在表现型正常的个体中，2/3的概率为白化病基因携带者。
AR病系谱如下图：
图12 常染色体隐性遗传的典型系谱 AR病系谱的特点：
a.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。 b.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。
c.患者的双亲往往表现型正常，但他们都是致病基因携带者。患者的兄弟姐妹中约有1/4的概率患病，3/4的概率为正常，在表现型正常的个体中有2/3的可能性是携带者。一般在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。 d.近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高。
7.概率的基本知识
孟德尔在分析自己的杂交实验结果和作出合理的推理时，都用到了数学分析的方法和思想，实质是数理统计的方法和思想，这里的核心就是概率论中的有关知识，我们现在进行遗传分析时也要用到这些概率知识。例如，一对等位基因的杂合子后代表现的3∶1性状分离，实际包括：等位基因的正常分离，并分别进入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且参与受精的配子是一个非常大的配子群体;含有不同等位基因配子的融合是一个随机过程，结果合子的基因型频率就等于配子类型的频率乘积，因而杂种后代的基因型频率可以直接由杂种产生的配子类型频率相乘得到;不同基因型合子的生活力相同，合子基因型频率就等于后代个体的基因型频率;显性完全的话，后代性状比在理论上是3∶1。两对等位基因的杂合子(位于非同源染色体上)，一对等位基因分离趋向细胞的一极是随机的，另一对趋向一极也是随机的，结果在非等位基因进入配子时，进行了自由组合。此外，杂种后代的基因型和表现型的各种比值的求解，推断一个杂交组合后代的表现，在人类中某对夫妇生下患病后代的风险等。所有上述内容都涉及概率论和统计学原理的应用。
概率是指某一事件(A事件)发生的可能性的大小。一定要注意的是指事件还没有发生，只是如果发生，其可能性用百分数或分数表示是多少，常用P(A)表示。在一定的条件下具有多种可能结果而究竟出现哪一种结果事先不可预言的现象叫做随机现象。随机现象的每一个结果叫做一个随机事件，简称为事件。用大写的字母A，B，C等表示。事件的关系有很多种，这里只讲有关的几种。我们所涉及的事件之间的关系，一般包括互不相容事件、对立事件、独立事件等。
互不相容事件指事件A和事件B不能同时出现，就称A与B互不相容。例如，一对等位基因杂合子(Dd)自交后代中DD∶Dd∶dd之比为1∶2∶1。对任何一个显性个体，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同为一个个体，它们就为互斥事件。
对立事件指所有不属于A事件的事件，也称为A的逆事件。例如，杂合子(Dd)自交后代中表现显性的个体为A事件，隐性个体就为A的对立事件。对立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件这两种事件。
独立事件指A事件的出现，并不影响B事件的出现，则称A事件与B事件为独立事件。两对等位基因杂合子(DdGg)在形成配子时，d趋向一极与G趋向同一极无关，所以d和G趋向同一极就是两个独立事件。
在讨论事件之间的关系时，需计算它们发生的概率是多少。进行概率计算要用到两个基本定理，即乘法定理和加法定理。
乘法定理：P(AB)=P(A)×P(B) 即两个独立事件共同出现的概率等于它们各自出现的概率之积。例如，两对夫妇同时都生男孩的概率为1/2×1/2=1/4。又如在豌豆中，F1是黄子叶饱满种子的双杂合子(YyRr)，在F2中的一粒种子既是黄色又是饱满的概率应为3/4×3/4=9/16;求法如下：F2中黄色(只考虑一对性状)的比例为3/4，饱满(也只考虑一对性状)的比例也为3/4，两者相互独立，同时出现的概率就为3/4×3/4=9/16;其他比例依此类推。
加法定理：它可计算互斥事件出现的概率。设有两个事件(A和B)，若A和B事件为互斥事件，则出现事件A或事件B的概率等于它们各自概率之和。例如，在豌豆子叶的颜色遗传中，F2应是3/4黄色、1/4绿色，但对于任一粒种子而言，是黄粒就不能是绿粒，反之亦然，那么子叶的黄和绿则为互斥事件。因此一粒种子其颜色为黄或绿的概率为：P(黄或绿)=P(黄)+P(绿)=3/4+1/4=1。又如在云南丽江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情况下一人仅有一种血型，那么该地区藏民任1人出现A型或B型的概率应为：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。
8.概率在遗传学上的应用
根据概率理论和孟德尔定律，如果已知亲代的表现型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表现型的种类及比例，反之亦然。具体方法有两种。
(1)一对基因杂种的遗传分析 基因型为Aa的杂种，在形成配子时，等位基因分离，将形成A与a两种类型的配子，而且它们的概率各为1/2。自交时，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作为独立事件相遇的概率，按照乘法定理将是：
1/2A×l/2A=1/4AA l/2A×l/2a=1/4Aa 1/2a×l/2A=1/4aA l/2a×l/2a=1/4aa 这一结果也可用棋盘式表示法表示。
应当指出：在Aa的自交中，所形成的四种合子，概率都是1/4。然而，这些组合之间，却都是互斥事件，即对一种特定的合子来说，只能具有上述四种中的一种(这里Aa与aA等效)，而不可能同时是Aa、AA或aa，所以杂合子(aA或Aa)出现的概率应为1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表现型是一致的，所以就出现了3∶1的表现型比率，如果AA和Aa的表现型不一致，就是1∶2∶1。
(2)两对基因杂种的遗传分析
以孟德尔两对因子的杂种基因型RrYy为例，Rr为一对等位基因，Yy是另一对等位基因，在形成配子时，R与r，Y与y各自分离，独立进入一个配子，它们的概率各为1/2，而在形成配子时，R或r与Y或y的组合是随机的，按照概率原理，R与Y，R与y，r与Y，r与y相遇的概率各为1/2×1/2=1/4，即F1(RrYy)产生四种类型的配子其概率各为1/4，雄配子是这样，雌配子也是这样。从而可推算出F2代出现的各种基因型的概率。其表现型由于RR和Rr表现型皆为圆形，YY和Yy表现型皆为黄色，如果要求得黄色圆形种子的表现型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。
为了简便起见，对于两对或两对以上基因的杂种形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具体是把两对或多对基因拆开，以一对基因杂种合子的概率为基础(单位)，然后把它们各自的概率分别相乘起来，就会出现和上面同样的结果，仍以RrYy的基因型杂种为例。将其按一对等位基因分解：
基因型
RR
Rr
rr 概率
1/4
2/4
1/4 基因型
YY
Yy
yy 概率
1/4
2/4
1/4 然后，随机相乘起来即得： RRYY=1/4×1/4=1/16，
RRYy=1/4×2/4=2/16， RrYY=2/4×1/4=2/16，
RrYy=2/4×2/4=4/16„„。
就其表现型而言，亦可按一对基因的表现型概率求得。已知R对r为显性，Y对y为显性，那么，种子的圆形黄色的概率为3/4×3/4=9/16，圆形绿色为3/4×1/4=3/16，皱形黄色为1/4×3/4=3/16，皱形绿色为1/4×1/4=1/16。
如果是两对以上基因杂种的遗传分析，除用上述方法外，还可用分枝法来推算其概率。 9.人类遗传分析中的概率
我们曾经提到人类遗传中的几个问题：正常性状的遗传，系谱分析以及近亲婚配的危害性等，也可以用概率来分析推算。
(1)正常性状遗传中的概率
一个基因型为BbRr(棕眼右癖)的男人与一个基因型为bbRr(蓝眼右癖)的女人结婚，其后代各类型出现的概率可根据概率的原理来计算：基因型为BbRr的男人，在形成配子时，B与b分离，进入特定配子的概率各为1/2;R与r分离，其概率也是1/2。在配子中，B或b与R或r随机组合，产生四种类型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各为1/2×1/2=1/4。基因型为bbRr的女人，在形成配子时，b与b分离，R与r分离，形成bR与br两种类型的配子，其概率各为1/2，那么，其后代概率如下。
基因型概率为：BbRr为2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此类推。就其表现型概率而言，已知B(棕眼)对b(蓝眼)为显性，R(右癖)对r(左癖)为显性，因此，棕眼右癖出现的概率为棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出现的概率为1/2，出现右癖的概率为3/4，两者相互独立，同时出现的概率为两者概率的乘积，其余类推。 (2)遗传病分析中的概率
一个家系的情况是：父亲并指不聋哑(SsDd)，母亲正常(ssDd)，现计算其后代中可能出现各种表现型的概率。已知并指是一种显性遗传病，聋哑是一种隐性遗传病，也就是说，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情况下，并指出现的概率为1/2，正常也为1/2;而聋哑出现的概率为1/4，正常为3/4，在3/4的正常表现型中，有2/3为聋哑致病基因的携带者。为此，在子女中将出现的各种类型的概率为：
正常儿(既无并指也无聋哑)：1/2×3/4=3/8 只有并指(无聋哑)的患儿：1/2×3/4=3/8 只有聋哑(无并指)的患儿：1/2×1/4=1/8 既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8 (3)系谱分析中的概率
a.随机婚配情况下的发病率家族无患者时发病风险的估计：设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10 000。根据Hardy-Weinberg定律(群体遗传平衡定律)的公式：
p2+2pq+q2=1和p+q=1，
则患病率(aa)(即隐性纯合体在群体中出现的频率)=q2=1/10 000，那么隐性致病基因的频率q==1/100，显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99;群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。
在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2;双亲同为携带者时，其子女发病的可能性为1/4;所以随机婚配时，子女的发病风险(子女发病率)=(1/50)2×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。
b.家族中无患病个体时，近亲婚配情况下的发病率已知：就一对等位基因来说，一级亲属(父母与子女;子女与子女，如兄妹等)之间基因相同的可能性为1/2，二级亲属(祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同的可能性为1/4，而三级亲属(表兄妹、堂兄妹)之间基因相同的可能性为1/8。
如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8，子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600，这样表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍。
c.家族中有患者时，近亲婚配情况下发病风险的估计已知先天聋哑病是常染色体隐性遗传病。下图是先天性聋哑家族的系谱(图13)。
图13 先天性聋哑家族的系谱
由于Ⅱ2为患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都为携带者。根据分离定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。另外，假设这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据遗传平衡定律，可知群体中携带者的频率≈1/50。
Ⅲ5与Ⅲ6婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。两者相比，前者比随机婚配的发病风险提高了约17倍。
遗传平衡定律指在一个不发生突变、迁移、选择，并进行随机交配的大群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定。
自我检测的答案和提示
一、概念检测 判断题 1.×。 2.×。 3.×。 选择题 1.D。 2.C。 3.D。 4.B。
二、知识迁移
因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，非甜玉米花粉产生的精子中含有显性基因，而甜玉米的胚珠中的极核含有隐性基因，极核受精后发育成胚乳，胚乳细胞中显性基因对隐性基因有显性作用，故在甜玉米植株上结出非甜玉米;当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，甜玉米花粉产生的精子中含有隐性基因，而非甜玉米的胚珠中的极核含有显性基因，故在非甜玉米植株上结出的仍是非甜玉米。
三、技能应用
由于显性基因对隐性基因有显性作用，所以在生物长期的进化过程中，如果没有自然选择的作用，一般在一个群体中显性个体数多于隐性个体数。根据图中提供的信息可知，蝴蝶的绿眼个体数多，并且绿眼∶白眼接近于3∶1;同样蝴蝶的紫翅个体数多，并且紫翅∶黄翅接近于3∶1，所以判断蝴蝶的绿眼和紫翅是显性性状，白眼和黄翅是隐性性状。
四、思维拓展
1.提示：一对皮肤颜色正常的夫妇，生下白化病患儿，说明白化病属于隐性基因控制的疾病。同时调查统计结果表明，携带白化病致病基因且表现型正常的夫妇，其后代是白化病患者的几率为25%。以此可以判断，人类正常皮肤与白化皮肤这对相对性状的遗传符合孟德尔的分离定律。
2.孟德尔的自由组合定律具有普遍性，因为两对相对性状的遗传可分解为每一对相对性状遗传结果的乘积，即两对相对性状遗传产生的性状组合类型数为2×2=22，性状比例为(3∶1)2;故n对相对性状遗传产生的性状组合类型有2n，其比例为(3∶1)n。
{孟德尔的豌豆杂交实验
(一) 教学设计与案例} 《遗传与进化》制作：江波
一、教学目标的确定
“分析孟德尔遗传实验的科学方法，阐明分离定律”是课程标准对本节内容提出的基本要求。本节教材的编写特点也适于进行科学方法的教育，并且高中生具备一定的生物学基础和较强的理性思维能力。基于以上考虑，制定了本节课的教学目标。
二、教学设计思路
三、教学实施的程序
学生活动教师的组织和引导教学意图
交流、探讨身边的生物遗传现象是否符合“融合遗传”的观点。第1课时
组织学生讨论：哪些遗传现象符合“融合遗传”的观点?哪些遗传现象与“融合遗传”相矛盾?
讲述：列举典型的实例，如不同颜色的牡丹花、桃花，黑毛羊与白毛羊等，说明生物的遗传不遵循“融合遗传”的客观事实。
设疑：在140多年前孟德尔通过杂交实验揭示了生物遗传的基本规律。孟德尔为什么能揭示这一科学奥秘?组织学生交流对孟德尔的初步了解。
激发学生的探究欲望和学习兴趣。
根据自己已有的知识，交流对孟德尔的初步认识。讲述：结合学生的汇报，主要对孟德尔做以下简介。①孟德尔自幼酷爱自然科学，通过对自然科学和数学的学习，孟德尔具有了杂交可使生物产生变异的进化思想，以及应用数学方法分析遗传学问题的意识。②在实践中孟德尔选用豌豆、玉米、山柳菊等植物，连续进行了多年的杂交实验研究，其中最成功的是豌豆实验。③当时科学界开展对多种动植物的杂交实验，孟德尔总结了前人的经验，创新研究方法，如从单一性状入手观察分析遗传结果;用前人从未在生物学研究领域用过的数学统计方法进行分析研究;敢于挑战传统的观点，提出了颗粒遗传的思想等。
设疑：豌豆具有哪些特点?为什么说孟德尔最成功的杂交实验是豌豆杂交实验?孟德尔是如何揭示生物遗传奥秘的?
初步了解孟德尔在遗传实验研究中方法的创新、思维方式的创新、敢于冲破原有观念的精神。
结合图解，分析总结 1.为什么用豌豆作实验材料，结果会可靠? 2.杂交实验的含义是什么?
3.如何通过纯种间的杂交获得杂种后代? 概述自交、杂交的概念。
通过实例分析，辨析相对性状的概念。
结合板图，观察分析一对相对性状的遗传实验过程，总结显性性状、隐性性状与相对性状之间的关系。
讲述：结合挂图或幻灯片、课件讲述豌豆的结构特点：①豌豆自花传粉(且闭花受粉)，结果是：自花传粉(自交)，产生纯种;②豌豆花大，易于进行人工杂交;即去雄—套袋(防止其他花粉的干扰)—授粉(采集另一种豌豆的花粉，授到去掉雄蕊的花的柱头上)，获得真正的杂种;③具有稳定遗传的、易于区分的性状，如豌豆茎的高度有悬殊的差异，通过观察很容易区分，进行数据统计。
讲述：结合上述内容，给出相对性状、自交、杂交、正交和反交等概念。 设疑：孟德尔是如何通过豌豆杂交实验来揭示分离定律的?
讲述：边板图边叙述一对相对性状的遗传实验。师生共同解决问题，为学生阐明“一对相对性状的遗传实验”做铺垫。培养学生的概括能力和理解能力。
在教师的引导下提出问题。
1.为什么子一代表现高茎?矮茎性状消失了没有?
2.为什么子二代又出现了矮茎?如果不用数学统计的方法分析遗传结果，会发现F2呈现3∶1的数量比吗?
3.在规律性的遗传结果中，内含的实质规律是什么?
围绕这些问题，进行短时间的讨论。
给出显性性状、隐性性状、性状分离的概念。培养学生的问题意识，给予学生发散思维、启动已有知识的空间。使学生理解孟德尔的科学研究方法。
边听讲边掌握遗传图解的绘制要点，概述显性遗传因子与显性性状、隐性遗传因子与隐性性状之间的关系;说明纯合子、杂合子的概念;概述孟德尔对性状分离的解释要点。
在学生讨论的基础上，结合一对相对性状的遗传图解，引导学生分析：孟德尔是如何解释子一代只出现显性性状的?为什么子二代会出现性状分离，且分离比为3∶1?
师生共同解决疑惑的问题，强化对概念的学习。
结合图解阅读教科书，阐明孟德尔假说的内涵，概括孟德尔假说的要点。
(1)生物体的性状是由遗传因子决定的，遗传因子之间既不会相互融合，也不会在传递中消失。 (2)体细胞中遗传因子是成对存在的。
(3)生物体在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。 (4)受精时，雌雄配子的结合是随机的。 遗传图解1 一对相对性状杂交实验图解
在讲解的基础上，引导学生阅读教科书，进一步理解孟德尔假说的含义。
培养自学能力，使学生在反馈、思考中进一步突破难点。
课下思考与讨论，有可能的话继续查阅相关的资料。设疑引导学生课后思考：孟德尔假说与“融合遗传”观点的本质区别是什么?在人们还没有认识到配子的形成和受精过程中染色体的行为变化时，你如何认识孟德尔假说的深刻意义?
遗传因子分离、配子随机组合真的能出现3∶1的结果吗?将课堂教学延伸到课外，开阔学生的思维，体会孟德尔假说的创新性。培养学生的思维能力。为下一节课教学做铺垫。
依据自己已有的知识，讲述自己的看法。第2课时 针对上节课提出的问题组织学生交流自己的见解。
设疑：孟德尔在不知道遗传因子是什么的情况下，用抽象的遗传因子来分析杂交实验结果。提出了遗传因子在体细胞中成对存在，在配子中单个出现的假说，是超越自己时代的一种非凡的设想。生物体在进行有性生殖时，遗传因子分离，配子随机组合真能出现3∶1的性状分离现象吗?让我们通过模拟实验来体验孟德尔的假说。激发探究心理，明确模拟实验的目的。
理解遗传因子分离与配子随机组合的意义。
学生阅读性状分离比的模拟实验，思考以下问题。
1.两个小桶代表什么?两个小桶中的D小球和d小球代表什么? 2.为什么每个小桶内的d小球和D小球数目都是10个?
3.分别从两个小桶内抓取一个小球组合在一起的含义是什么?
4.将抓取的小球放回原来的小桶内，摇匀，按步骤(3)重复做50～100次的含义是什么?
指导学生阅读实验的目的要求，明确相关的问题。
在学生阅读的基础上，帮助学生明确实验要求。 1.两个小桶分别代表生物体的精巢和卵巢;D小球和d小球分别代表含有显性遗传因子和隐性遗传因子的配子。 2.每个小桶内的d小球和D小球数目都是10个，确保雌、雄配子数目相等。
3.分别从两个小桶内抓取一个小球组合在一起的含义是：模拟雌、雄配子的随机结合。
4.将抓取的小球放回原来的小桶内，摇匀，按步骤(3)重复做50～100次，是为了确保观察样本数目足够多。雌、雄配子结合的机会相等。
准备实验材料用具。巡回检查、指导学生做实验。
培养学生的阅读能力、思维能力。
将模拟实验与遗传实验相结合，明确每一实验步骤的真正意义。 理解模拟实验是进行科学研究的一种方法。
培养学生的实验记录能力、合作能力。 两人一组，进行实验记录，统计结果。 各小组汇报实验结果。
思考：为什么全班的实验结果与预期的结果更接近?如果孟德尔在研究遗传实验时，只统计10株豌豆杂交结果，他还能正确解释性状分离现象吗?
组织学生汇报，统计全班的实验结果，引导学生将每个小组的实验结果与全班总的实验结果作比较，比较的结果说明了什么?
体验用数学统计方法分析实验结果的必要性。
理解遗传因子分离、配子随机组合的意义。体会孟德尔提出的假说的含义。将实验结果与孟德尔的杂交实验结果作比较，帮助学生理解“实验样本数量足够大，是满足统计学规律的必要条件之一。”讨论孟德尔的假说是否合理。
设疑：孟德尔假说合理地解释了豌豆一对相对性状杂交实验。但是作为一种正确的假说，仅能解释已有的实验结果是不够的，还应该能预测另一些实验结果。孟德尔是如何实现这一目的的呢?
讲述：孟德尔的测交实验，给出测交概念，指导学生通过绘制遗传图解，预测测交实验的结果。巡视检查学生习作的情况。对学生进行科学方法教育。
使学生在习作中巩固绘制遗传图解的基本方法。
绘制遗传图解，进一步掌握绘制遗传图解的方法，理解测交实验的过程，预测实验结果。
自查、纠正错误。通过课件或板图，展示规范的测交遗传图解，对学生出现的错误给予及时的纠正。
遗传图解2 一对相对性状测交实验图解
思考讨论：预测结果与实际结果完全符合。从而验证了孟德尔的假说。
孟德尔通过测交实验不仅证明了自己的假说，而且用可见的测交实验的结果，来体现了生物在形成配子时，遗传因子的行为变化规律。展示孟德尔的测交实验结果，即用子一代高茎豌豆(Dd)与矮茎豌豆(dd)测交，在得到的64株后代中，30株是高茎，34株是矮茎，两种性状之比接近1∶1。
设疑：引导学生分析：实验结果与预测结果是否相同，这一结果说明了什么?孟德尔设计测交试验的巧妙之处是什么?
介绍假说—演绎法。
体验孟德尔实验方法的创新之处。
依据一对相对性状的遗传实验，归纳分离定律。引导学生归纳分离定律。练习绘制概念图。
进行技能训练中的实验设计。归纳本节的相关概念，绘制杂合子、性状分离、相对性状、显性性状、隐性性状等概念图。
结合教材中的技能训练，让学生运用遗传规律进行育种的实验设计。梳理、建构相关知识网络，培养应用相关原理、概念解决问题以及设计实验的能力。
{第二章 基因和染色体的关系 教材分析}
在孟德尔的遗传规律被重新发现之后，科学家开始寻找基因在细胞中的位置。细胞学的研究揭示了精子和卵细胞的形成要经过减数分裂，即染色体数目减半的过程，精子和卵细胞再经过受精作用结合，形成的受精卵中染色体数目又恢复为该物种体细胞中的染色体数目。在此过程中，染色体的行为与基因在亲子代间的传递行为具有惊人的一致性，由此科学家提出了基因位于染色体上的假说。这一融合了大胆想像与科学推理的假说，通过摩尔根的果蝇实验得以确证。本章的学习，学生将继续循着科学家的研究足迹，寻找基因在细胞中的位置，再次体验观察—提出假说—实验验证的科学思想方法，领略科学家严谨求证的科学态度和大胆假设、富于想像的创新思维品质。
一、教学目的要求 知识方面
1.阐明细胞的减数分裂。 2.举例说明配子的形成过程。 3.举例说明受精过程。
4.说出基因位于染色体上的实验证据。 5.概述伴性遗传。
情感态度与价值观方面 1.认同基因是物质实体。
2.认同观察、提出假说、实验的方法在建立科学理论过程中所起的重要作用。
3.认同科学研究需要丰富的想像力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。 能力方面
1.使用高倍镜，观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片。
2.运用模型建构的方法，模拟减数分裂过程中染色体数目和行为的变化。 3.尝试类比推理的方法，解释基因位于染色体上。
4.运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律。
二、教学内容的结构和特点
(一)教学内容的结构
(二)教学内容的特点 本章分3节：《减数分裂和受精作用》、《基因在染色体上》、《伴性遗传》。这3节内容的选取和安排，是在第1章引导学生认识孟德尔遗传规律的基础上，继续依照科学史的顺序，寻找孟德尔提出的遗传因子，也就是基因，在细胞中的位置。细胞学研究揭示了减数分裂的过程和受精作用的实质，科学家发现进行有性生殖的生物，正是通过减数分裂和受精作用来保持亲子代遗传性状的稳定性的，而这一过程又是通过染色体行为和数目的变化来实现的。染色体在减数分裂和受精作用中的行为与孟德尔假设的遗传因子(即基因)在亲子代之间传递的行为有着惊人的相似，因而萨顿提出假说：基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的，基因位于染色体上。萨顿的假说通过摩尔根的果蝇杂交实验得以证实。摩尔根的果蝇杂交实验不仅验证了基因位于染色体上，而且把一个特定的基因和一条特定的染色体──X染色体联系起来，揭示了果蝇的伴性遗传。本章内容按照减数分裂和受精作用、基因在染色体上、伴性遗传的顺序编写，正是体现了上述发展历程。
第1节《减数分裂和受精作用》分为两个小节：《减数分裂》和《受精作用》。在减数分裂和受精作用过程中，起关键作用的是染色体行为和数目的变化，因而第1节的“问题探讨”是从比较果蝇配子和体细胞的染色体差异开始的。
在第1小节《减数分裂》中，教材没有直接给出减数分裂的定义，而是先介绍与孟德尔同时代的生物学家魏斯曼的预言：在卵细胞和精子成熟的过程中，必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半。受精时，精子和卵细胞融合，恢复正常的染色体数目。魏斯曼的这一预言不是空穴来风，而是科学家在对大量事实进行观察、分析的基础上，凭借敏锐的洞察力所做的大胆推测，是在事实与经验基础上的真知灼见。这一点应在教学时给学生讲清楚，以免学生误认为科学上的预测、推测是凭空想像，只需勇气、胆量就足够了。
动物减数分裂的过程比植物的简单，而哺乳动物是最高等的动物类群，人也属于哺乳动物，学生渴望了解与自己身体有关的生理过程。基于以上这几点考虑，教科书选择了哺乳动物精子和卵细胞的形成过程来介绍减数分裂。
关于精子的形成过程，教科书介绍得比较详细。首先介绍的是精子的形成部位，然后以图文结合的形式介绍了睾丸里的原始的雄性生殖细胞──精原细胞经过减数第一次分裂和减数第二次分裂形成精细胞，精细胞再经过变形，形成成熟的雄性生殖细胞──精子的过程。在教学中，教师可边讲解减数分裂的过程，边引导学生识图。“哺乳动物精子的形成过程图解”的中央提纲挈领地列出了减数分裂的主要特征。在文字叙述过程中，为了加深学生对减数分裂关键步骤的理解，在正文相应的旁栏处，以旁栏思考题的形式提示学生思考减数分裂过程中的一些重要问题，如“减数分裂的染色体复制发生在什么时候?”“细胞两极的这两组染色体，非同源染色体之间是自由组合的吗?”“在减数第一次分裂中染色体出现了哪些特殊的行为?这对于生物的遗传有什么重要意义?”在本小节里，同源染色体、联会、四分体是重要的概念，教科书用黑体字标出，以示重要。此外，减数分裂过程中染色体数目减半发生的时期也很重要，也用黑体字标出。四分体中姐妹染色单体的交叉互换，学生感觉比较抽象，不好理解，但是姐妹染色单体的交叉互换既是减数分裂过程中染色体的重要行为，也是学生理解配子多样性形成的基础，为了帮助学生理解，教科书提供了真实的照片，并配以模式化的示意图。
有了精子的形成过程作基础，卵细胞的形成过程就可以介绍得比较简略。教科书在介绍了卵细胞形成的部位之后，用比较法叙述了卵细胞形成过程与精子形成过程的不同点，并配以图解。最后用“减数分裂图解”对精子和卵细胞的形成过程进行归纳和总结。教师可引导学生识别“减数分裂图解”，尝试用自己的话来描述减数分裂的过程，培养学生的识图能力和表达能力。
《观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片》的实验有助于增加学生对减数分裂的感性认识，加深对减数分裂的理解。教师应指导学生尽可能地找全减数分裂各时期的细胞，识别减数分裂不同时期的染色体的形态、数目和位置，帮助学生通过想像，在头脑中建构一幅减数分裂动态过程图。
第2小节《受精作用》有两个重点内容。一个是通过建立减数分裂中染色体数目和行为变化的模型，模拟减数分裂中染色体数目及主要行为的变化和非同源染色体的自由组合，理解配子中染色体组合的多样性;另一个是了解受精作用的过程和实质。
这里的模型建构，建构的是动态的模型，材料用具简单易得，学生也比较容易操作，但需要以小组形式配合完成。教科书上提供的照片，就是由高中学生自己建构的减数分裂模型。在建构模型的基础上，再引导学生讨论有性生殖的生物通过减数分裂形成配子的多样性，以及配子多样性对于生物多样性形成的意义。
受精作用的机制是很复杂的。考虑到高中阶段的教育仍为基础教育，是全面提高公民基本的科学素养的教育，不是培养生物学家的专业教育。因此，教科书只是概括地介绍了受精作用的一般过程，以帮助学生理解受精作用的实质。本节的最后一段话很重要，是对本节学习内容的提升，指出了减数分裂和受精作用的重要性。任何一种生物学现象都蕴涵着深刻的道理，对减数分裂和受精作用过程的学习，目的是帮助学生最终认识二者的实质，及其在生命延续的过程中和生物的遗传变异中所起的重要作用。
本节的学习，学生要学会识别3个重要的图解：“哺乳动物精子的形成过程图解” 、“哺乳动物卵细胞的形成过程图解”、“减数分裂图解”。识图是很重要的科学探究技能，为了进一步强化学生这方面的技能，本节安排了技能训练“识图和作图”，既从知识方面加深和巩固学生对有丝分裂、减数分裂过程中染色体数目变化的理解，又从技能方面训练了学生识图和作图的能力。
第2节《基因在染色体上》，从上一节《减数分裂和受精作用》引过来，在“问题探讨”中，呈现蝗虫精母细胞减数第一次分裂后期照片，请学生尝试将孟德尔分离定律中的遗传因子换成同源染色体，把分离定律念一遍，学生会发现，这个替换是可行的。由此可以启发学生联想：基因和染色体的行为似乎是一致的。但是这个联想会导致学生产生疑问：基因与染色体是一一对应的关系吗?“问题探讨”继续提供资料：“人只有23对染色体，却有几万个基因。”看来基因与染色体不可能一一对应了，那么基因与染色体之间究竟是什么关系呢?学生的这种疑惑源于头脑中的认知冲突，由认知冲突产生的问题会激发学生的探究兴趣。就让学生带着问题和探究的兴趣来学习吧。
在遗传学史上，科学家对基因与染色体关系的研究，是从寻找基因的物质基础，发现基因与染色体行为的相似现象开始的。美国遗传学家萨顿研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程，发现等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似，由此得出推论：基因位于染色体上。许多研究证实，基因与染色体的行为的确存在着惊人的平行关系，这些具体的平行关系事实对于理解基因位于染色体上的观点很重要，因而教科书将具体的平行关系分4条清楚地交代给学生。如果萨顿的推论成立，它应该能够解释孟德尔的豌豆杂交实验。为此，教科书设计了“思考与讨论”，请学生在教科书提供的孟德尔一对相对性状的杂交实验图解中，在染色体上标注出相应基因，看看对实验现象的解释是否仍然成立。教科书之所以采取学生活动而非教科书直接叙述的形式，是为了落实探究性学习的课程理念，培养学生的探究意识和动手、动脑的能力，并使学生在活动中加深对生物学原理的理解，提高学生对生物学观点的认同程度。
萨顿的假说运用了“类比推理”的科学方法。为了加强科学方法教育，本节安排了“类比推理”的科学方法介绍。但是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。教科书紧接着介绍了基因位于染色体上的实验证据，也就是著名的摩尔根果蝇杂交实验。通过对实验过程的介绍和分析，相信学生对于“基因位于染色体上”这一生物学观点将会心服口服。在这部分内容的介绍中，教科书并不局限于单纯介绍实验，也谈到了摩尔根在对其他科学家的学说持怀疑态度时，是怎样对待科学研究的。他没有批评、挖苦所怀疑的学说，而是认真钻研，设计实验，寻找证据解决疑点。科学家这种对待科学的态度和高尚的人品，教师应引导学生细细体会。
在摩尔根的果蝇杂交实验中，学生可以再次体会正确选择实验材料在通往成功之路上所起的重要作用。摩尔根所选择的果蝇具有遗传学研究上的许多优点，非常适合作为遗传学研究的材料。因此，在旁栏的相关信息里，较为详细地介绍了果蝇这一著名的遗传学实验材料。
在介绍摩尔根的实验时，教科书采取问题串的形式，环环相扣，层层深入，引导学生逐步揭开遗传的奥秘，最终证实基因的确位于染色体上。但是每种生物的基因数量，都要远远多于这种生物的染色体的数目，显然，一条染色体上应该有许多个基因。摩尔根和他的学生经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，说明基因在染色体上呈线性排列。随着科学的发展，现代分子生物学技术已经能够用分子杂交的方法，将基因定位在染色体的相应位置上。教科书用小号楷体字介绍了这方面的进展，并配以彩色图片，这一内容不要求学生掌握，目的是为了拓展学生视野，增强学生学习生物学知识的时代感，体现教材内容的先进性。
至此，关于孟德尔的豌豆杂交实验及其在此基础上提出的遗传规律，学生循着科学家的探索足迹，不仅在观念上逐渐认同，在知识结构上也形成了比较完整的认识。因此，教科书安排了“孟德尔遗传规律的现代解释”，帮助学生进行归纳总结。
本节的“技能训练──类比推理”，帮助学生进一步掌握类比推理的科学方法，并且为下一章的学习打下伏笔。“科学家的故事”用叙事式的写法，介绍了染色体遗传理论的奠基人──摩尔根的杰出贡献、科学态度、科学精神，以及高尚的人品，使学生在了解科学家的事迹的同时，受到情感态度价值观的教育。
第3节《伴性遗传》从学生感兴趣的人类遗传病引入，在“问题探讨”中让学生讨论红绿色盲和抗维生素D佝偻病这两种遗传病，为什么在遗传表现上总是和性别相关联，为什么两种遗传病与性别关联的表现又不相同?由此引出“伴性遗传”的概念。
伴性遗传有什么特点呢?教科书通过实例引导学生分析。人类红绿色盲是学生比较熟悉的常见遗传病，关于色盲的发现还有一段有趣的故事。教科书用小号楷体字介绍了这段历史，主要目的是提高学生的学习兴趣，并不要求学生掌握。红绿色盲症是本节学习的重点，教科书安排了一个“资料分析”活动。在这个“资料分析”里，学生需要学习识别并分析家系图。红绿色盲的遗传方式比较复杂，正常女性、女性携带者或女性色盲与正常男性或男性色盲之间有许多种婚配方式，结果并不相同。教科书以图文结合的方式，引导学生分析正常女性与男性色盲婚配和女性携带者与正常男性婚配的可能结果，其他情况，如女性携带者与男性色盲婚配和女性色盲与正常男性婚配，则请学生自己完成遗传图解。既发挥了学生的能动性，培养学生独立分析问题的能力，还使学生对所学知识留下深刻的印象。在学生完成了这些学习活动之后，教科书对人类红绿色盲症的遗传特点做了小结。
有了对人类红绿色盲症的遗传分析做基础，对于抗维生素D佝偻病的遗传特点，学生就不难理解了。因而，教科书对抗维生素D佝偻病的叙述比较简单。
伴性遗传是生物界中普遍存在的现象。除了人的红绿色盲、抗维生素D佝偻病以及果蝇的红眼和白眼的遗传外，教科书还补充介绍了人的血友病、芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹，以及雌雄异株植物中某些性状的遗传等例子。伴性遗传在生产实践中是很有用的。教科书以芦花鸡为例，讲述了生产上为了多得鸡蛋，根据芦花鸡羽毛表现出的伴性遗传特征，将公鸡和母鸡区分开，以便多养母鸡，提高产蛋量。为了更好地培养学生的探究意识和探究能力，教科书采取开放式的结尾，鼓励学生查阅资料，多了解有关伴性遗传规律在生产实践中的其他应用。
三、与学生经验的联系
学生在学习《分子与细胞》模块时，对细胞增殖、细胞分裂、细胞周期、有丝分裂等概念已经有了比较深入的了解，这些内容是学习减数分裂的基础。
有关受精的知识，是学生感兴趣，又存在很多疑惑的内容。教师可从学生感兴趣的内容切入，创设问题情境，引起学生的认知冲突，完成该内容的教学。
本章第2节《基因在染色体上》，是沿着遗传学史的发展顺序，在第1章人们是如何发现遗传因子的存在的基础上，引领学生寻找遗传因子，即基因在细胞中的位置。因此，第1章和本章的第1节，是本章第2节学习的基础。
学生对伴性遗传现象不是很熟悉，需要教师多举些实例。
四、与其他章的联系
《遗传与进化》一书是以人们对基因的发现、研究和应用历程，即遗传学发展史为主线编写的。本章承上衔接第1章，启下衔接第3章。本章有关减数分裂的内容，与《分子与细胞》模块中有关细胞增殖、有丝分裂的内容有联系
{第1节 减数分裂和受精作用}
一、 教学目标
1.阐明细胞的减数分裂并模拟分裂过程中染色体的变化。 2.举例说明配子的形成过程。 3.举例说明受精过程。
4.使用高倍镜，观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片。 5.阐明减数分裂和受精作用对于生物遗传和变异的重要性。
二、教学重点和难点 1.教学重点
(1)减数分裂的概念。 (2)精子的形成过程。 (3)受精作用的过程。 2.教学难点
(1)模拟减数分裂过程中染色体的变化。 (2)比较精子和卵细胞形成过程的异同。 (3)观察蝗虫精母细胞的减数分裂。
三、教学策略
总体思路是：教师要充分利用教材和生产生活中的实例，引导学生从教材或生活中提炼出问题;然后让全体学生亲自动手来探究，并且归纳总结,引导学生在解决问题的过程中学习。体现“提高生物科学素养，面向全体学生，倡导探究性学习，注重与现实生活的联系”等新课程理念。
由于减数分裂和受精作用是微观、动态、连续变化的过程，给准确认知带来困难，因此成为教学的难点。为了突破教学难点，教师应考虑在学生已有知识(如有丝分裂)的基础上，精心设计将微观变为宏观的教学活动。为此将本节“模拟建构”的部分活动前移应该是一个很好的设想。学生通过探究活动开展学习。
本节教学建议用3课时完成，其中减数分裂部分的教学用2课时。 第1课时
一、减数分裂
1.设置问题情境，引起兴趣，引导学生进入学习新知识氛围。
本节继续沿着科学发现史的历程进行研究。继遗传因子之后，科学家又发现了染色体在生殖过程中的变化，并根据预测和观察证实了生物进行有性生殖要经过减数分裂和受精作用。据此，教师可设置问题情境，激发学生学习的欲望。
(1)先请学生根据本节题图，比较果蝇体细胞与配子细胞染色体组成及数目的不同。引导学生根据此图提出能联想到的问题。(如：配子细胞是如何形成的?)
(2)教师通过设问“图中的配子是通过有丝分裂产生的吗?”“有丝分裂的特征是什么?”等引导学生复习细胞有丝分裂并猜想配子是经过何种分裂形成的。
(3)然后教师可介绍减数分裂发现简史，激发学生学习减数分裂的兴趣。
2.通过学生的模拟活动和思考来突破本节教学的重、难点，形成对减数分裂过程中染色体变化的正确认识。 精子形成过程是本节的教学重点，模拟减数分裂过程中染色体的变化是本节的教学难点。建议将第二小节“模型建构”的部分活动前移。这样做的好处是学生在已有知识(有丝分裂)的基础上，通过自己的探究体会减数分裂与有丝分裂的不同;形成对减数分裂过程中染色体数目和行为变化的直观印象。
进行“模型建构”教学时注意以下几点。
(1)学生拿出红、黄橡皮泥(或染色的木棍、植物枝条等替代品)及白纸，依照“模型建构”的“活动准备”进行准备。
(2)教师辅导学生构建一个有丝分裂染色体数目和行为变化的模型。
(3)引导学生边讨论边利用模型完成自己猜想的配子形成过程。期待学生经过思考和实践理解只有在染色体复制一次细胞连续分裂两次的情况下，才能产生如题图所示的配子。明确这是一种使细胞中染色体数目减半的新的细胞分裂方式。
(4)教师继续引导学生再次仔细观察题图中配子染色体组成的特点，然后请学生利用模型说明如何能形成如图所示的配子细胞。
(5)请学生尝试归纳形成配子的细胞分裂(减数分裂)的过程与特点。 第2课时
第1课时主要是学生通过活动，获得对减数分裂感性认识。本课时应引导并帮助学生形成对感性知识的理性概括。
1.继续上节学生的模型建构活动并引导学生思考。
对照建构的模型，教师引导学生进行理性思考。此时还应充分发挥教材资源的作用。
(1)引导学生观察书中哺乳动物精子形成过程图解，并与自己建构的模型比较，思考图解的合理性。
(2)在此基础上，教师依照书中图解讲述哺乳动物精子形成过程中发生的现象，包括：精原细胞中染色体复制;初级精母细胞中的同源染色体联会，四分体形成，同源染色体分离，染色体数目减半;次级精母细胞中染色体不再复制，染色体着丝点分裂，姐妹染色体分开成为染色体，分别移向细胞两极等。着重讲解同源染色体、非同源染色体等概念。
(3)再请学生利用模型，边模拟边用生物学术语讲述哺乳动物精子形成过程。 2.在模拟活动的基础上引导学生进行总结和概括。 (1)请学生归纳减数分裂概念。
(2)引导学生观察书中“哺乳动物卵细胞形成图解”，然后对精子形成过程和卵细胞形成过程进行比较。 3.结合参考图示(图14和图15)观察蝗虫精母细胞减数分裂的固定装片，以加深对减数分裂过程的理解。
图14 高倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂的几个时期示意图 A.精巢管顶端
B.减数第一次分裂
C.减数第二次分裂
D.精子细胞
E.精子
图15 蝗虫精母细胞减数分裂示意图 第3课时
二、受精作用
本课时教学重点是解决配子多样性的问题，但无论从思维的逻辑上还是从事实来说，都必须先解决为什么会出现受精作用。因此提出如下教学建议。
1.从生活实际提炼出问题引发思考。
可以用人的染色体组型图，也可以从本节题图引出问题，如“人的体细胞中有多少条染色体?人的精子和卵细胞中有多少条染色体?从人的精子、卵细胞到人的体细胞之间应该有一个什么样的变化过程?人的体细胞是怎样形成的?”引起学生的思考进而理解受精作用的过程。
2.先引导学生关注配子多样性的现象，再让学生研究配子多样性的来源。
(1)引导学生阅读教材中“父亲的所有精原细胞中染色体组成并无差别，母亲体内的卵原细胞也是如此。可是“一母生九子，九子各不同。同样的精(卵)原细胞会产生不同的配子吗?”这段文字，结合精子或卵细胞形成过程思考配子中染色体组成多样的原因。
(2)回忆教材中减数第一次分裂的四分体时期，染色单体交叉互换的照片及示意图，思考这与配子中染色体组成的多样性有什么关系?
(3)继续模型建构活动，在探究配子中染色体组合多样性的基础上进行归纳。 学生完成“模型建构”中“模拟减数分裂过程中非同源染色体自由组合及讨论”，计算可能出现的配子类型数目。
尝试模拟在减数分裂过程中四分体的非姐妹染色单体间某部位发生交叉互换。 归纳配子多样性的原因。
3.利用教材资源，引导学生仔细阅读“受精作用”部分的教材内容，理解受精作用的意义。
四、答案和提示
(一)问题探讨
1.配子染色体与体细胞染色体的区别在于： (1)配子染色体数是体细胞染色体数的一半;
(2)配子染色体是由体细胞每对同源染色体中分别取出一条组成的。
(二)旁栏思考题
1.减数分裂的染色体复制发生在减数第一次分裂的间期，减数第二次分裂的间期不复制。 2.初级精母细胞两极的这两组染色体，非同源染色体之间是自由组合的。
3.在减数第一次分裂中出现了同源染色体联会，四分体形成，非姐妹染色单体间交叉互换，同源染色体分离，使得细胞两极各有一整套非同源染色体，从而使形成的次级精母细胞中染色体数目减少为初级精母细胞的一半等行为。
上述过程可使配子中染色体数目减半。这样再通过以后发生的两性配子结合成合子的受精作用，就能维持生物前后代体细胞染色体数目的恒定，从而保证遗传的稳定性。上述过程还可以使经过减数分裂产生的配子类型多样，从而增加了生物的变异，增强了生物适应环境的能力，有利于生物的进化。
4.经过减数第一次分裂，一个卵原细胞会分裂成一个较大的次级卵母细胞和一个较小的极体。经过减数第二次分裂，一个次级卵母细胞会分裂成一个含细胞质多的卵细胞和一个含细胞质少的极体，而减数第一次分裂形成的极体也经过减数第二次分裂成为两个含细胞质少的极体。最后三个极体退化消失，只剩一个卵细胞。
(三)想像空间
不一样。受精过程中，仅精子的头部进入卵细胞，而精子的头部除了细胞核外，只含极少量的细胞质。而细胞质中线粒体含少量DNA(植物细胞质中的叶绿体也含少量DNA)，对生物的遗传也有影响。
(四)实验 1.减数第一次分裂会出现同源染色体联会、四分体形成、同源染色体在赤道板位置成对排列、同源染色体分离、移向细胞两极的染色体分别由两条染色单体组成等现象。
减数第二次分裂的中期，非同源染色体成单排列在细胞赤道板位置，移向细胞两极的染色体不含染色单体。 2.减数第一次分裂的中期，两条同源染色体分别排列在细胞赤道板的两侧，末期在细胞两极的染色体由该细胞一整套非同源染色体组成，其数目是体细胞染色体数的一半，每条染色体均由两条染色单体构成。
减数第二次分裂的中期，所有染色体的着丝点排列在细胞的赤道板的位置。末期细胞两极的染色体不含染色单体。
3.同一生物的细胞，所含遗传物质相同;增殖的过程相同;不同细胞可能处于细胞周期的不同阶段。因此，可以通过观察多个精原细胞的减数分裂，推测出一个精原细胞减数分裂过程中染色体的连续变化。
(五)模型建构 讨论一
1.代表分别来自父方和母方的同源染色体联会。 2.4条。减数第一次分裂结束。2条。
3.减数第一次分裂过程中的同源染色体联会，形成四分体，同源染色体在赤道板位置成双排列，同源染色体分离，分别移向细胞两极;减数第二次分裂过程中非同源染色体的着丝点排列在细胞的赤道板上，着丝点分裂，染色单体成为染色体，移向细胞两极。
4.2个。2个。 讨论二
1.每个配子都含有两种颜色的染色体。 2.4种。 3.8种。
(六)技能训练
精原细胞有丝分裂过程中染色体数目变化表 时期间期前期中期后期末期 染色体数目(条)888168
精原细胞形成精子过程中染色体数目变化表
细胞类型精原细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞 染色体数目(条)8844
精原细胞形成精子过程中染色体数目变化图
(七)第一小节练习 基础题
1.(1)√;(2)×;(3)×;(4)×。 2.B。 3.D。
4.(1)① 这个细胞正在进行减数分裂。因为该细胞中出现了四分体。 ② 该细胞有4条染色体，8条染色单体。
③ 该细胞有2对同源染色体。其中染色体A与C，A与D，B与C，B与D是非同源染色体。 ④ 细胞中a与a′，b与b′，c与c′，d与d′是姐妹染色单体。 ⑤ 该细胞分裂完成后，子细胞中有2条染色体。 ⑥参见教科书图22。 (2)① 4条。 ② B，D;B，C。 拓展题
提示：不一定。若减数分裂过程中发生异常情况，比如减数第一次分裂时联会的同源染色体，有一对或几对没有分别移向两极而是集中到一个次级精(卵)母细胞中，再经过减数第二次分裂产生的精子或卵细胞中的染色体数目就会比正常的多一条或几条染色体。再如减数分裂过程(无论第一次分裂还是第二次分裂)中，染色体已移向细胞两极，但因某种原因细胞未分裂成两个子细胞，这样就可能出现精子或卵细胞中染色体加倍的现象。
如果上述现象出现，则受精卵中染色体数目就会出现异常，由该受精卵发育成的个体细胞中染色体数目也不正常。由于染色体是遗传物质的载体，生物体的性状又是由遗传物质控制的，那么当该个体的遗传物质出现异常时，该个体的性状也会是异常的。例如，人类的“21三体综合征”遗传病患者就是由含有24条染色体(其中21号染色体是2条)的精子或卵细胞与正常的卵细胞或精子结合后发育成的。
(八)第二小节练习 基础题
1.(1)√;(2)√;(3)√。
2.提示：配子形成过程中，由于减数第一次分裂的四分体时期，非姐妹染色单体间可能互换部分遗传物质;中期时，同源染色体随机排列在细胞赤道板两侧，导致了配子中非同源染色体的自由组合，因此，配子中染色体组成是多样的。受精作用又是精子和卵细胞的随机结合，因此，后代的性状表现是多样的。
由于减数分裂是有规律的正常的细胞分裂，在减数分裂的过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。这样每个物种正常的雌、雄配子都含有该物种体细胞染色体数目一半的染色体，并且都是一整套非同源染色体的组合。而受精作用时精卵结合使受精卵及其发育成的个体体细胞中又可以恢复该种生物的染色体数目。性状是由染色体中的遗传物质控制的，生物前后代细胞中染色体数目的恒定，保证了前后代遗传性状的相对稳定。
拓展题
提示：在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因减数第一次分裂时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数第二次分裂，就会形成含有2条21号染色体的精子或卵细胞;如果减数第一次分裂正常，减数第二次分裂时21号染色体的着丝点分裂，形成了2条21号染色体，但没有分别移向细胞两极，而是进入了同一个精子或卵细胞。这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是2条。当一个正常的精子或卵细胞(含23条非同源染色体，其中只含有1条21号染色体)与上述异常的卵细胞或精子结合成受精卵，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体为3条。当该受精卵发育成人时，这个人的体细胞中的染色体数目就是47条，含有3条21号染色体。
五、参考资料
1.减数分裂和受精作用的发现历程
十九世纪的最后二十五年，许多生物学家对细胞分裂和受精作用进行了大量的研究。1875年O.Hertwig在观察海胆卵的受精作用时，发现精核和卵核的融合，从而开创了实验细胞学这一领域。W.Flemming、E.von Beneden在动物方面和E.A.Strasburger在植物方面都对减数分裂和细胞的间接分裂进行了观察和详细的描述。1878年Schleicher把细胞的间接分裂称为核分裂，而1889年W.Flemming则将Remak在1841年观察鸡胚血细胞时发现的细胞直接分裂称为无丝分裂，将间接分裂或核分裂称为有丝分裂。1879年Flemming描述了蝾螈细胞的有丝分裂。1882年他在核分裂和形成子细胞核的过程中观察到细胞核中的染色物质是如何转化为纵向分裂线状体的，他将核内染色部分称为染色质(chromatin)。1888年Walcleyer将细胞分裂过程中随着核的消失而出现的染色小体称为染色体(Chromosome)。1881年E.G.Balbiani和1884年Carnoy发现了双翅目昆虫的唾腺染色体，并做了观察。
1883年E.von Beneden不仅在有丝分裂过程中观察到染色体的两个子染色体各往一极，以保持子细胞中染色体物质的相等，而且观察到蛔虫配子的染色体数目只有体细胞中染色体数目的一半;而在受精过程中，受精卵从卵细胞和精子获得相同数目的染色体，结果，生物在代代相传中保持比较恒定的染色体数目。1884年E.A.Strasburger观察被子植物的受精作用过程时发现了和Hertwig在动物细胞中所观察到的同样现象。由于双亲的特征遗传给后代是由参加受精作用的两种生殖细胞(卵细胞和精子)来完成的，因此，需要确定细胞的哪一部分与遗传特性有关。E.A.Strasburger进行了各种植物的正反交实验，得到了相同的结果。因为卵细胞和精子在大小上和所含细胞质的数量上是不相同的，所以他认为细胞质与物种间在遗传上的差异无关，核及其中的染色体则是遗传的物质基础。魏斯曼假设在有性生殖的多细胞生物里遗传单位的数目在卵细胞和精子或花粉，也就是在生殖细胞的形成中是减半的。然后遗传单位原有的数目得以在受精过程中通过雄性和雌性生殖细胞核的结合而恢复，于是产生了新的个体，这个个体的遗传物质一半来自父方，一半来自母方。
细胞学说的建立把生物学家的注意力引向细胞，有力地推动了对细胞的研究。19世纪下半叶是对细胞研究的繁荣时期，相继发现了许多重要的细胞器和细胞活动的现象。自从细胞是由原生质组成的概念建立以后，学者们又更明确地把围绕在核周的原生质称为细胞质，把核内的原生质称为核质。W.Flemming改进了固定和染色技术，首先精确地描述了细胞的有丝分裂过程，并把细胞分裂命名为有丝分裂。E.A.Strasburger根据染色体的行为把有丝分裂期分为前期、中期、晚期、末期。1855年Rubl首次提出一个物种中两代细胞染色体数目不变的定律。1890年，Waldeyer认为，有丝分裂的基本变化是形成核丝──染色体，在纵的方向一分为二。19世纪80年代末，T.Boveri报导说，动物体配子在形成过程中染色体数目减少一半，不久E.A.Strasburger在植物细胞中也发现了这种现象。1905年，J.R.Farmer和J.E.Moore把具有有性生殖的生物的生殖细胞通过分裂使染色体数目减半的分裂方式称为减数分裂。这样就既明确了核在两代个体间保持了连续性，也明确了染色体在减数分裂过程中减少一半，通过受精在下一代又恢复原来数目的现象。
2.被子植物的减数分裂和受精作用
高等植物的有性生殖过程都是在花里进行的。它包括减数分裂产生大小孢子和大小孢子进一步产生配子，也包括雌雄配子受精结合产生合子和合子经有丝分裂形成种子。与有性生殖过程具有直接联系的是花里的雄蕊和雌蕊。
(1)小孢子发生和雄配子的形成
被子植物的小孢子和雄配子是在雄蕊的花药里产生的。当花药发育到一定阶段后，其内部的孢原组织分化为花粉母细胞或称为小孢子母细胞，它的染色体数为2n。每个小孢子母细胞经过减数分裂产生4个染色体数目减半的小孢子，最初由胼胝质壁将它们包围并将其相互分隔。当胼胝质壁溶解后，小孢子被释放出来，刚游离出来的小孢子内部充满浓厚的细胞质，核处于中央。随着体积的增长和液泡的形成，核被挤到边上，并在靠近细胞壁的位置进行第一次孢子有丝分裂，产生2个子细胞。其中靠近细胞壁的核形成生殖细胞，另一个称为营养细胞。此后，生殖细胞进行第二次孢子有丝分裂，形成2个精细胞。这种三细胞的成熟花粉粒称为雄配子体，其中2个精细胞称为雄配子。
(2)大孢子发生和雌配子的形成
在雌蕊子房的胚珠中，珠心细胞发育到一定阶段分化出胚囊母细胞或称大孢子母细胞，它的染色体数目为2n。大孢子母细胞经过减数分裂通常产生直线排列的4个大孢子，其染色体数目为n。此后，靠近珠孔端的3个大孢子逐渐退化消失，只有远离珠孔端的一个大孢子能继续发育。它经过连续3次孢子有丝分裂，形成具有8个核的胚囊，以后形成8核7细胞的成熟胚囊结构。其中珠孔端的3个细胞中，细胞核远珠孔端的1个细胞，为卵细胞或称雌配子，细胞核近珠孔端的2个细胞是助细胞;远离珠孔端的3个细胞为反足细胞;中间的2个核称为极核。这种成熟的胚囊又称为雌配子体。
(3)双受精是被子植物特有的现象
受精即雌、雄配子的结合。雄配子体(花粉)需先在雌蕊的柱头上萌发长出花粉管，随后花粉管进入柱头、穿过花柱进入胚囊释放出雄配子，最后才进行雌雄配子的结合。因此，被子植物的受精是一个较长的过程。
① 花粉萌发
通过传粉，花粉被送到雌蕊的柱头上。柱头是花粉萌发的场所，也是进行细胞间识别的主要部位。柱头有两种不同的状态，一种是湿润的，一种是干燥的。湿柱头在接受花粉时有包含着脂质、酚类化合物和糖类的分泌物，布满在柱头表面，便于黏着花粉和为花粉萌发提供必需的基质，其成分因植物不同而异。在矮牵牛中，分泌层之下束缚着一层很薄的水层，可为花粉萌发提供水分。
干柱头在接受花粉时一般不产生或仅具有很少的分泌物。这种柱头表面有一层亲水的蛋白质薄膜覆盖在柱头细胞壁表面的亲脂的角质层上。蛋白质膜中包含脂酶等物质，它们与角质层一起都是柱头细胞的外分泌物。一般来说，花粉萌发可分为黏着、吸涨、延缓、花粉管伸出和花粉管延伸5个步骤。
有些植物花粉萌发只需很短的时间。例如在水稻、高粱和甘蔗等植物中，花粉几乎在传粉后便立即萌发;玉米、二棱大麦、橡胶草等也只需5 min左右。花粉萌发时大多数仅产生一根花粉管。具多个萌发孔的花粉粒，如锦葵科、十字花科和葫芦科的植物，可以同时长出数根花粉管，但是最终只有一根能到达胚囊，其余的都在中途停止生长。
② 花粉管在雌蕊组织中生长，花粉管进入柱头和花柱
花粉管虽有各种进入柱头的方式，但一般都是从柱头组织的细胞壁之间或通过细胞壁向下生长的。花粉管尖端有一长度为5 μm左右的生长点，其中含有高尔基体、核糖体等多种细胞器，丰富的RNA，各种酶类和多糖、油滴等。这些特征与形成新的管壁有关。在花粉管的生长过程中，营养核、生殖细胞或精子随着管内的原生质流也移向管的末端。
花粉管通过花柱进到子房后，通常沿子房的内壁或胎座继续生长，然后经珠孔进入胚珠。也有一些植物的花粉管从胚珠的合点或珠柄处进入。
花粉管穿过珠孔后，径直朝向并进入助细胞丝状器从而进入胚囊中。花粉管穿入两个助细胞中的一个后，于花粉管的顶端形成一个孔，从孔中释放出花粉管的内容物，其中包括两个精子、一个营养核和少量细胞质。被花粉管穿入的助细胞在花粉管进入之前或在花粉管进入之后退化。助细胞的退化可为卵细胞膜和精子膜的接触提供场所。
③ 双受精
精子被释放出来以后，移向退化了的助细胞的合点端，而营养核被留在后面。一个精子从卵细胞的合点端缺乏细胞壁的部位进入卵细胞。由于精子和卵细胞没有细胞壁，因此精卵结合可以看做是活体状况下的原生质体融合。精子通过与卵细胞的细胞膜相互融合进入卵细胞后，精核与卵核融合，产生二倍体的合子，继而形成胚。另一个精子也通过细胞膜融合的方式进入中央细胞，精核与两个极核融合，产生三倍体的胚乳。这一过程称为双受精。在双受精过程中，核的融合始于雌雄配子核膜的融合，随后双方的核质融为一体。双受精是被子植物受精过程的最后阶段。
3.蝗虫体细胞染色体的组成及精母细胞减数分裂临时装片的制作
蝗虫染色体数目较少(雄蝗虫2n=23，雌蝗虫2n=24;其中常染色体11对，22条，雌雄相同;性染色体在雄性中为一条，即为XO，雌性中为两条，即为XX)，染色体较大，易于观察。在同一染色体玻片标本上可以观察到减数分裂的各个时期，还可以观察精子的形成过程。
仪器及用具显微镜，解剖镜，镊子，解剖针，盖玻片，载玻片，吸水纸，培养皿等。 药品卡诺固定液(无水酒精3份，冰醋酸1份)，改良苯酚品红染色液，蒸馏水等。
材料的采集北方在每年9月底到10月初于稻田中采集雄蝗虫，并用卡诺固定液进行固定，然后保存于体积分数为70%的酒精溶液中，4 ℃储存。如果长期保存，可定时更换酒精储存液。
制作过程
(1)从雄性蝗虫腹部背面剖开，靠近胸节处有橘黄色团状结构，为精巢。将精巢放于培养皿中，用蒸馏水冲洗，可见一端连于输精管，另一端为分散的盲端的精细小管。换水再次清洗。
(2)取一个或两个精细小管放于载玻片上，用刀片在精细小管上横切两到三次，也可以直接进行压片。 (3)以改良苯酚品红染液染色10～15 min，压片后进行观察，可以见到减数分裂的各个时期。 镜检
前期Ⅰ：包括细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。
细线期：细胞核较大，染色体细长，首尾难分，绕作一团，是染色较浅的细胞群。 偶线期：不易观察，染色较细线期深，染色体略粗。
粗线期：染色体缩短变粗，有时可以看到每条染色体由两条染色单体组成。
双线期：配对的两条染色体开始分离，由于交换而产生细胞学上可见的交叉，交叉逐渐端化，可以看到多种染色体构象。
终变期：交叉端化现象基本解除，每个二价体向赤道面移动。
中期Ⅰ：染色体高度缩短变粗，二价体排列在赤道面上。侧面观排列成一条直线，极面观排列成环状。 后期Ⅰ：同源染色体彼此分离，各自移向细胞的一极，形成两组单价体。 末期Ⅰ：染色体解旋，形成两个子核。此时细胞体积较前期Ⅰ明显减小。 前期Ⅱ：染色体螺旋化，可见X型染色体分布于细胞核中。
中期Ⅱ：染色体的着丝点排列在赤道面上，每条染色体有两条染色单体。极面观染色体呈辐轮状分布。 后期Ⅱ：着丝点复制完成，每条染色体分裂成两条子染色体，各自移向细胞的两极。 末期Ⅱ：细胞质分裂完成，形成精细胞。细胞体积较前期Ⅱ减小一倍。 精子变形期：可以看到圆形的精细胞变为有长圆形头部和长尾的精子。 4.哺乳动物受精作用的具体过程(以人为例) (1)精子的结构和功能
精子形似蝌蚪，总长约66 μm，分头、尾两部分。头部正面呈椭圆形，侧面呈梨形，内含一个染色质十分致密的细胞核和一个顶体。顶体是一种膜系细胞器，呈帽状罩于细胞核的前方。顶体内含多种水解酶如透明质酸酶、顶体酶和酸性磷酸酶等，相当于巨大溶酶体。尾的中心含一条贯穿全尾的轴丝(类似鞭毛)，中段含有螺旋状排列的线粒体。精子的主要功能为前向运动及与卵受精，借此将遗传物质送入卵母细胞内。性交时，精液被射入阴道，精子从精浆中游出，穿越子宫颈、子宫腔、输卵管峡部，最后抵达输卵管壶腹部与卵母细胞相遇。女性生殖道内充满较黏稠的液体，输卵管峡部黏膜形成曲折的皱襞，这对精子的运输构成很大阻力，也起着淘汰筛选精子的作用，只有具有很强运动能力和恰当运动方式的精子才能到达卵母细胞所在位置。排卵期女性生殖道的环境还起着调节精子功能的作用，精子在运输过程中同时也获得受精能力，输卵管峡部皱襞间隐窝可临时贮存精子并防止已经获能的精子过早产生顶体反应。精子的受精能力在女性生殖道内约可维持1 d。
精子获能是指精子借以获得受精能力的一系列生理变化过程。精子在穿过子宫颈时就开始了获能进程。当到达输卵管峡部时，获能过程已接近完成。获能后期的精子发生“超激活”，即出现强烈鞭打样运动，头、尾的摆动幅度显著加大，运动方向也变得灵活多变，使精子得以穿越输卵管峡部。同时，精子的细胞膜系的稳定性降低，细胞膜表面某些与受精密切相关的受体暴露，具备了与卵母细胞进行相互作用和产生顶体反应的条件。
顶体反应是精子完成获能后所发生的结构功能变化，类似于体细胞的胞吐现象。精子开始发生顶体反应时，顶体首先膨胀，精子的细胞膜与顶体外膜紧贴，发生多点融合，融合处破裂，顶体通过破裂口与精子外部相通，顶体内容物中的水解酶被激活并通过破口扩散出精子头表面，顶体内膜暴露。顶体反应是精子在受精时的关键变化，只有完成顶体反应的精子才能与卵母细胞融合，实现受精。
(2)卵母细胞的结构和功能
女性排卵时，卵子从破裂的卵泡中随卵泡液一起从卵巢排出(排卵)，被输卵管伞端所拾取并运送至输卵管壶腹部，等待精子受精。这时的卵子其实是卵冠丘复合体(图16)。该复合体的中心是卵母细胞以及一个体积相对小得多的极体，其外包裹着一层主要由卵母细胞分泌物形成的细胞外基质，称为透明带(简称ZP)，卵母细胞与透明带之间留有一狭窄的空隙即卵周间隙。透明带之外还围绕着若干层卵泡细胞，其最靠近透明带的一层被称为放射冠。透明带在受精中起着至关重要的作用，其结构主要由三种糖蛋白(ZP
1、ZP
2、ZP3)组成。其中，ZP3能识别同物种精子并与之结合，继而诱导精子发生顶体反应，启动受精过程。若未受精，卵母细胞将在排卵后12～24 h退化。
(3)受精过程
受精过程分为三个阶段，即精子与卵泡细胞相互作用、精子与透明带相互作用和精子与卵母细胞相互作用。 精子与卵泡细胞相互作用女性排卵时所释放的卵冠丘复合体和卵泡液，通过输卵管伞端进入壶腹部。先行泳动到输卵管壶腹部的获能精子与卵冠丘复合体发生接触，同时受到卵泡液和卵泡细胞间质的诱导产生顶体反应，释放顶体内所含的水解酶。在水解酶(主要是其中的透明质酸酶)的作用下，卵泡细胞的细胞间质被溶解，使卵泡细胞层和放射冠解体，暴露出透明带，后继精子开始与透明带发生相互作用。
精子与透明带相互作用顶体完整的获能精子借助细胞膜上的ZP3互补分子与透明带的ZP3分子互相识别并结合，同时ZP3诱导精子产生顶体反应，使精子释放顶体酶水解局部透明带，形成一个隧道，精子随即进入卵周间隙与卵母细胞相接触。
图16 卵母细胞受精过程
精子与卵母细胞相互作用
进入卵周间隙的精子随即与卵母细胞相互识别，精子头部侧面细胞膜与卵母细胞膜融合，从而使精子的细胞核与部分细胞质进入卵母细胞。精卵融合的机制尚未清楚，是当前的研究热点。精卵融合激活卵母细胞，引起其表层细胞质中的“皮质颗粒”与细胞膜融合，发生胞吐，释放颗粒内物质进入卵周间隙，并因此改变了细胞膜和透明带的结构，从而使其他精子再不能与之结合，保证一个卵母细胞只和一个精子受精。精子细胞核进入卵母细胞后随即膨胀，染色质解聚并形成雄性原核，与此同时，卵母细胞迅速完成第二次减数分裂，中期染色体也解聚并形成雌性原核。两原核互相靠拢、融合形成一个新的二倍体细胞核，从而使卵变成合子，即受精卵，受精过程到此完成。
{第2节 基因在染色体上}
一、 教学目标
1.说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。
2.运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 3.尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。
4.认同科学研究需要丰富的想像力，大胆质疑和勤奋实践的精神，以及对科学的热爱。
二、教学重点和难点 1.教学重点
(1)基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 (2)孟德尔遗传规律的现代解释。 2.教学难点
(1)运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 (2)基因位于染色体上的实验证据。
三、教学策略
本节教材内容是“总结人类对遗传物质的探索过程”的一部分，教学难点较多，是培养学生思维能力的好素材。因此，建议教师充分利用教材资源，围绕“基因在染色体上”的探索过程，精心设计学生参与的活动，引导学生开展思维探究。
本节教学用1课时完成。 1.认真处理本节“问题探讨”，联想用同源染色体取代孟德尔的遗传因子会出现的结果，引导学生关注染色体与基因的关系。
2.学生通过自己参与的活动，提出与萨顿假说相似的观点，体验成功的喜悦。建议引导学生画减数分裂过程示意图，据图发现基因与染色体的平行关系。经过思考和讨论认同基因在染色体上。
3.分析摩尔根等人的研究是教学难点。教师可在清晰表述摩尔根研究的同时，提出一系列问题，引导学生思考、探究、归纳，进而得出基因在染色体上的结论。
4.尝试运用研究成果解释孟德尔遗传规律。
(1)可引导学生进行“思考与讨论”栏目的教学活动，解释孟德尔的分离定律。
(2)在上述活动的基础上，引导学生在染色体上标注基因。画出自由组合定律的遗传过程图，并运用基因和染色体的概念解释孟德尔的自由组合定律。
5.运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系(如时间不够，可安排在课后练习完成)。
四、答案和提示
(一)问题探讨
这个替换似乎可行。由此联想到孟德尔分离定律中成对的遗传因子的行为与同源染色体在减数分裂过程中的行为很相似。
一条染色体上可能有许多个基因。
(二)技能训练
不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。
(三)练习 基础题 1.D。 2.B。 拓展题
1.这些生物的体细胞中的染色体虽然减少一半，但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因。
2.提示：人体细胞染色体数目变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异的受精卵不能发育，或在胚胎早期就死亡了的缘故。
五、参考资料
1.萨顿的工作及贡献
本世纪初W.Sutton对蝗虫的研究表明，不同对的染色体常常可以从形态和大小加以区别，父方和母方的染色体在减数分裂过程中联会。以后他把细胞学和遗传学的资料结合起来，说明了染色体在遗传中的作用，开创了细胞遗传学研究领域。1903年Boveri发表的论文也提出了类似的论点，他们一道建立了把基因和染色体传递联系起来的假说，称为SuttonBoveri假说。这个假说的内容如下。
(1)在体细胞中有两组相同的染色体，一组来源于父方，一组来源于母方。同源染色体的成对存在和基因的成对存在是平行的。
(2)染色体在细胞分裂的各个时期，保持其形态特点。基因也显示同样的连续性。
(3)减数分裂时，同源染色体配对，然后每对的两个成员分离，进入不同的生殖细胞，每对的分离和其他各对的分离是独立的。配子形成前的某个时期，基因也独立地分离。
(4)每个或每对染色体在生活和发育中都有一定的作用。基因也是这样。
Sutton和Boveri的工作促进了细胞遗传学的发展。Sutton同时还提出，如果有一些基因在同一染色体上，必然会是非独立分配的，否则，“各种性状的数目，„„就不能超过染色体的数目。”由此可见，他已预见到连锁遗传现象。
2.摩尔根定位果蝇染色体上基因的方法
1910年5月，在摩尔根果蝇室的大群野生型红眼果蝇中出现了一只白眼雄果蝇。对于这只后来在科学史上非常出名的昆虫，摩尔根当时是爱护备至，努力使它在死亡之前与野生型红眼雌果蝇交配而留下了后代。摩尔根将实验结果写成以“果蝇的限性遗传”为题的论文，发表在1910年7月的《科学》杂志上。
摩尔根用这只白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配时，子一代不论雌雄都是红眼，但子二代中雌的全是红眼，雄的半数是红眼，半数是白眼。如果雌雄不论，则子二代中红眼∶白眼为3∶1。这显然是个孟德尔比数，但与一般孟德尔比数不同的是，白眼全是雄蝇。
摩尔根做了回交实验。用最初出现的那只白眼雄蝇和它的后代中的红眼雌蝇交配，结果产生1/4红眼雄蝇、1/4红眼雌蝇、1/4白眼雌蝇、1/4白眼雄蝇，这也完全是孟德尔比数。
摩尔根根据实验结果，提出如下假设：控制白眼性状的基因W位于X染色体上，是隐性的。因为Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因，所以最初发现的那只雄蝇的基因型是XWY，表现为白眼，跟这只雄蝇交配的红眼雌蝇是显性基因的纯合子，基因型是++。白眼基因W是突变基因，红眼基因+是野生型基因，因为这对等位基因都在X染色体上，所以为明确起见，分别记作XW和X+，Y代表Y染色体。
白眼雄蝇与纯种红眼雌蝇交配，白眼雄蝇的基因型是XWY，产生两种精子，一种精子带有X，上面有W基因，一种精子带有Y，上面没有相应的基因。红眼雌蝇的基因型是X+X+，产生的卵细胞都带有X，上面都有+野生型基因。两种精子(XW和Y)与卵细胞(X+)结合，子代雌蝇的基因型是X+XW，因为+对W是显性，所以表现型是红眼，子代雄蝇的基因型是X+Y，所以表现型也是红眼。子一代的红眼雌蝇与红眼雄蝇交配时，红眼雌蝇(X+XW)产生两种卵细胞：一种是X+，一种是XW。红眼雄蝇也产生两种精子：一种是X+，一种是Y。卵细胞与精子结合，形成4种合子，长大后，雌蝇都是红眼(X+X+和X+XW)，而雄蝇中一半是红眼(X+Y)，一半是白眼(XWY)，表现型比例是2∶1∶1。
在摩尔根所做的回交实验中，子一代红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，子一代红眼雌蝇的基因型是X+XW，产生两种卵细胞，一种是X+，一种是XW。白眼雄蝇的基因型是XWY，产生两种精子，一种是XW，一种是Y。雌雄配子结合后，如图17所示。
后代有4种表现型：红眼雌蝇(X+XW)、白眼雌蝇(XWXW)、红眼雄蝇(X+Y)、白眼雄蝇(XWY)，比例是1∶1∶1∶1。摩尔根圆满地说明了他的实验结果。为了验证他的假设，他又设计了三个新的实验。
(1)根据假设，子二代雌蝇虽然都是红眼，但基因型有两种，半数是X+X+，半数是X+XW，所以子二代雌蝇与白眼雄蝇做单对交配时，应当半数子二代雌蝇所产的后裔全部是红眼，半数子二代雌蝇则与子一代雌蝇回交一样，所产的后裔是1/4红眼雌蝇、1/4白眼雌蝇、1/4红眼雄蝇、1/4白眼雄蝇。
(2)根据假设，白眼雌蝇与红眼雄蝇交配时，子代中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。
(3)根据假设，白眼雌蝇和白眼雄蝇交配时，子代雌雄都是白眼，而且以后也能真实传代，成为稳定的品系。 这三个实验中，以第二个实验最为关键，实验的结果跟预期完全符合，假设得到证实。 这样摩尔根就把决定红眼和白眼的基因定位在X染色体上。
3.现代基因定位技术
基因定位(gene mapping)是指利用一定的方法将一个基因确定到染色体上的实际位置。基因定位同基因组作图和基因克隆的关系十分密切。将基因定位在染色体的某一位置上之后，其本身就可作为基因组作图时的一个界标。同时，当在基因组图谱上确定某一基因所在的位置后，就可以按图来分离克隆基因。因此，基因定位是基因组研究的一个重要组成部分。不同生物的基因定位方法不完全相同。
(1)体细胞杂交定位
离体培养的亲缘关系较远的动物体细胞相互融合后，杂种细胞往往会排除一种亲本细胞的染色体。例如，人和小鼠的体细胞在细胞质和细胞核均合二为一后，这种杂种细胞每分裂一次，就排除人的一些染色体。经过若干次分裂后，杂种细胞在丢失了人的一部分染色体后达到相对稳定的状态。这时杂种细胞包含了小鼠的全套染色体和人的一条或几条染色体。当一些杂种细胞所含的人的染色体，加在一起含盖了人的全部染色体，即22条常染色体，X和Y染色体时，这些杂种细胞就构成了整套杂种细胞系，可用于人的基因定位。常用的有克隆分布板法和利用染色体异常将基因定位在染色体上具体位置的方法。例如，利用染色体缺失进行定位。此法无需从病人体内获得有关染色体异常的细胞，而是用人工方法在体外造成杂种细胞内特定染色体的不同位置发生断裂，形成各种类型的末端缺失，获得一套特定染色体的缺失杂种细胞，然后通过检测缺失杂种细胞内基因产物存在与否对许多基因进行区域定位。1986年复旦大学遗传研究所利用此法，将编码乙醇脱氢酶基因首先定位在染色体的相应位置上。
(2)原位杂交定位
这是分子水平和染色体水平相结合的基因定位方法。将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经反转录产生的cDNA作为探针，在标记了放射性同位素或非放射性化学物质后，与变性后的染色体DNA杂交，该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链，通过放射自显影或显色技术，就可显示标记了放射性同位素或非放射性化学物质的探针在染色体上的位置，达到基因定位的目的。
(3)辐射杂种细胞基因定位
这是杂种细胞基因定位法的发展。基本原理是人/鼠杂种细胞中的人染色体是经射线处理后残留下来的带有着丝粒的染色体片段，不同的杂种细胞带有人的不同染色体的不同长度的片段。在做基因定位时，如待测基因出现在残留的一个长片段上，而在比该长片段更短一些的片段上消失不见，就可把该基因定位在长片段变成短片段时所丢失的那个区域内，这样的基因定位就更为精细。为此，需要建立一系列含有不同长度的人的各条染色体的杂种细胞。目前常用的方法是用PCR技术来确定哪条染色体或哪条染色体片段的DNA中，含有待定位的基因，然后用电脑软件分析数据，将待测基因定位在染色体的某一位置上。
(4)克隆基因定位法
采用已克隆基因的cDNA探针与保留在杂种细胞内的人染色体DNA顺序进行分子杂交，来确定克隆基因所在的染色体。例如，要定位人体白蛋白基因，需要应用人体白蛋白基因cDNA做为探针，分别与经过HindⅢ酶切后的人体细胞和中国仓鼠卵巢细胞(CHO)杂交。杂交后的人体细胞DNA显示6.8 kb带型，CHO细胞的DNA显示3.5 kb带型。进一步在含有人体4号染色体的人—CHO杂种细胞中，用HindⅢ酶切后，再与白蛋白基因的cDNA探针杂交，如果出现6.8 kb和3.5 kb带型者称为阳性杂种细胞，而不含有人体第4号染色体的杂种细胞中只显示3.5 kb带型为阴性细胞。由于人体白蛋白基因的cDNA探针的特异性，HindⅢ杂交带只出现在含有人体4号染色体的杂种细胞中，所以将此基因定位在4号染色体上。
(5)完成基因组测序后，可以在解读整个基因组的基础上，寻找和定位基因。常用的方法有两种。其一，根据已知的顺序人工判读或计算机分析寻找与特定基因有关的序列;其二，实验研究，看其能否表达基因产物及其对表现型的影响。
{第3节 伴性遗传}
一、 教学目标
1.概述伴性遗传的特点。
2.运用资料分析的方法，总结人类红绿色盲症的遗传规律。 3.举例说出伴性遗传在实践中的应用。
二、教学重点和难点 1.教学重点
伴性遗传的特点。 2.教学难点
分析人类红绿色盲症的遗传。
三、教学策略
伴性遗传的知识与学生的生活比较贴近，又能够解释一些常见的遗传病例，是学生十分感兴趣的内容，在教学中极易激发学生的学习兴趣，因此，教师要充分利用这一特点，引导学生展开讨论和分析，并练习绘制遗传图解，真正理解伴性遗传的特点，在此基础之上，教师再及时引导学生学习伴性遗传的意义和应用。
本节课建议用1课时完成。
教师可以首先展示红绿色盲检查图，通过学生的辨认、识图以激发其学习兴趣，并简要指出红绿色盲对于人类本身所造成的危害，引出人类红绿色盲的发现过程。
1.介绍人类红绿色盲的发现过程，激发学生的探究兴趣。
教材呈现的化学家兼物理学家道尔顿发现红绿色盲的过程十分生动，不仅可以激发学生的学习兴趣，还可以对学生进行很好的情感教育。
教师可以绘声绘色地讲述这段故事，也可以让学生阅读这段故事，不管采取哪种方式，都应该引导学生思考：从道尔顿发现红绿色盲的过程中，你获得了什么样的启示?(提示：道尔顿不放过身边的小事，对心中的疑惑进行认真的分析和研究，道尔顿的这种认真态度是学习科学的重要品质之一;道尔顿勇于承认自己是色盲患者，并将自己的发现公之于众，这种献身科学、尊重科学的精神也是科学工作者的重要品质之一。)
通过挖掘这段文字的内涵，可以引导学生从兴奋的激情状态回归到理性思考状态，为分析红绿色盲症的遗传规律做准备。
2.利用遗传学图谱，分析人类红绿色盲症的遗传规律。
对人类遗传病的分析，不可能通过做杂交实验，只能对家系图进行分析，才有可能找出规律。 教师展示教材中的色盲家系图，提出问题请学生思考。
(1)家系图中患病者是什么性别的?说明色盲遗传与什么有关?(答案：男性。与性别有关。) (2)Ⅰ代中的1号是色盲患者，他将自己的色盲基因传给了Ⅱ代中的几号?(答案：3号和5号。) (3)Ⅰ代1号是否将自己的色盲基因传给了Ⅱ代2号?这说明红绿色盲基因位于X染色体上还是Y染色体上?(答案：没有。因为Ⅰ代1号传给Ⅱ代2号的是Y染色体，如果色盲基因位于Y染色体上，则Ⅱ代2号肯定是色盲患者。)
(4)为什么Ⅱ代3号和5号有色盲基因而没有表现出色盲症?(答案：因为Ⅱ代3号和5号只有一条染色体上有色盲基因，而色盲基因是隐性基因，被显性的正常基因所掩盖。)
(5)从图中看出，只有男性才表现为红绿色盲，对吗?有没有其他的情况? 教师展示人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型表格(表8)，供学生填表(表中的基因型和表现型由学生填写)：
表8 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
女性男性
基因型XBXBXBXbXbXb XBY XbY 表现型正常正常(携带者)色盲正常色盲
(6)从表中分析，为什么红绿色盲的患者男性多于女性?(答案：男性只要X染色体上有色盲基因b，就表现为色盲患者;而女性有两条X染色体，必须两条染色体上都有色盲基因b，才表现为色盲患者。
(7)为什么色盲基因只位于X染色体上?
教师可展示人类男性和女性染色体组型图(图18和图19)，引导学生分析X染色体和Y染色体在形态上的差别。说明色盲基因只位于X染色体上，而在Y染色体上没有相应的等位基因的原因。
3.动手完成遗传图解，理解交叉遗传的特点。 教师根据表中的红绿色盲的基因型和表现型，让学生分析人类红绿色盲的遗传方式。教师展示教科书中图2-12，边讲解边引导学生复习基因的分离定律和受精作用的知识，并继续展示教科书图2-13。教师在讲解这两个图解时，要让学生理解它们之间的关系：图2-13是图2-12的延续，即图2-12中子代的女性携带者与另一个正常男性婚配就构成了图2-13。
把这两个图结合起来分析可以看出，男性患者将自己的色盲基因传给了他的女儿，再通过他的女儿传给了他的外孙。这就是交叉遗传。
关于图2-14和图2-15，教师可根据教材的要求让学生自己填图分析，并引导学生总结红绿色盲遗传的特点。 (1)男性多于女性。
(2)交叉遗传。即男性(色盲)→女性(色盲基因携带者，男性的女儿)→男性(色盲，男性的外孙，女性的儿子)。
(3)一般为隔代遗传。即第一代和第三代有病，第二代一般为色盲基因携带者。
抗维生素D佝偻病是显性伴性遗传病，其遗传特点与红绿色盲不同。教师可以先介绍其症状，再让学生写出婚配图解进行分析。
另外，教师可适当介绍上述遗传病与优生的关系。 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用。
学习伴性遗传可以为人类的优生服务，还可以为农业生产服务。在介绍鸡的性别决定的遗传时，教师可补充其性别决定方式ZW型，并用图解的方式引导学生分析。
教学时教师还应注意以下问题。
1.“问题探讨”中的问题难度较大，学生一开始不容易回答出来，教师可将红绿色盲症状的介绍作为本节课教学的开始，用以引起学生的关注。抗维生素D佝偻病的症状和讨论中的两个问题可以揉进正文中进行介绍和探讨。
2.教师在引导学生分析红绿色盲和抗维生素D佝偻病的遗传方式时，可以及时和适当补充优生的知识，即根据图解讨论如何避免生出有遗传病的患儿，为后面将要学习的人类遗传病一节打下基础。
四、答案和提示
(一)问题探讨
该问题只有在学完本节内容之后，学生才能够比较全面地回答，因此，本问题具有开放性，只要求学生能够简单回答即可。
1.提示：红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病的基因位于性染色体上，因此这两种遗传病在遗传表现上总是和性别相联系。
2.提示：红绿色盲基因和抗维生素D佝偻病基因尽管都位于X染色体上，但红绿色盲基因为隐性基因，而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，因此，这两种遗传病与性别关联的表现不相同，红绿色盲表现为男性多于女性，而抗维生素D佝偻病则表现为女性多于男性。
(二)资料分析
1.红绿色盲基因位于X染色体上。 2.红绿色盲基因是隐性基因。
(三)练习 基础题 1.C。 2.B。 3.C。
4.(1)AaXBXb(妇),AaXBY(夫)。
(2)既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB,AAXBXb,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY,AAXBY。 拓展题 提示：雌果蝇卵原细胞减数分裂过程中，在2 000～3 000个细胞中，有一次发生了差错，两条X染色体不分离，结果产生的卵细胞中，或者含有两条X染色体，或者不含X染色体。如果含XwXw卵细胞与含Y的精子受精，产生XwXwY的个体为白眼雌果蝇，如果不含X的卵细胞与含Xw的精子受精，产生OXw的个体为红眼雄果蝇，这样就可以解释上述现象。可以用显微镜检查细胞中的染色体，如果在上述杂交中的子一代出现的那只白眼雌果蝇中找到Y染色体，在那只红眼雄果蝇中找不到Y染色体，就可以证明解释是正确的。
五、参考资料 1.血友病
血友病为一组先天性凝血障碍性疾病，因缺乏的凝血因子不同而分为血友病甲、血友病乙和血友病丙。本组疾病的共同特点是出血。发病率以血友病甲最高，发病率为4×10-5～1×10-4，重症患者占存活男婴的1/7 000。乙次之，血友病丙罕见。
血友病甲为X连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上。其遗传特点有： (1)X连锁隐性遗传，男性患病，女性传递;
(2)女性携带者与正常男性所生子女中，男性1/2患病，1/2正常;女性1/2为携带者，1/2正常; (3)男性患者与正常女性所生子女中，男性均正常，女性均为携带者;
(4)男性患者与女性携带者所生子女中，男性1/2正常，1/2患病;女性1/2为患者，1/2为携带者。 有20%～40%的患者无家族史，这是基因突变所引起的，可以遗传，遗传规律同前。 2.人类Y染色体连锁遗传
Y染色体上也带有基因，但是，目前已定位的基因很少。在Y染色体上只定位了H-Y抗原基因，人的TDF以及外耳道多毛等少数几个基因。在鱼类的Y染色体上具有较多的基因，如决定鱼的背鳍色素斑的基因。Y染色体只有极少部分与X染色体配对(绝大部分是不配对的)，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递给男性后代。比如在某一家族中，曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视为进化标记，也可以在鉴定亲子关系等方面起到独特的作用。Y染色体上基因遗传的特点是全雄性遗传(图20)，因而Y染色体上的基因也叫全雄性基因。
图20 外耳道多毛症的家系图
2003年6月19日出版的《自然》杂志重点报道了Y染色体上男性特有区段的来源，它们有的来自X染色体，有的是进化过程中X染色体序列退化的遗迹，还有的是扩增的产物。同时，发现了在Y染色体上这些区段中有8个回文序列，在8个回文序列中有6个带有编码蛋白质的基因，而且这些基因差不多都专一地在睾丸中表达，表现为限性遗传。
3.性别决定的几种方式 (1)染色体决定性别
在二倍体动物以及人的体细胞中，都有一对与性别决定有明显而直接关系的染色体叫做性染色体，其他的染色体通称为常染色体。有些生物的雄体和雌体在性染色体的数目上是不同的，例如，蝗虫的性染色体，即X染色体，在雌虫的体细胞里是一对形态、结构相同的染色体(可用XX表示)，但雄虫的体细胞里却只有一条性染色体(可用XO表示)。另一些生物的雌体和雄体的每个体细胞里都有一对性染色体，但它们在大小、形态和结构上随性别而不同。例如，猪雄性体细胞中是一对大小、形态、结构不同的性染色体，大的一条叫X染色体，小的一条叫Y染色体，雌性的体细胞中是一对X染色体。 X、Y性染色体在形态和内容上都不相同，它们有同源部分也有非同源部分。同源部分和非同源部分都含有基因，但因Y染色体上的基因数目很少，所以，一般位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
从进化角度看，性染色体是由常染色体分化来的，随着分化程度的逐步加深，同源部分则逐渐缩小，或Y染色体逐渐缩短，最后消失。例如，雄蝗虫的性染色体可能最初是XY型，在进化过程中，Y染色体逐渐消失而成为XO型。因此X与Y染色体愈原始，它们的同源区段就愈长，非同源区段就愈短。由于Y染色体基因数目逐渐减少，最后变成不含基因的空体，或只含有一些与性别决定无关的基因，所以它在性别决定中失去了作用(如果蝇)。但是，高等动物和人类中随着X和Y染色体的进一步分化，Y染色体在性别决定中却起主要作用。
多数雌雄异体或异株的动、植物，雌、雄个体的性染色体组成不同，它们的性别是由性染色体差异决定的。动物的性染色体类型分为两大类型。
XY型
这一类型的动物雌性个体具有一对形态大小相同的性染色体，用XX表示;雄性个体则具有一对不同的性染色体，其中一条是X染色体，另一条是Y染色体，雄性个体的性染色体构型为XY，称为雄异配型。属这类性染色体的动物有大多数昆虫、圆虫、海胆、软体动物、环节动物、多足动物、蜘蛛、若干甲壳动物、硬骨鱼、部分两栖动物、哺乳动物等。
此外，在一部分昆虫(如蝗虫)中，雌性个体的性染色体为XX，雄性个体只有一条X染色体，没有Y染色体，这类雄异配型动物的性染色体用XO表示。
ZW型
这类动物与上述情况相反，雄性个体中有两条相同的性染色体，雌性个体中有两条不同的性染色体。因此，这类动物又称为雌异配型动物。为了与雄异配型动物相区别，这类动物的性染色体记为ZW型，雌性ZW，雄性ZZ。属于这一类型的动物有鸟类、鳞翅目昆虫、部分两栖类、爬行类及某些鱼类。在这类动物中，也有和雄异配型动物中类似的情况，雌性个体中不存在W染色体，这类雌异配型个体的性染色体记为ZO型。
无论属于哪种性染色体类型的动物，凡是异配性别个体(包括XY和ZW个体)均产生两种等比例的性染色体的配子，对于XY雄性而言，产生带X和Y染色体的两类精子，对于ZW雌性而言，产生带Z和W染色体的两类卵细胞;凡是同配性别的个体(包括XX和ZZ)只产生一种性染色体的配子。当精子和卵细胞随机结合时，形成异配性别和同配性别子代的机会相等，因而，动物群体中两性比例总是趋于1∶1。
(2)染色体组倍数与性别
在膜翅目昆虫中的蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂等中，其性别与染色体组的倍数有关，雄性为单倍体，雌性为二倍体。如蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵发育而成的，因而具有单倍体的染色体数(n=16)。蜂王和工蜂是由受精卵发育成的，具有二倍体的染色体数(2n=32)。在蜂类的性别决定中必定有某种与单倍体/二倍体的染色体安排有关联的机制存在。在寄生蜂的一个小茧蜂属中，也存在孤雌生殖的现象。这个属的雌蜂都是有20条染色体的二倍体，雄蜂都是有10条染色体的单倍体。雌蜂源于受精卵，但雄蜂通常出自未受精的卵。
(3)环境因子与性别决定
爬行类的温度性别决定大部分蛇类和蜥蜴类的性别是在受精时由性染色体决定的，但有一些龟鳖类和所有的鳄鱼的性别是由受精后的环境因子决定的。这些爬行类在某个发育时期内卵的温度是性别的决定因子。稍稍改变温度，就会使性比发生急剧变化。当卵在22～27 ℃孵化时，只产生一种性别;当卵在30 ℃以上的温度中孵化时，则产生另一种性别。只在很小的温度范围内同一批卵才会孵化出雌性和雄性两种个体。
后螠的位置性别决定海生蠕虫后螠雌虫体大，体形像一颗豆子，宽10 cm，口吻很长，可达l m，远端分叉。雄虫很小，只有1～3 mm长，生活在雌虫的子宫中，像一种寄生虫。这种蠕虫的性别完全是由机遇决定的。自由游泳的幼虫是中性的，如果落在海底就成为雌虫;如果由于机遇，也可能由于一种吸力，幼虫落在长长的口吻上，就会进入雌虫的口，游向子宫，发育成为一个共生的雄虫。雄虫生活在雌虫体内，使卵受精。把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让它在离开雌性的情况下继续发育，则发育为间性。间性偏向雌性或雄性的程度取决于幼虫呆在雌虫口吻上的时间的长短。
4.高等植物的伴性遗传
植物性连锁遗传实例较少，其主要原因是雌雄异株植物不多。但是，在一些雌雄异株的植物如枣椰树和石竹科女娄菜属的一些种中也发现了性连锁遗传的性状。在这类植物中，雄株为XY，雌株为XX，即均为雄性异质型。
异株女娄菜有宽叶和窄叶两种类型，而且叶的宽窄与性别有关。这是因为控制这一相对性状的基因位于X染色体上，Y染色体上没有对应的基因。宽叶由显性基因B控制，窄叶由隐性基因b控制，而且基因b使花粉致死。如纯合宽叶雌株(XBXB)与窄叶雄株(XbY)杂交，子代全为宽叶雄株。杂合宽叶雌株(XBXb)与窄叶雄株杂交，子代亦全为雄株，但宽叶与窄叶各占一半。杂合宽叶雌株与宽叶雄株(XBY)杂交，子代雌株全为宽叶，雄株中宽叶与窄叶为1∶1。由于Xb的花粉不能参与受精，因而XbXb基因型不存在，故雌性个体没有窄叶类型。
女娄菜中还存在着一种金黄色植株突变体，但这种突变体只存在于雄株之中，雌株中没有或极少。研究发现，这一突变由隐性基因a控制，该基因位于X染色体上。XaY雄性个体金黄色，雌性不出现金黄色个体乃因Xa使花粉致死。XAXA和XAXa为正常绿色。XAXa(绿色)与XaY(金黄色)杂交，Xa花粉无授精能力，Y花粉与XA和Xa卵细胞结合，故后代全为雄性，没有雌性个体或雌性个体极少。在雄性个体中，正常绿色与金黄色的比例为1∶1。该性状的遗传与女娄菜叶宽的遗传同属性连锁致死。
自我检测的答案和提示
一、概念检测 判断题 1.×。 2.√。 3.×。 4.√。 5.×。 选择题 1.C。 2.C。 3.B。
4.A(该显性基因位于X染色体上)。 5.C。
二、知识迁移
1.设红绿色盲基因为b，那么(1)XbY;XBXB，XBXb。 (2)1/4。
2.(1)表现型正常的夫妇，后代均正常;夫妇一方是患者，子女有1/2为患者。 (2)选择生男孩。
(3)不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患者(真实遗传)。 3.是父方，可能是在减数分裂第二次分裂中，复制的Y染色体没有分开，产生了含有YY的精子。
三、技能应用
减数分裂有丝分裂 不 同
点(1)染色体复制一次，细胞连续分裂两次。
(2)同源染色体在第一次分裂中发生联会(并且出现四分体及非姐妹染色单体的互换)。 (3)分裂后形成4个精子或1个卵细胞。
(4)分裂后，子细胞中染色体的数目减少一半。(1)染色体复制一次，细胞分裂一次。 (2)无同源染色体联会等行为。 (3)分裂后形成2个体细胞。
(4)分裂后，子细胞中染色体的数目与母细胞的相同。 相 同
点(1)在细胞分裂过程中都有纺锤丝出现。 (2)染色体在细胞分裂中都只复制一次。
四、思维拓展
1.性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象的缘故。子代雌雄之比是2∶1。
2.否。孟德尔遗传规律的细胞学基础是减数分裂中染色体的分配规律，该规律只适用于真核生物。 {基因在染色体上 教学设计与案例}
一、教学目标的确定
课程标准指出“教师要善于引导学生从生活经验中发现和提出问题，创造条件让学生参与调查、观察、实验和制作等活动，体验科学家探索生物生殖、遗传和进化的奥秘的过程”。在“遗传的分子基础”部分的具体内容标准中还提到“总结人类对遗传物质的探索过程”，“阐明基因的分离规律和自由组合规律”。在人类对遗传物质的探索过程中，萨顿和摩尔根都做出了杰出的贡献。他们有独到的研究方法，有缜密的思考，有严谨的推理，并得出了科学的结论。这些都应该在我们的课堂教学中得到展示。学生可以通过活动，领悟科学家的研究方法，进行探究并得出相关的结论。基于以上考虑，本节的教学目标的确定应突出两点：一是科学的过程和方法;二是在染色体和基因水平上阐明分离规律和自由组合规律，以达到课程标准的要求。
二、教学设计思路
引导学生研究“问题探讨”中的问题，体会类比推理的方法。
↓
引导学生提出问题和猜想，并关注染色体和基因的关系。
↓
引导学生活动：画减数分裂示意图(染色体上标注基因)。
↓
引导学生活动：根据图示表述自己所发现的基因与染色体的平行关系。
↓
教师肯定学生的发现并介绍萨顿假说。
↓
教师介绍摩尔根实验，引导学生就实验提出问题并解答(或教师设问，学生解答)，从而认同基因在染色体上。
↓
学生运用有关基因和染色体的知识解释孟德尔遗传规律。
↓
引导学生运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。
↓
总结
三、教学实施的程序
学生活动教师组织和引导教学意图
阅读。引导学生阅读“问题探讨”一栏的内容，进行思考和讨论。引入新课，引导学生通过活动，体会类比推理的方法。引导提出问题，为下面探究做准备。
画含一对同源染色体(假设其上有一对等位基因)和含二对同源染色体(假设其上各有一对等位基因)的精原细胞减数分裂示意图。引导，利用挂图或板画更正。学生自己动手学习孟德尔分离定律和自由组合定律的细胞学基础。培养学习能力，巩固对减数分裂的认知，为后面教学做准备。
根据图示表述自己发现的基因和染色体行为的平行关系。引导、肯定、鼓励。引出并介绍类比推理的研究方法。学生亲自实践萨顿假说的发现过程，体会成功的喜悦。
听讲。介绍萨顿其人及其假说，提示假说是需要证明的。使学生获得科学结论，引发继续学习的兴趣。 听讲、阅读。利用板书介绍摩尔根的研究。提出实验现象，为学生探究做准备。 依据实验现象提出问题(或依据教师的引导提问)、思考、讨论、作答、写出相关的遗传图解。 引导学生提出问题并讨论作答。(如果学生的学习有困难，教师可引导学生对如下问题进行分析解释。) 1.根据哪一个杂交组合判断出果蝇的显性性状?为什么? 2.果蝇的白眼性状遗传有什么特点?是否与性别有关?
3.如果控制果蝇眼色的基因用字母W表示，而且它位于X染色体上，你能用基因W和X染色体写出摩尔根的两组果蝇杂交实验的遗传图解吗?
4.如果你是摩尔根，你将如何解释果蝇白眼性状的遗传?
5.需要设计一个测交实验来验证你的解释吗?为什么?如何设计?经过分析、推理，培养学习能力，认同基因在染色体上。
培养逻辑推理能力和想像力。 培养设计实验的能力。
听讲。介绍现代分子生物学技术的研究成果。认同基因位于染色体上，基因在染色体上呈线性排列。
用关于基因和染色体的知识解释孟德尔的分离定律和自由组合定律。引导、帮助、肯定。培养分析归纳能力，获得科学知识。
尝试归纳本节所学：运用类比推理的方法研究了基因与染色体的关系;获得了与萨顿假说相似的发现;通过对摩尔根实验的剖析和解释，确认了基因在染色体上;运用所学的关于基因和染色体的知识对孟德尔遗传规律重新做了解释;通过画减数分裂图，写遗传图解巩固以前所学。引导、帮助学生总结。培养归纳总结的学习能力，增强自信心。
课后运用类比推理的研究方法，推断基因与DNA长链的关系。布置作业。进行技能训练，培养自学能力。 {第三章 基因的本质教材分析}
在米歇尔(F.Miescher)发现核酸的基础上，1866年孟德尔揭示了遗传的基本规律，1926年摩尔根发展并确立了基因学说。但是，在20世纪的前40年中，困扰科学家的两个最基本的问题──基因究竟是什么物质，基因是怎样进行工作的，依然没有解决。第3章《基因的本质》就是在前两章学习的基础上，从分子水平上认识基因的本质。
一、教学目的要求 知识方面
1.总结人类对遗传物质的探索过程。 2.概述DNA分子结构的主要特点。 3.概述DNA分子的复制。
4.说明基因和遗传信息的关系。 情感态度与价值观方面
1.认同与人合作在科学研究中的重要性，讨论技术的进步在探索遗传物质奥秘中的重要作用。 2.认同人类对遗传物质的认识是不断深化不断完善的过程。
3.初步形成遗传物质的结构与功能相统
一、多样性与共同性相统一的观点。 能力方面
1.制作DNA双螺旋结构模型。
2.进行遗传信息多样性原因的探究。
3.就科学家探索基因的本质的过程和方法进行分析和讨论，领悟假说—演绎和模型方法在这些研究中的应用。
二、 教学内容的结构和特点
(一)教学内容的结构
(二)教学内容的特点
本章教材在初中生物课和高中生物必修1《分子与细胞》的基础上，从分子水平上进一步详尽地阐述遗传的物质基础和作用原理。通过讲述DNA是遗传物质的实验证据，DNA分子的结构和复制功能，以及基因的基本概念等内容，使学生对DNA和基因的有关结构、它们之间的关系，以及在遗传上的作用等方面的知识，有更深入的理解和认识。 本专题的题图寓意深刻：以50年前沃森和克里克在《自然》杂志上发表的具有划时代意义的一篇论文为主图之一，醒目地衬托着一个DNA双螺旋结构。它不仅显示了这篇论文在生物科学发展中的里程碑式的地位和作用，还预示着生物科学的研究从此越来越接近生命的本质，日益焕发勃勃生机。组合图上的引言及组合图旁配以的一首小诗：“基因是什么?DNA或蛋白质?几多实验，几多论争。是谁将谜底揭破?”将学生带入到对遗传物质的早期推测和对基因本质的探索中。
本章共包括4节内容：第1节《DNA是主要的遗传物质》，第2节《DNA分子的结构》，第3节《DNA的复制》和第4节《基因是有遗传效应的DNA片段》。在这4节中，除第2节可用2课时教学外，其余3节可各用1课时教学。
第1节《DNA是主要的遗传物质》，主要讲述了DNA是遗传物质的直接证据──“肺炎双球菌的转化实验”和“噬菌体侵染细菌的实验”。本节的“问题探讨”，首先呈现了一个曾经在科学界争议了很长时间的问题：“DNA和蛋白质究竟谁是遗传物质?”提出这一问题的目的不是让学生直接回答(因为节标题已经说明答案)，而是让学生思考如何对这一问题进行研究，培养他们分析问题和解决问题的能力，激发他们了解科学家当年的研究过程和方法的兴趣。
在讲述DNA是遗传物质的直接证据前，本文首先讲述了对遗传物质的早期推测。与原教材比较，本段没有从遗传物质的间接证据减数分裂与受精作用出发，而是以简洁的语言，指出20世纪中叶，为什么大多数科学家认为蛋白质是生物体的遗传物质，这样讲述可以简洁明确地引入对本节主题的讨论，避免了与前面所讲内容的重复。
在讲述对遗传物质的早期推测的基础上，本节又讲述了“肺炎双球菌的转化实验”和“噬菌体侵染细菌的实验”。之所以选择这两个实验，是因为这两个实验是20世纪中叶证明DNA是遗传物质的最具影响力，也是最经典的实验。通过两个实验应该使学生认识到：这两个实验虽然实验对象不同，方法不同，所处的时代背景不同，但都证明了DNA是遗传物质，从而认同科学结论的获得，最基本的方法是实证的方法。并认识到一个正确的结论可以通过不同的方法得出;人类对科学的认识是不断深化和不断完善的过程，如在艾弗里实验的8年后，赫尔希和蔡斯才通过噬菌体侵染细菌的实验，最终使人们确信DNA是遗传物质。
在讲述这两个实验时，为了让学生领悟科学的过程和方法，教材不仅按照科学家的探索历程，以问题的形式引领学生层层深入地进行思考，还较详细地讲述了这两个实验的具体方法。虽然艾弗里与赫尔希等人的实验方法不同,但是实验的设计思路却有共同之处。通过对两个实验方法的讲述，使学生理解科学家最关键的实验设计思路是：把DNA与蛋白质区分开，分别观察DNA或蛋白质的作用。
高中生物必修2教师教学用书第3章基因的本质第2节《DNA分子的结构》，是以坐落于北京中关村高科技园区的DNA雕塑为题引导学生活动的。考虑到DNA分子比较抽象，以学生比较熟悉的DNA雕塑引入，可以拉近DNA与学生的距离。活动中的设问：你知道为什么将它作为高科技的标志吗?点出了DNA在生物科学发展以至高科技发展中的重要意义。活动中巧妙地利用了DNA分子双螺旋结构发现50周年(2003年)纪念这一有利的条件，启发学生通过自己的活动来回答这一设问。
本节是由DNA双螺旋结构模型的构建、DNA分子的结构模型以及制作DNA双螺旋结构模型三部分内容构成的。
与原教材比较，本节教材最大的变化是：没有直接讲述DNA分子的结构特点，而是在讲述DNA分子的结构特点之前，采取讲故事的形式，以科学家沃森和克里克的研究历程为主线，逐步呈现DNA双螺旋结构模型的要点。通过阅读这则故事，学生不仅能自然地了解DNA双螺旋结构模型的基本内容，还能得到多方面的启示：在众多有造诣的科学家中，两个年轻学者之所以脱颖而出并非偶然，首先对问题的兴趣是科学探索的开端;多学科知识的背景是科学发现的前提;科学的思维方法，锲而不舍的精神，以及善于利用前人的成果和与他人合作的品质，是科学发现的关键。
在引导学生了解DNA双螺旋结构模型构建历程的基础上，本节又以简洁的语言、图文并茂地概述了DNA分子的结构特点，最后通过让学生动手尝试建构DNA双螺旋结构模型，加深对DNA分子结构特点的理解。
第3节《DNA分子的复制》以北京奥运会会徽“中国印·舞动的北京”为题引导学生进入对复制问题的讨论。2008年奥运会是令国人瞩目的话题，对学生十分熟悉的北京奥运会会徽画面进行的讨论，不仅可以引起学生的兴趣，还可以让抽象的内容形象化，发展学生的想像力。 本节包括对DNA分子复制的推测，DNA半保留复制的实验证据(选学)和DNA分子复制的过程三部分内容。 在讲述DNA分子复制的过程之前讲述DNA分子复制的推测，不仅可以使学生了解沃森和克里克在制作DNA模型时，就已经推测出了DNA分子的自我复制的机制这一事实，更重要的是旨在使学生理解结构与功能的内在联系，即DNA分子的双螺旋结构，决定了DNA分子半保留复制的方式。在此基础上讲述DNA分子复制的过程，学生比较容易理解和接受。这样安排内容，实际上再次体现了假说—演绎法的应用。
讲述DNA分子复制的推测后，讲述DNA半保留复制的实验证据，主要出于以下考虑：一是使学生理解对DNA分子半保留复制机制的揭示必须来源于实证;二是使学生了解DNA分子半保留复制实验的设计思路和方法。由于DNA半保留复制实验的难度较大，出于对不同学生接受能力的考虑，将这部分内容安排为选学。
第4节《基因是有遗传效应的DNA片段》是由一个游戏活动引入对问题的讨论的。在活动中运用排列组合的数学方法，帮助学生理解DNA分子可以贮存大量的信息。
本节包括说明基因与DNA关系的实例，DNA片段中的遗传信息两部分内容。这两部分内容分别通过两个活动来完成。
在说明基因与DNA关系的实例中，主要是通过资料分析使学生认识基因与DNA的关系。资料分析中共列举了4个实例，其中资料
1、3实例是从数量上说明基因是DNA片段;资料
2、4实例是从现象上说明基因是有遗传效应的。综上所述，学生可以很自然得出如下的结论：基因是有遗传效应的DNA片段。
在“DNA片段中的遗传信息”部分，主要是通过探究活动使学生认识DNA上的脱氧核苷酸序列与遗传信息多样性的关系。活动中创设的两个情境设法引导学生通过数学推算的方法，得出DNA分子中可以贮存大量遗传信息的结论，从而推出DNA分子具有多样性和特异性的结论。这一结论从分子水平上揭示了生物体的多样性和特异性的物质基础。
三、与学生经验的联系
DNA的双螺旋结构模型已成为分子生物学的象征，甚至成为高科技的象征：从课本的封面到会议的标志;从公司赠送的茶杯、年历到生物系学生自行设计的纪念T恤;以及DNA的双螺旋结构傲立中关村街头的雕塑，等等。这一切形象地告诉我们10年前鲜为人知的DNA，如今几乎已经到了家喻户晓的程度，这一切都可以作为教师教学中联系社会实际的切入点。
通过报刊、杂志、广播、电视等多种媒体的介绍，学生可以了解到许多有关的内容：2003年是DNA的双螺旋结构发现50周年纪念，从DNA的双螺旋结构发现，到分子生物学崛起的有关知识(包括DNA分子的复制，DNA分子的功能，基因的概念与本质，以及DNA指纹技术，人类基因组计划等)屡见报端和其他媒体，这些都是学生自主了解与本章有关知识的很好途径。随着生物科学的概念，以及生物新技术的应用越来越深入到人们的生活中，人们对DNA的作用也有了越来越深入的了解，如DNA指纹技术在亲子鉴定中的作用，可以使学生对DNA的特异性与多样性以及它在遗传中的作用有所了解;人类基因组计划的实施和有关宣传报道，可以使学生对基因与DNA的关系、碱基的排列决定DNA的遗传特性等方面有一定的了解。PCR技术的出现(体外DNA复制的快速方法)，使学生对DNA的复制会有所认识;基因芯片的应用，又会使学生对DNA是有遗传效应的片段有一定的感性认识。以上都是学生学习本章内容时可联系的经验。
初中学生学习过的知识为本章内容的学习打下了一定的基础。例如，初中生物课本中“细胞核是遗传信息库”一节中有关遗传信息在细胞核中，DNA具有贮存遗传信息的功能，以及细胞核中的染色体是由蛋白质和DNA组成的等内容，已经使学生对有关的知识有了比较清楚的认识，在此基础上讲解本章的内容，学生会较容易理解和接受。
四、与其他章的联系
本册书中各章的联系十分密切。如果说第一章是在宏观上，或说现象层面认识基因对性状的作用，那么，本章就是从分子水平上，或者说从实质上来认识基因。具体地说，是从基因的物质基础、分子结构、复制功能以及在生物遗传中的作用等方面来认识基因。本章的内容是在第2章基础上完成的。本章内容又为第4章基因的表达，第5章基因的突变及其他变异，以及第6章基因的应用打下了必要的基础。除此之外，本章的教学内容也为第7章有关生物进化理论的内容进行了必要的知识铺垫。
{第1节 DNA是主要的遗传物质}
一、 教学目标 1.总结“DNA是主要的遗传物质”的探索过程。
2.分析证明DNA是主要的遗传物质的实验设计思路。 3.探讨实验技术在证明DNA是主要遗传物质中的作用。
二、教学重点和难点 1.教学重点
(1)肺炎双球菌转化实验的原理和过程。 (2)噬菌体侵染细菌实验的原理和过程。 2.教学难点
肺炎双球菌转化实验的原理和过程。
三、教学策略
本节可用1课时教学，可采取以下教学策略。
1.引导学生体验科学探索过程，领悟科学研究方法。 建议教师在教学中，让学生“重走探索之路”，以人类早期对遗传物质的推测为问题源头，通过对上述实验的介绍和分析，让学生亲身体验科学研究的思路和方法，学习科学家的严谨态度和合作精神。对学生在分析过程中提出的疑问，应及时给予解答。例如，学生可能会问：“在肺炎双球菌的转化实验中，为什么加热杀死的S型细菌还能使R型活细菌转化为S型活细菌?”此时，教师应及时补充相关知识，告诉学生蛋白质和核酸对于高温的耐受力是不同的。在80~100 ℃的温度范围内，蛋白质将会失活，DNA双链将解开;当温度降至55 ℃左右时，DNA双链能够重新恢复，但蛋白质的活性却不能恢复。
教师在教学过程中，还可以让学生分析“谁在转化实验中起作用”，“转化因子究竟是什么物质”，“如果你做转化实验，你应如何设计实验”等问题，为探索艾弗里等人进行的转化实验做好铺垫。在探索艾弗里等的转化实验时，可以结合挂图和如图22所示的板书，引导学生分析实验结果，得出结论：只有DNA具有转化作用。
在学生得出“DNA是主要的遗传物质”的结论后，可以进一步引导学生讨论艾弗里实验的不足之处，即DNA纯度不够，不能排除蛋白质的作用，进而引出噬菌体侵染细菌的实验。在介绍这个实验时，教师可以首先阐明T2噬菌体的结构特点、寄生方式，以及同位素示踪技术，再引导学生结合挂图或表9对实验结果进行比较分析，进而确认DNA是遗传物质。
图22 艾弗里等人所做的肺炎双球菌的转化实验 表9 噬菌体侵染细菌的实验
亲代噬菌体原宿主细菌内子代噬菌体实验结论 32P标记
DNA无32P标记 DNADNA有32P 标记 DNA是遗传物质 35S标记
蛋白质无35S标记 蛋白质外壳蛋白无35S 标记
2.直观形象地呈现实验过程，化解教学难点。
由于DNA转化等实验是在特定的实验室条件下进行的，学生无法亲自动手操作，缺少感性认识，因此，需要教师形象直观地介绍实验操作步骤。教学中可利用插图、挂图以及多媒体课件，分步演示实验过程，让学生置身于实验探究的全过程。
3.建议采用“设疑导入—→问题引导呈现探究过程—→讨论实验结果—→归纳总结—→反馈运用”的教学程序。 设疑导入：(1)遗传物质是染色体、蛋白质，还是DNA?(2)遗传物质具有什么特征?教师引导学生总结遗传物质的特征。
有关实验及结论：(1)肺炎双球菌的转化实验──转化因子是什么?(2)噬菌体侵染细菌的实验──遗传物质是什么?(3)烟草花叶病毒侵染烟草的实验──进一步明确遗传物质是什么。教师可简要介绍该实验过程，适当补充教材内容。
分步演示实验过程，引导学生探究实验将会怎样进行，并得出以下结论。(1)DNA是转化因子，是遗传物质，而蛋白质不是。(因为艾弗里及其同事对S型细菌中的物质进行了提纯和鉴定，他们将提纯的DNA、蛋白质和多糖等物质分别加入到培养了R型细菌的培养基中，结果发现：只有加入DNA，R型细胞才能够转化为S型细菌。)(2)遗传物质是DNA。(因为DNA进入了细菌体内复制，并复制合成自身的蛋白质。所以在子代噬菌体内，没有亲代噬菌体内蛋白质被标记的元素。)(3)RNA也可以是遗传物质。
归纳总结。从三个实验的结论中，拓展出下列规律：(1)非细胞结构的生物体内，只有一种核酸，只有一种遗传物质，即DNA或RNA;(2)在具有细胞结构的生物体内，有DNA和RNA两种核酸，但DNA是主要的遗传物质;(3)染色体是DNA的主要载体;(4)遗传物质控制蛋白质的合成，并由蛋白质表达遗传信息。
四、答案和提示
(一)问题探讨
1.提示：遗传物质必须稳定，要能贮存大量的遗传信息，可以准确地复制出拷贝，传递给下一代等。 2.提示：这是一道开放性的题，答案并不惟一，只要提出正确的思路即可。
(二)旁栏思考题
因为硫仅存在于T2噬菌体的蛋白质组分中，而磷则主要存在于 DNA的组分中。用14C和18O等元素是不可行的，因为 T2噬菌体的蛋白质和DNA分子的组分中都含有这两种元素。
(三)思考与讨论
1.提示：细菌和病毒作为实验材料，具有的优点是：(1)个体很小，结构简单，容易看出因遗传物质改变导致的结构和功能的变化。细菌是单细胞生物，病毒无细胞结构，只有核酸和蛋白质外壳。(2)繁殖快。细菌20～30 min就可繁殖一代，病毒短时间内可大量繁殖。
2.最关键的实验设计思路是设法把DNA与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA或蛋白质的作用。
3.艾弗里采用的主要技术手段有细菌的培养技术、物质的提纯和鉴定技术等。赫尔希采用的主要技术手段有噬菌体的培养技术、同位素标记技术，以及物质的提取和分离技术等(学生可能回答出其他的技术，但只要回答出上述主要技术就可以)。
科学成果的取得必须有技术手段做保证，技术的发展需要以科学原理为基础，因此，科学与技术是相互支持、相互促进的。
(四)练习 基础题 1.(1)(×);(2)(×)。 2.C。 3.D。 拓展题
1.提示：实验表明，噬菌体在感染大肠杆菌时，进入大肠杆菌内的主要是DNA，而大多数蛋白质却留在大肠杆菌的外面。因此，大肠杆菌裂解后，释放出的子代噬菌体是利用亲代噬菌体的遗传信息，以大肠杆菌的氨基酸为原料来合成蛋白质外壳的。
2.提示：肺炎双球菌转化实验和噬菌体感染大肠杆菌的实验证明，作为遗传物质至少要具备以下几个条件：能够精确地复制自己;能够指导蛋白质合成，从而控制生物的性状和新陈代谢;具有贮存遗传信息的能力;结构比较稳定等。
五、参考资料
1.作为遗传物质所必须具备的条件
作为遗传物质至少要具备以下4个条件：
(1)在细胞生长和繁殖的过程中能够精确地复制自己，使得前后代具有一定的连续性; (2)能够指导蛋白质合成，从而控制生物的性状和新陈代谢的过程; (3)具有贮存大量遗传信息的潜在能力;
(4)结构比较稳定，但在特殊情况下又能发生突变，而且突变以后还能继续复制，并能遗传给后代。
组成蛋白质的主要氨基酸约有20种。由于氨基酸的种类和数量不同，排列顺序不同，可以组成无数种蛋白质，这一点符合上述的第三个条件。蛋白质(特别是酶)能够控制生物的性状和代谢，这一点符合第二个条件。但是蛋白质不能进行自我复制，而且它在染色体中的含量往往是不固定的，分子结构也不稳定;它也不能遗传给后代，所以蛋白质不可能是遗传物质。
科学研究已经充分证明，核酸具备上述4个条件，所以核酸才是生物体的遗传物质。核酸又分为脱氧核糖核酸(DNA)和核糖核酸(RNA)。绝大多数生物体的遗传物质是DNA，有些病毒的遗传物质是RNA。
2.肺炎双球菌
肺炎球菌是一种可以引起人类肺炎和小鼠败血症的病原微生物。已知的肺炎双球菌包括很多不同类型的菌株，但只有光滑型(S型)菌株能引起疾病。S型菌株的细胞外表面有一层胶状的多糖类物质──荚膜，它们通常不能被宿主的正常防护机构所破坏，因而导致宿主感染。粗糙型(R型)菌株的细胞没有荚膜包被，对宿主无毒性。光滑型菌株在培养基上形成明亮的光滑菌落，因而得名;粗糙型菌株无荚膜，菌落表面无光泽，显得粗糙。
3.肺炎双球菌转化实验的实质
遗传转化是指同源或异源的游离DNA分子(质粒或染色体DNA)被细菌的细胞摄取，并得以表达的基因转移过程。遗传转化可以分为自然转化和人工转化，前者是细胞在一定生长阶段出现容易接受外源DNA的生理特性;后者则是通过人为诱导的方法，使细胞具有摄取DNA的能力，或人为地将DNA导入细胞内。
自然转化现象首先是在肺炎双球菌中发现的。近几十年来，已经发现许多细菌属中的某些种类或某些特殊的菌株有自然转化能力。在肺炎双球菌中，自然转化的第一步是R型受体细胞处于感受态，即能从周围环境中吸取DNA的一种生理状态，然后是DNA在细胞表面的结合和进入。进入细胞的DNA分子一般以单链形式整合进宿主的染色体DNA，并获得遗传特性的表达。这一系列的过程涉及细菌染色体上10多个基因编码的功能。
R型细菌在生长到一定阶段时，就会分泌一种小分子的蛋白质，称为感受态因子。这种因子又与细胞表面受体相互作用，诱导感受态特异蛋白质(如自溶素)的表达，它的表达使细胞表面的DNA结合蛋白及核酸酶裸露出来，使其具有与DNA结合的活性。加热灭活的S型细菌遗留下了完整的细菌染色体DNA的各个片段，其中包括控制荚膜形成的基因，即S基因(smooth gene)。这一片段从S细菌中释放出来，并且在后继的培养中被一些R型细菌所摄取，S基因的DNA以双链的形式在R型细菌细胞的几个位点上结合并被切割。核酸内切酶首先切断DNA双链中的一条链，被切割的链在核酸酶的作用下降解，成为寡核苷酸释放到培养基中，另一条链与R感受态细菌的特异蛋白质结合，以这种形式进入细胞，并通过同源的重组以置换的方式整合进入R细菌的基因组中，使R型细菌转化为S型细菌。
4.噬菌体侵染细菌的过程 噬菌体的分子组成比较简单。例如，T2噬菌体约有60%的蛋白质和40%的DNA，蛋白质构成它的外壳，而DNA藏在它的头部中。噬菌体通过一系列过程感染大肠杆菌。细菌被感染后不再繁殖，菌体内形成大量的噬菌体。接着菌体裂解，几十个至几百个跟原来一样的噬菌体就释放出来。下面是噬菌体侵染细菌的详细过程。
(1)感染阶段
噬菌体侵染宿主细胞的第一步是“吸附”，即噬菌体的尾部附着在细菌的细胞壁上，然后进行“侵入”。噬菌体首先释放溶菌酶，在细菌的细胞壁上打开一个缺口，尾鞘做类似肌动蛋白和肌球蛋白的收缩，露出尾轴，伸入细胞壁内，像注射器一样把头部的DNA注入细菌细胞，其蛋白质外壳留在壁外，不参与增殖过程。
(2)增殖阶段
噬菌体DNA进入细菌细胞后，会引起一系列的变化：细菌的DNA合成停止，酶的合成也受到阻抑，噬菌体逐渐控制了细胞的代谢。子代噬菌体的形成是借助于细菌细胞的代谢机制，由噬菌体本身的核酸物质操纵的。噬菌体的DNA巧妙地利用宿主细胞的“机器”，大量复制子代噬菌体的DNA和蛋白质，并形成完整的噬菌体颗粒。据观察，当噬菌体侵入细菌细胞后，细胞质里很快便充满了DNA细丝，10 min左右开始出现完整的多角形头部结构。噬菌体成熟时，这些DNA高分子聚缩成多角体，头部蛋白质通过排列和结晶过程，包围多角形DNA聚缩体，然后头部和尾部相互结合，组装成一个完整的子代噬菌体。 (3)成熟阶段
在潜伏后期，噬菌体增加溶菌酶的释放，用以溶解宿主细胞壁，促使细胞裂解，从而释放出成熟的子代噬菌体。在光学显微镜下观察培养的感染细胞，可以直接看到细胞的裂解现象。T2噬菌体在37 ℃下只需40 min就可以产生100~300个子代噬菌体。子代噬菌体释放出来后，又去侵染邻近的细菌细胞，产生子二代噬菌体。
5.艾弗里的实验结果不被接受的原因 (1)虽然已经有科学家证明了DNA是染色体的主要成分之一，但人们仍然认为遗传与染色体上的蛋白质有关。这是因为蛋白质分子量大，结构复杂，其中20种氨基酸不同的排列组合将是个天文数字，可以作为一种遗传信息，且在不同生物体中，同源蛋白之间在结构特异性上也存在着极大的差异。而DNA的分子量相对较小，只有4种不同的碱基，人们一度认为不同种的有机体的核酸只有微小的差异，因而形成一种观念，基因和染色体的活性成分是蛋白质。
(2)人们认为转化实验中的DNA并未能提得很纯，还附有其他物质，可能正是这些少量的特殊蛋白质在起转化作用。
(3)也有人认为即使转化因子确实是DNA，但DNA也可能只是对荚膜的形成起着直接的化学效应，而不是充当遗传信息的载体。
{第2节 DNA分子的结构}
一、 教学目标
1.概述DNA分子结构的主要特点。 2.制作DNA分子双螺旋结构模型。
3.讨论DNA双螺旋结构模型的构建历程。
二、教学重点和难点 1.教学重点
(1)DNA分子结构的主要特点。
(2)制作DNA分子双螺旋结构模型。 2.教学难点
DNA分子结构的主要特点。
三、教学策略
本节可用2课时，建议采用下列教学策略。
1.引导学生分析沃森和克里克构建DNA双螺旋结构模型的过程，总结科学研究方法。
本节以故事叙述的形式介绍了美国生物学家沃森和英国物理学家克里克构建DNA双螺旋结构模型的研究过程。教学中应通过介绍这一过程，让学生总结这两位科学家所运用的多种研究方法。
模型建构是自然科学研究中一种常用的方法。当研究对象难以直接操作或研究时，可以考虑模型建构的方法。该方法用模型来模拟研究对象，被模拟的对象称做原型。模型的构建是否正确，还需要通过与原型的比较来确证。沃森和克里克构建的DNA双螺旋结构模型最终被认可，就是因为这一模型与原型──DNA结晶的X射线衍射图相符，并能解释DNA作为遗传物质所具备的多种功能。
除了让学生体验模型建构的研究方法外，教学中还可以引导学生总结在生物学的研究中，多学科知识的综合应用。例如，从化学角度认识生物大分子是由分子和原子组成的，它们在分子水平的运动都遵循量子力学的规律;结晶DNA的获得必须应用化学和物理的原理和方法;X射线衍射技术则主要运用物理学原理和方法;而对DNA的X射线衍射图的分析又需要借助于数学方法。可见，科学发现史中包含了丰富的科学方法，蕴含着科学思想和科学精神，学生可以从中大获裨益。
2.以DNA模型为依托，培养学生的空间想像能力。
DNA分子双螺旋结构是本节学习的重点和难点，需要学生通过空间想像才能理解。学习这部分内容时，可以利用现成的模型进行教学，还可以利用课外活动小组的同学自制的模型教具。教学程序可采用“空间结构→平面结构→单链结构→基本单位”的顺序，即由立体到平面，由大分子到组成单位，使学生逐步认识DNA分子的空间结构、平面结构以及化学组成。此外，还应特别注意以下几个问题。
小榄中学高一生物必修2教学案
编制：曹美玲
审核：潘新水
使用：2014年4月25日
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第5章 第3节 人类遗传病(第2课时)
教学案
【旧知检测】
1、人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于( ) ①染色体异常遗传病
②多基因遗传病
③常染色体上的单基因遗传病
④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①② C.②④①③ D.②③①④
2、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C、21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D、单基因病是指受一个基因控制的疾病 【考点呈现】(1)遗传病的监测和预防 (2)人类基因组计划与人体健康 【尝试练】
3、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。 (1)遗传咨询的内容和步骤：
①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。 ②分析遗传的 。 ③推算出后代的 。 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
(2)产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
4、人类基因组计划与人体健康：
1)人类基因组：指人类DNA所携带的全部 。 2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的________，解读其中包含的____________。 3)人类基因组计划于 年正式启动， 年测序任务已顺利完成。参与这项计划的国家有 、 、 、 、 和 。 【巩固练】
5、下列需要进行遗传咨询的是 ( )
A.亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇
6、禁止近亲结婚的理论依据是
(
)
A.违反社会伦理道德
B.后代患遗传病的几率增大
C.后代必然患遗传病
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 【拓展练】
7、周期性共济失调是一种由常染色体上的基因(用A或a表示)控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常。该致病基因纯合会导致胚胎致死。下图表示细胞中该基因的遗传信息的流动方向，请据图回答下列问题：
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审核：潘新水
使用：2014年4月25日
(1)图中过程①可发生在有丝分裂的间期和_______的间期;催化过程②的酶是_____________________，如果细胞的核仁被破坏，会影响图中______________(结构)的合成。
(2)该病所揭示的基因控制性状的方式是______________。
(3)一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患色盲的孩子，请回答(色盲基因用b代表)：
①这对夫妇中，妻子的基因型是______________。 ②该孩子的性别是______________。
③这对夫妇再生一个只患一种病的孩子的概率是______________。
④如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行______________，以确定胎儿是否会患周期性共济失调病。 【课堂检测】
8、人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
(
) A.DNA的碱基对排列顺序
B.mRNA的碱基排列顺序 C.蛋白质的氨基酸排列顺序
D.基因的碱基对排列顺序
9、下列关于调查人群中的遗传病活动的叙述中，不正确的是
A.某种遗传病的发病率等于某种遗传病的发病人数占某种遗传病的被调查人数的百分率 B.根据调查的数据，就能确定各种遗传病的类型和发病的根本原因 C.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查 D.保证调查的群体足够大
10、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体? ( ) ①46条染色体
②22条常染色体+X染色体或22条染色体+Y染色体
③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 【课后练习】
11、调查人群中的遗传病的发病率，下列做法正确的是
A.选择多基因遗传病作为调查对象 B.选择具有某种遗传病的家族作为调查对象 C.选择发病率较高的高血压病作为调查对象 D.选择尽可能多的人群作为调查对象
12、下列关于人类基因组计划的叙述，不正确的是( )
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A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成 C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异
D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0一3.5万个
13、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A.白化病，在学校内随机抽样调查 B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
14、进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的 A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体结构异常遗传病 D.染色体数目异常遗传病
15、以下关于人类基因组计划对人类产生的进步性影响的叙述，不正确的是
A.这将加深人类对遗传和变异的理解，使生物学的基础研究得到进一步的深入B.人们将可以利用基因图谱将各种遗传病对号入座，有针对性地制造基因药物，对症下药
C.人们将可以根据易读的人类基因组图谱中的DNA来预测人的性状，随着个人遗传资料库的建立，必将给人们的升学、就业、保险、婚姻带来极大方便D.通过控制人体的生化特征，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，促进人类健康
16、原发性低血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①②
B.②③
C.③④
D.①④
17、在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是( ) A.21三体综合征 B.苯丙酮尿症
C.白化病 D.红绿色盲
18、下图是一多指病人的系统系谱图，该病受一对基因D和d所控制，请据图回答：
(1)该病的致病基因一定是_______________性的。 (2)Ⅱ3的基因来自Ⅰ代的_______________号个体。 (3)写出Ⅲ1 个体的基因型：_______________ (4)Ⅲ3是杂合体的几率是_______________。
(5)如果Ⅲ2和Ⅲ3近亲结婚，生出多指孩子的可能性为_______________
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